Thalassemia

Thalassemia là một bệnh máu di truyền có dị dạng về hồng cầu. Kết quả là thiếu máu ("thiếu máu") phải điều trị suốt đời. Ghép tủy xương cũng có thể hữu ích trong trường hợp bệnh thalassemia đã phát triển đầy đủ.

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là một dạng thiếu máu di truyền ("thiếu máu"). Căn bệnh này cũng dựa trên sự xuất hiện địa lý của nó Thiếu máu Địa Trung Hải nhưng cũng phổ biến ở Bắc và Tây Phi, cũng như ở Trung Đông và Nam Á. Tăng bạch cầu là một thuật ngữ khác của bệnh thalassemia.

Sự di truyền lệch lạc (đột biến) ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hồng cầu trong cơ thể. "Hemoglobin" này bao gồm 2 protein, chuỗi alpha và beta. 2 đơn vị alpha và 2 đơn vị beta tạo thành đơn vị hemoglobin mang nhóm heme chứa sắt ở trung tâm và liên kết với oxy.

Thalassemia có nghĩa là các protein của huyết sắc tố bị thay đổi so với “chuẩn mực”. Điều này dẫn đến giảm cung cấp oxy cho sinh vật và rối loạn chuyển hóa của các tế bào hồng cầu (hồng cầu) trong bệnh thalassemia.

nguyên nhân

Các Thalassemia là một thuật ngữ chung để chỉ nhiều loại đột biến trong gen hemoglobin. Có 2 dạng cơ bản được phân biệt dựa trên các thành phần protein có liên quan:

1) Beta thalassemia: Các gen của chuỗi beta của hemoglobin bị lỗi. Các nhà di truyền học đã xác định hàng ngàn đột biến, hầu hết trong số đó là các khiếm khuyết phân tử trong DNA (phân tử di truyền). Ngoài ra, các nhiễm sắc thể bị đứt (mất đoạn) là một nguyên nhân của bệnh cảnh lâm sàng. Dạng thalassemia chính là dạng nặng nhất. Điều này xảy ra khi nhiễm sắc thể "bị bệnh" được đóng góp bởi cả cha và mẹ.

Nếu chỉ có một nhiễm sắc thể của bố và mẹ bị khiếm khuyết thì dạng con sẽ phát triển (mỗi người đều có bộ nhiễm sắc thể kép do Bào quan nhân nhận từ bố và mẹ). ngoài ra nếu các dạng beta-thalassemia trung gian được phát hiện, thì đây là trường hợp Đa phương tiện loại vừa phải, loại nhỏ là biến thể không có triệu chứng.

2) Alpha Thalassemia: Các gen của chuỗi alpha của hemoglobin bị lỗi. Gen này hiện diện theo 4 cách, do đó mức độ nghiêm trọng của bệnh alpha thalassemia phụ thuộc vào số lượng gen bị lỗi.

Cho đến nay, biến thể phổ biến nhất là dạng beta, trong khi dạng alpha là một dạng hiếm gặp của bệnh thalassemia.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Có một số dạng thalassemia. Có sự phân biệt giữa thalassemia thể nặng, thalassemia thể trung gian và thalassemia thể nhẹ. Thalassemia thể nặng cho thấy các triệu chứng thiếu máu (thiếu máu), trong những trường hợp phổ biến nhất trong năm đầu đời. Các triệu chứng này có thể bao gồm xanh xao, mệt mỏi, uống kém hoặc mạch nhanh (nhịp tim nhanh).

Trong một số trường hợp có thể xảy ra hiện tượng tan máu, phá vỡ các tế bào hồng cầu, gan và lá lách to ra. Các triệu chứng khác của bệnh thalassemia thể nặng là ứ sắt hoặc không phát triển được, tức là suy giảm sự phát triển thể chất tổng thể của trẻ. Nếu không được điều trị, các triệu chứng phụ có thể xảy ra, chẳng hạn như biến dạng xương có thể nhìn thấy đặc biệt là ở mặt, các bệnh truyền nhiễm, không phát triển hoặc tử vong.

Các triệu chứng của thalassemia thể trung gian có thể giống với các triệu chứng của thalassemia thể nặng. Ngoài ra, còn xuất hiện các triệu chứng sau: huyết khối, loét, sỏi mật, huyết áp cao trong mạch phổi, khối u ngoài tủy xương. Thalassemia thể trung gian có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn và biểu hiện triệu chứng dưới nhiều hình thức khác nhau.

Nếu không được điều trị, bệnh có thể phát triển giống như bệnh thalassemia thể nặng. Thalassemia thể nhẹ cho thấy nhẹ hoặc không có triệu chứng thiếu máu và do đó là dạng yếu nhất. Trong một số trường hợp, thiếu sắt có thể xảy ra, và trên lâm sàng, tuổi thọ bình thường.

