Hội chứng C

Các Hội chứng C là một hội chứng MCA / MR hiếm gặp và do đó có liên quan đến nhiều dị tật bẩm sinh và giảm trí thông minh. Nguyên nhân chính xác của hội chứng này vẫn chưa được hiểu đầy đủ, vì chỉ có 40 trường hợp được mô tả cho đến nay. Việc điều trị chỉ mang tính triệu chứng, cha mẹ thường được cung cấp bởi một nhà tâm lý học.

Hội chứng C là gì?

Các dị tật trên khuôn mặt được ghi nhận bao gồm trục mí mắt mông, nếp gấp dày và u máu mao mạch trên đường giữa trán, ví dụ, mắt lé, sống mũi phẳng, vách ngăn mũi ngắn hoặc dày cũng như cột sống rộng, mũi phẳng và môi đỏ hẹp.
© Kadmy - stock.adobe.com

Hội chứng là sự kết hợp lặp đi lặp lại của các triệu chứng lâm sàng giống nhau mà hầu hết đều liên quan đến cùng một nguyên nhân. Y học biết nhiều loại của nó. Một trong số đó được gọi là hội chứng MCA / MR. Điểm chung của tất cả các hội chứng MCA / MR là các triệu chứng như nhiều bất thường bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ.

Hội chứng Jacobsen là hội chứng được biết đến nhiều nhất từ ​​nhóm này. Ít được biết đến hơn là hội chứng C, tỷ lệ hiện mắc được ước tính là từ một đến chín trên một triệu người. Hình ảnh lâm sàng còn được gọi là trong tài liệu y học OTCS, Opitz-C trigonocephaly, Hội chứng Opitz trigonocephaly C nhu la Hội chứng ba đầu của Opitz, Hội chứng Trigonocephaly C hoặc là Hội chứng Trigonocephalus Loại Opitz được chỉ định.

Năm 1969, John Marius Opitz lần đầu tiên mô tả hội chứng này cùng với các đồng nghiệp Johnson, McCredie và Smith. Báo cáo trường hợp tập trung vào hai anh em ruột có các đặc điểm bên ngoài cho thấy sự hiện diện của một hội chứng. Hội chứng C vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Khoảng 40 trường hợp đã được mô tả cho đến nay. Trọng tâm chính của nghiên cứu hiện nay là tập trung vào việc xác định một kiểu hình.

nguyên nhân

Hội chứng C được ghi nhận trong mô tả đầu tiên về một cặp anh chị em ruột, nói lên sự tích lũy trong gia đình. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp đều xuất hiện lẻ tẻ. Kế thừa thường không được áp dụng. Vì biểu hiện kiểu hình của hội chứng có vẻ rất thay đổi, các nguyên nhân khác nhau được giả định cho các trường hợp được ghi nhận cho đến nay.

Do không được làm rõ trong bối cảnh của kiểu hình đặc trưng, ​​nên vẫn chưa rõ liệu các trường hợp được mô tả là hội chứng C có thực sự là những bệnh nhân mắc cùng một căn bệnh hay không. Trong một số trường hợp nhất định, các bệnh khác nhau đã được mô tả là hội chứng C cho đến nay. Một số bệnh nhân được ghi nhận có hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể.

Sự bất thường này trong vật liệu di truyền có thể là nguyên nhân của hội chứng C. Mặt khác, các vi lượng vẫn được ghi nhận trong các trường hợp khác. Ngoài ra, nghiên cứu ngoại sinh về nguyên nhân của hội chứng C cho thấy có mối liên hệ với hội chứng valproate. Ghép tế bào mầm cũng được thảo luận như một nguyên nhân.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng C có thể bị các triệu chứng khác nhau về mặt lâm sàng. Các dị tật trên khuôn mặt được ghi nhận bao gồm trục mí mắt mông, nếp gấp dày và u máu mao mạch trên đường giữa trán, ví dụ, mắt lé, sống mũi phẳng, vách ngăn mũi ngắn hoặc dày cũng như cột sống rộng, mũi phẳng và môi đỏ hẹp.

Microgenius, vòm miệng cao và hẹp, rãnh má và rãnh lợi, tai dị tật hoặc hở hàm ếch cũng đã được báo cáo. Thường thì cổ của bệnh nhân có vẻ ngắn lại, đặc biệt là do hygroma cổ. Các dị thường về xương như các đoạn chi ngắn hoặc các đoạn chi bằng xương sống, khuỷu tay tăng động bao gồm các vết nhăn nheo, nhiều đốt sống hoặc các khớp xương cũng như các vết lõm ở xương cụt hoặc các vùng ngực bị biến dạng dường như là quy luật.

