U nguyên bào võng mạc

A U nguyên bào võng mạc là một khối u võng mạc ác tính liên quan đến đột biến, xảy ra chủ yếu ở trẻ sơ sinh và ảnh hưởng đến cả hai giới thường xuyên như nhau. Với chẩn đoán và điều trị sớm, u nguyên bào võng mạc có thể chữa khỏi trong hầu hết các trường hợp (khoảng 97%).

U nguyên bào võng mạc là gì?

Như U nguyên bào võng mạc (cũng thế U võng mạc, U nguyên bào thần kinh võng mạc) là một khối u võng mạc ác tính (ác tính), thường xảy ra ở trẻ em và ít xảy ra ở tuổi vị thành niên và có thể bắt nguồn từ một đột biến soma được xác định về mặt di truyền hoặc tự phát của các tế bào võng mạc chưa trưởng thành.

Một khối u nguyên bào võng mạc thường biểu hiện ở cái được gọi là mắt mèo bị dị tật, có đặc điểm là đồng tử sáng lên màu trắng trong một số điều kiện ánh sáng nhất định, vì khối u đã lấp đầy phần lớn khu vực phía sau thủy tinh thể.

Trong một số trường hợp, lác một bên hoặc hai bên (lác), giả nhãn cầu (mở rộng nhãn cầu) cũng như tăng nhãn áp và viêm mãn tính ở mắt là những triệu chứng đặc trưng của u nguyên bào võng mạc.

Khi bệnh tiến triển, u nguyên bào võng mạc có thể phát triển thành dây thần kinh thị giác (dây thần kinh thị giác) và màng não (màng não) hoặc làm bong võng mạc, có thể dẫn đến mất thị lực (mù lòa).

nguyên nhân

A U nguyên bào võng mạc Nguyên nhân là do đột biến gen hoặc soma tự phát của cả hai alen của cái gọi là gen ung thư nguyên bào võng mạc hoặc gen ức chế khối u RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Các gen ức chế khối u mang thông tin di truyền quy định sự phát triển của tế bào.

Nếu một gen như vậy bị phá hủy bởi các quá trình đột biến, nó sẽ mất khả năng điều hòa và sự phát triển không kiểm soát của các tế bào như tế bào võng mạc trong u nguyên bào võng mạc có thể xảy ra. Theo quy luật, một alen bị hư hỏng và do đó, khuynh hướng (khuynh hướng) đối với u nguyên bào võng mạc được di truyền.

Để khả năng điều hòa bị tắt, cả hai alen của gen ức chế khối u phải bị rối loạn, tức là alen thứ hai cũng phải đột biến một cách tự phát. Vì trong trường hợp này, tất cả các tế bào của cơ thể đều bị ảnh hưởng nên u nguyên bào võng mạc thường xảy ra ở cả hai bên ở dạng gia đình này. Mặt khác, trong trường hợp u nguyên bào võng mạc soma thuần túy, cả hai alen trong tế bào phải đột biến đồng thời một cách tự phát để bệnh tự biểu hiện. Do đó, u nguyên bào võng mạc thường xảy ra ở một bên.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các u nguyên bào võng mạc nhỏ hơn thường không gây ra các triệu chứng rõ ràng. Một triệu chứng ban đầu có thể là một đốm trắng trong khu vực của đồng tử. Cái gọi là hội chứng mắt mèo này cho thấy khối u phát triển rộng bên trong mắt. Thông thường đó là sự đổi màu vàng trắng xuất hiện trên một hoặc cả hai đồng tử.

Do áp lực nội nhãn tăng lên, mắt bị ảnh hưởng có thể sưng, đỏ và đau. Khi khối u phát triển và lây lan sang các vùng khác của mắt, nó có thể gây ra các vấn đề về thị lực. Sau đó, người bệnh nhìn thấy hình ảnh kép, nhận thức môi trường xung quanh bị mờ hoặc bị khiếm khuyết thị giác.

Trong trường hợp nghiêm trọng, có nguy cơ bị mù một hoặc cả hai mắt. Ngoài sự suy giảm chức năng thị giác, vị trí lác mắt là đáng chú ý ở mỗi bệnh nhân thứ tư. Với sự mở rộng hơn nữa của u nguyên bào võng mạc, viêm mắt kéo dài có thể xảy ra. Ngoài việc tăng nhãn áp, tình trạng viêm như vậy cũng gây ra đau dữ dội và các dấu hiệu viêm khác (như sốt và khó chịu).

U nguyên bào võng mạc tiến triển có thể làm bong võng mạc và gây mất thị lực. Nếu khối u trong mắt được điều trị kịp thời thì khả năng chữa khỏi hoàn toàn là hoàn toàn có thể. Trong đa số trường hợp, thị lực có thể được bảo toàn và các dấu hiệu viêm giảm sau vài tuần. Một khối u nguyên bào võng mạc không được điều trị có thể gây tử vong.