Chẩn đoán & khóa học

A Thalassemia Trước tiên, bác sĩ nhận ra điều này bằng cách kiểm tra mẫu máu bằng kính hiển vi. Hồng cầu chỉ có màu hơi đỏ và nhỏ hơn ở người khỏe mạnh, và phòng xét nghiệm máu cho thấy nồng độ hemoglobin quá thấp.

Với quá trình điện di trên gel, các thành phần của hemoglobin được tách ra và xác định. Điều này thường được theo sau bởi liệu pháp điều trị suốt đời, vì gan và lá lách to ở trẻ sơ sinh. Trong quá trình mắc bệnh thalassemia, thanh thiếu niên bị suy giảm khả năng phát triển chung với sự kém phát triển của các cơ quan và dị tật của hệ thống xương.

Nếu không được điều trị, thiếu máu Địa Trung Hải dẫn đến suy tim nghiêm trọng, gan kém hoạt động và bệnh tiểu đường ngay từ khi còn nhỏ. Các tác dụng phụ của liệu pháp trong bối cảnh bệnh thalassemia cũng cần được điều trị.

Các biến chứng

Thalassemia có thể có một số biến chứng. Có nguy cơ ảnh hưởng nghiêm trọng. Thừa sắt là một trong những di chứng phổ biến nhất của bệnh thalassemia. Điều này có nghĩa là có sự dư thừa sắt trong cơ thể hoặc do bản thân bệnh tật hoặc một số lượng lớn truyền máu như một phần của quá trình điều trị.

Việc dư thừa sắt sẽ làm tăng nguy cơ tổn thương tim. Điều tương tự cũng áp dụng cho gan và hệ thống nội tiết. Nó có các tuyến sản xuất hormone quan trọng để điều chỉnh các quá trình khác nhau của cơ thể. Một hậu quả khác có thể xảy ra là lá lách to, dẫn đến lá lách to ra, từ đó làm tăng nguy cơ vỡ lá lách.

Trong những năm trước đây, một ca cắt lách thường được thực hiện vì lý do này. Nếu lá lách phải được cắt bỏ, mọi người dễ bị nhiễm trùng. Dị dạng xương cũng là một trong những hậu quả của bệnh thalassemia. Xương bị phì đại do bệnh, từ đó dẫn đến những khiếm khuyết trong cấu trúc xương. Xương của khuôn mặt và hộp sọ bị ảnh hưởng đặc biệt. Bởi vì xương cũng trở nên mỏng và giòn, có nguy cơ gãy xương ngay cả khi bị thương nhẹ.

Các biến chứng nghiêm trọng khác có thể là suy tim hoặc suy gan. Chúng là kết quả của chứng bệnh hemosiderosis, làm tổn thương cơ tim và mô gan. Do các tế bào tiểu đảo trong tuyến tụy cũng bị ảnh hưởng nên có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cần luôn khám và điều trị bệnh thalassemia để không xảy ra các biến chứng khác. Một bác sĩ nên được tư vấn với các triệu chứng đầu tiên của bệnh này để không có thêm các triệu chứng. Việc điều trị sớm luôn có tác động tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh.

Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp mắc bệnh thalassemia nếu người đó cảm thấy rất mệt mỏi hoặc rất xanh xao. Những phàn nàn này thường không thể được bù đắp bằng sự hỗ trợ của giấc ngủ hoặc phục hồi và không tự biến mất. Ngoài ra, uống kém có thể là dấu hiệu của bệnh thalassemia và cần được bác sĩ kiểm tra. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị huyết áp cao hoặc bị phì đại đáng kể lá lách và gan. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp.

Thông thường, bệnh thalassemia có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào bệnh cơ bản và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Diễn biến tiếp theo của bệnh cũng phụ thuộc nhiều vào thời điểm chẩn đoán.

Điều trị & Trị ​​liệu

Thalassemia phải được điều trị sớm nhất là trẻ sơ sinh, điều này đặc biệt đúng đối với bệnh cảnh lâm sàng đã phát triển đầy đủ của loại chính. Những người bị ảnh hưởng cần được truyền máu hàng tháng để bù đắp lượng hemoglobin bị thiếu hụt.

Tuy nhiên, lượng dự trữ trong máu dẫn đến tích tụ sắt mà cơ thể không thể đào thải hết ra ngoài. Sự lắng đọng của các ion kim loại trong các cơ quan khác nhau như tim, gan và tuyến tụy có thể gây ra những tổn thương cần phải tránh. Do đó, người bệnh được dùng thuốc để thải lượng sắt dư thừa ra ngoài.