Chẩn đoán & khóa học

A U nguyên bào võng mạc Thường được chẩn đoán ở lứa tuổi mới biết đi bằng mắt mèo amaurotic và như một phần của soi đáy mắt (phản xạ đáy mắt).

Với sự trợ giúp của các thủ thuật hình ảnh (siêu âm, chụp cắt lớp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính), có thể đưa ra các tuyên bố về mức độ lan rộng của u nguyên bào võng mạc trong các cấu trúc mô xung quanh. Để xác định dạng gia đình của u nguyên bào võng mạc, các xét nghiệm máu được thực hiện trên trẻ bị ảnh hưởng và các thành viên trong gia đình của trẻ (bố mẹ, anh chị em).

Với chẩn đoán và điều trị sớm, tiên lượng cho bệnh u nguyên bào võng mạc là tốt và mắt bị ảnh hưởng thường lành hoàn toàn trong khi duy trì thị lực. Nếu không được điều trị, u nguyên bào võng mạc có một quá trình gây tử vong (gây tử vong). Ở dạng gia đình, có thể xảy ra thêm u nguyên bào võng mạc và nhiều loại khối u thứ cấp khác (đặc biệt là khối u xương) sau khi điều trị thành công.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, u nguyên bào võng mạc có thể được chữa khỏi. Đặc biệt với việc chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết các trường hợp bệnh đều tiến triển tích cực và không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Với bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị đồng tử trắng thẳng đứng. Điều này dẫn đến các vấn đề về thị giác đáng kể và cũng là những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của người đó.

Bệnh lác mắt cũng có thể được ưu tiên do bệnh tật, có thể dẫn đến việc bị bắt nạt hoặc trêu chọc ở những người trẻ tuổi. Hơn nữa, nếu không được điều trị, u nguyên bào võng mạc sẽ dẫn đến viêm mắt và trong trường hợp xấu nhất là mất thị lực hoàn toàn. Đặc biệt, ở những người trẻ tuổi, mất thị lực có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng hoặc thậm chí trầm cảm. Kiểm tra mắt thường xuyên có thể dễ dàng ngăn ngừa các triệu chứng này.

Khối u nguyên bào võng mạc thường có thể được loại bỏ tương đối dễ dàng. Không có biến chứng và thị lực được bảo toàn. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, toàn bộ nhãn cầu phải được cắt bỏ và thay thế bằng một bộ phận giả. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi u nguyên bào võng mạc.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì u nguyên bào võng mạc là một khối u nên luôn phải được bác sĩ thăm khám và điều trị. Không có khả năng tự phục hồi và trong trường hợp xấu nhất, khối u có thể di căn khắp cơ thể. Tuy nhiên, u nguyên bào võng mạc có thể được điều trị tương đối tốt nếu được chẩn đoán sớm.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị sưng mắt. Áp suất bên trong mắt cũng tăng lên đáng kể, có thể dẫn đến các vấn đề về thị lực. Những người bị ảnh hưởng bị chứng nhìn đôi hoặc thị lực che mặt. Một số người bị ảnh hưởng cũng bị lác mắt. Vì u nguyên bào võng mạc cũng ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, bệnh này có thể dẫn đến sốt hoặc thậm chí đau mắt. Nếu các triệu chứng này xuất hiện trong một thời gian dài và không tự khỏi thì trong bất kỳ trường hợp nào cũng phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Điều trị u nguyên bào võng mạc thường được thực hiện bởi bác sĩ nhãn khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các biện pháp điều trị cụ thể tùy thuộc vào bạn U nguyên bào võng mạc trên giai đoạn của bệnh khối u. Ví dụ, các u nguyên bào võng mạc nhỏ hơn có thể được điều trị bằng xạ trị bằng cách bôi trực tiếp iốt phóng xạ hoặc ruthenium lên các tế bào khối u trong quá trình phẫu thuật để tiêu diệt chúng một cách có chủ đích.

Là một phần của liệu pháp laser, các mạch cung cấp cho khối u bị phá hủy, khiến khối u chết. Ngoài ra, các biện pháp nhiệt hoặc liệu pháp lạnh được sử dụng, qua đó các tế bào khối u của một khối u nguyên bào võng mạc nhỏ chết đi do nhiệt hoặc đóng băng. Với các biện pháp trị liệu đã đề cập, thị lực thường có thể được bảo tồn.

Nếu u nguyên bào võng mạc đã ở giai đoạn phát triển nặng và mắt bị tổn thương bị tổn thương, thì việc tách nhãn cầu (loại bỏ nhãn cầu) là cần thiết để ngăn ngừa di căn. Nhãn cầu bị loại bỏ được thay thế bằng một mắt giả sau quá trình phẫu thuật.

Nếu cả hai mắt đều bị tổn thương, chúng tôi thường cố gắng bảo tồn thị lực của một mắt bằng cách thực hiện phương pháp đốt mỡ ở mắt bị ảnh hưởng bởi khối u lớn hơn, trong khi mắt còn lại được điều trị bằng laser, bức xạ hoặc phương pháp áp lạnh. Nếu dây thần kinh thị giác (dây thần kinh thị giác) đã bị ảnh hưởng và / hoặc có thể xác định được di căn, thì các biện pháp hóa trị liệu cũng được sử dụng trong bệnh u nguyên bào võng mạc.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Một U nguyên bào võng mạc không thể được ngăn chặn cụ thể, vì không thể kiểm soát được các đột biến tự phát gây ra. Nếu tiền sử gia đình có người mắc bệnh ung thư mắt hoặc nếu có các dấu hiệu triệu chứng thì nên cho trẻ đi khám chuyên khoa mắt để chẩn đoán và điều trị bệnh u nguyên bào võng mạc ở giai đoạn sớm. Hơn nữa, việc kiểm tra sức khỏe của bác sĩ nhi khoa nên được áp dụng để phát hiện sớm bệnh u nguyên bào võng mạc.

Chăm sóc sau

Sau lần điều trị đầu tiên cho bệnh u nguyên bào võng mạc, các cuộc kiểm tra theo dõi sẽ được thực hiện định kỳ. Vì mục đích này, bệnh nhân phải đến phòng khám. Điều cực kỳ quan trọng là tham dự các cuộc kiểm tra. Có nguy cơ u nguyên bào võng mạc sẽ tái phát và cần điều trị thích hợp. Các bệnh thứ phát và đồng thời có thể cần được điều trị.

Mục tiêu quan trọng nhất của chăm sóc theo dõi u nguyên bào võng mạc là phát hiện sớm đợt tái phát. Khối u mới được chẩn đoán càng sớm thì càng có thể điều trị tốt. Các tác dụng phụ hoặc di chứng có thể xảy ra do bệnh cũng vậy. Nếu có các vấn đề về tình cảm hoặc xã hội do u nguyên bào võng mạc, nhân viên chăm sóc sau cũng sẽ chăm sóc họ.

Là một phần của quá trình kiểm tra, mắt và hốc mắt của trẻ bị ảnh hưởng được kiểm tra thường xuyên. Soi đáy mắt được tiến hành dưới gây mê. Cuối cùng sẽ phải thực hiện bao nhiêu cuộc kiểm tra tiếp theo phụ thuộc vào loại liệu pháp, độ tuổi của đứa trẻ và những phát hiện về gen.

Nếu u nguyên bào võng mạc có nguyên nhân di truyền, các cuộc kiểm tra theo dõi thường xuyên được thực hiện tại một trung tâm đặc biệt ba tháng một lần sau khi phẫu thuật cho đến 5 tuổi. Nếu phải hóa trị cùng với các hình thức điều trị khác như phẫu thuật, áp lạnh, điều trị bằng laser hoặc xạ trị thì việc khám thường được thực hiện bốn tuần một lần. Với quy trình này, các hình thành mới của u nguyên bào võng mạc thường có thể được nhận biết trong thời gian thích hợp.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ban đầu u nguyên bào võng mạc cần điều trị y tế chặt chẽ. Ngoài ra, có nhiều biện pháp tự lực hỗ trợ cho liệu pháp y tế. Về cơ bản, u nguyên bào võng mạc là một tình trạng phải được điều trị bởi bác sĩ. Các biện pháp tự hỗ trợ tập trung vào việc duy trì hoạt động thể chất và tuân theo một chế độ ăn uống nhẹ nhàng.

Đứa trẻ cũng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Do thị lực hạn chế, nhiều hoạt động không thể thực hiện được nếu không có sự trợ giúp. Sau khi mổ mắt, bệnh nhân không được để mắt tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời hoặc các kích thích khác. Các thông số kỹ thuật y tế liên quan đến chăm sóc vết thương phải được tuân thủ nghiêm ngặt để không xảy ra nhiễm trùng.

Vì đây là một căn bệnh ung thư nghiêm trọng nên trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng thường rất đau đớn về tinh thần. Cha mẹ nên dành nhiều thời gian nhất có thể cho trẻ bị bệnh và thu thập thông tin thân thiện với trẻ về bệnh. Các cuộc trò chuyện với bác sĩ chuyên khoa giúp trẻ hiểu rõ hơn về tình trạng bệnh. Lời khuyên trị liệu cũng có thể hữu ích cho cha mẹ. Nếu bệnh tiến triển tích cực, cần duy trì một lối sống lành mạnh và năng động về lâu dài. Ngoài ra, đứa trẻ thường cần được hỗ trợ trực quan, điều này nên được tổ chức ngay từ sớm. Mọi thay đổi bên ngoài đều có thể được điều trị bằng trang điểm hoặc phục hình. Tổ chức Ung thư Trẻ em cung cấp cho các gia đình bị ảnh hưởng một định hướng.