Phẫu thuật cắt bỏ lá lách từng là liệu pháp tiêu chuẩn cho bệnh thalassemia. Ngày nay, thủ thuật này chỉ được coi là biện pháp cuối cùng, bởi vì kết quả là rối loạn chức năng của hệ thống miễn dịch cũng ảnh hưởng đến bệnh nhân. Về phương pháp trị liệu nhân quả, có lựa chọn ghép tủy.

Tế bào gốc từ những người khỏe mạnh sau đó có thể tạo ra các hồng cầu đầy đủ chức năng trong cơ thể bệnh nhân. Theo quan điểm tiến hóa, khả năng miễn dịch một phần hoặc toàn bộ đối với bệnh sốt rét ở những người mắc hội chứng thalassemia là đáng chú ý.

Phòng ngừa

Thalassemia Là bệnh di truyền nên rất khó điều trị dự phòng. Một cơ hội để tránh thiếu máu Địa Trung Hải là làm rõ các yếu tố di truyền của một cặp vợ chồng trước khi mang thai. Nếu rủi ro quá cao, mong muốn có con có thể được xem xét lại. Mặc dù các biện pháp ưu sinh được thực hiện ở một số nước, nhưng việc phá thai khiến nhiều người gặp vấn đề về đạo đức liên quan đến bệnh cảnh lâm sàng của bệnh thalassemia.

Chăm sóc sau

Những người bị ảnh hưởng phải khám toàn thân mỗi năm một lần vì việc hấp thụ quá nhiều sắt có thể dẫn đến tổn thương vĩnh viễn cho cơ thể. Những người bị ảnh hưởng được khuyên nên tham gia vĩnh viễn vào một nhóm tự lực. Ở đó có thể trao đổi kinh nghiệm và cách xử lý khi mắc bệnh. Những người bị ảnh hưởng không phải cảm thấy đơn độc với căn bệnh này và có thể tìm hiểu ý kiến ​​khác về cách sống với căn bệnh này.

Cũng nên đi tư vấn tâm lý thường xuyên để học cách sống chung với bệnh. Những người bị ảnh hưởng nên đặc biệt chú ý đến một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm một chế độ ăn uống cân bằng giàu vitamin và tránh rượu, nicotine và ma túy. Nếu có thể, những người bị ảnh hưởng nên tập thể dục.

Điều này tăng cường sự trao đổi chất và hệ thống miễn dịch. Thể thao cũng có ảnh hưởng tích cực đến hạnh phúc của những người bị ảnh hưởng. Vì cuộc sống với bệnh có thể rất hạn chế, nên tiếp xúc gần gũi với gia đình và người thân. Chúng có thể đồng hành với những người bị ảnh hưởng trên đường đi của họ và hỗ trợ họ trong các hoạt động hàng ngày. Do đó, cần đặc biệt trau dồi mối quan hệ xã hội với người thân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh này về nguyên tắc có thể điều trị được nhưng đòi hỏi người bệnh phải tuân thủ ở mức độ cao. Nếu không thể cấy ghép tế bào gốc, anh ấy cũng phải thường xuyên uống thuốc bên cạnh việc truyền máu để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Có nhiều loại thuốc khác nhau có sẵn cho mục đích này trên thị trường phải được sử dụng khác nhau và cũng có các tác dụng phụ khác nhau. Bệnh nhân bị ảnh hưởng phải học cách sống chung với những tác dụng phụ đôi khi đáng kể này. Ngoài ra, anh ta phải trải qua một cuộc kiểm tra toàn diện ít nhất một lần một năm, vì các loại thuốc loại bỏ chất sắt cũng có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn.

Những người bị ảnh hưởng tìm thấy sự hỗ trợ trong các nhóm hoặc hiệp hội tự lực, chẳng hạn như hiệp hội IST e.V. (www.ist-ev.org), hiệp hội tự coi mình là người liên hệ cho cả bác sĩ, bệnh nhân và người thân của họ. Quỹ Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) cũng hỗ trợ những người bị ảnh hưởng thông tin và giúp đỡ tích cực trong việc tìm kiếm người hiến tế bào gốc.

Người bệnh Thalassemia cần chú ý đến chế độ ăn uống điều độ và lối sống lành mạnh, tránh các chất kích thích như rượu bia, nicotin. Nên tập thể dục càng nhiều càng tốt, vì tập thể dục kích hoạt hệ thống miễn dịch và sự trao đổi chất. Đồng thời, tập thể dục giúp cải thiện tâm trạng. Vì chất lượng cuộc sống có thể bị hạn chế rất nhiều, đặc biệt là với dạng bệnh nặng nhất, bệnh thalassemia thể nặng, những người bị ảnh hưởng có thể được giúp đỡ bằng cách điều trị tâm lý kèm theo.