Các hội chứng dị tật này thường liên quan đến chậm phát triển trí tuệ. Tuy nhiên, những bệnh nhân có chỉ số IQ trung bình cũng đã được ghi nhận. Chuột rút não đã được báo cáo trong một số trường hợp cá biệt. Hernias, dị tật bộ phận sinh dục, dị tật hậu môn và các đặc điểm tim mạch có thể có mặt, cũng như chứng loạn dưỡng thận hoặc lão hóa thận.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng C được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng. Chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên có thể được xác nhận ở một mức độ nào đó bằng các phát hiện từ MRI não, siêu âm tim và kiểm tra siêu âm. Các hội chứng như hội chứng Smith-Lemli-Opitz phải được phân biệt để chẩn đoán phân biệt.

Về mặt lý thuyết, có thể chẩn đoán trước sinh về hội chứng C bằng siêu âm dị tật. Tuy nhiên, tăng trưởng trước khi sinh phần lớn là bình thường. Chỉ có các triệu chứng như dị tật thận nghiêm trọng và thiểu ối ở phụ nữ mang thai là dấu hiệu bất thường. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng C là tương đối kém. Tỷ lệ tử vong ước tính khoảng 50% do dị tật đa cơ quan.

Các biến chứng

Hội chứng C dẫn đến các dị tật hoặc dị tật khác nhau ở bệnh nhân. Theo quy luật, trí thông minh của bệnh nhân cũng chịu ảnh hưởng tiêu cực của hội chứng C nên tình trạng chậm phát triển trí tuệ. Không có gì lạ khi họ sau đó phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác để đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Theo quy luật, cha mẹ cũng bị ảnh hưởng tâm lý bởi hội chứng C và bị trầm cảm nặng và các phàn nàn về tâm lý khác, đó là lý do tại sao việc điều trị của bác sĩ tâm lý là cần thiết. Bệnh nhân bị hở hàm ếch do hội chứng. Hơn nữa, có những dị thường trên khung xương và do đó có thể hạn chế chuyển động. Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng.

Các vấn đề về thận và các bất thường ở cơ quan sinh dục cũng xảy ra. Không hiếm trường hợp dị tật tim phát triển, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến tử vong do tim. Việc điều trị hội chứng C không thể theo quan hệ nhân quả. Một số dị tật và phàn nàn có thể được điều trị bằng các liệu pháp và can thiệp phẫu thuật. Tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm đi rất nhiều do hội chứng. Nếu không điều trị, bệnh nhân chết sớm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng C được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, do đó, chẩn đoán mới thường không còn cần thiết. Tuy nhiên, nên đến gặp bác sĩ để điều trị các dị tật và các triệu chứng. Nếu người có liên quan bị các vấn đề về mắt hoặc lác mắt, bác sĩ nhãn khoa nên tham khảo ý kiến. Nếu các triệu chứng này được phát hiện và khắc phục sớm thì có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn ở mắt. Điều trị và tư vấn y tế cũng cần thiết đối với các dị tật trên cơ thể hoặc khuôn mặt.

Cha mẹ cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ bị than phiền tâm lý hoặc trầm cảm do hội chứng C. Hỗ trợ đặc biệt cũng cần thiết cho những người bị giảm trí thông minh. Nếu bệnh nhân bị chuột rút cũng nên đi khám. Đặc biệt thường xảy ra các bệnh về thận, do đó vùng này phải được kiểm tra đặc biệt chặt chẽ. Việc điều trị các phàn nàn khác phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của chúng và thường bao gồm các liệu pháp và can thiệp phẫu thuật khác nhau.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp nhân quả hiện không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng C. Căn bệnh này hiện không thể chữa khỏi. Không những nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ để phát triển một liệu pháp nhân quả.

Nguyên nhân có lẽ cũng nằm trong gen, vì vậy chỉ có sự chấp thuận của các phương pháp điều trị gen mới có thể cho phép điều trị nhân quả. Các bệnh nhân hiện được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng và hỗ trợ. Điều trị các cơ quan quan trọng là trọng tâm của liệu pháp.

Các thủ thuật xâm lấn phải sửa các dị tật tim, dị tật thận, dị tật vùng lồng ngực để đảm bảo khả năng sống của bệnh nhân. Một khi các triệu chứng đe dọa tính mạng đã được điều chỉnh, các dị tật khác có thể được điều trị bằng phẫu thuật thẩm mỹ. Nếu cần thiết có thể can thiệp sớm để chống lại tình trạng chậm phát triển trí tuệ.

Cha mẹ của bệnh nhi cũng nhận được các biện pháp hỗ trợ. Ví dụ, bạn được hỗ trợ trong việc đối phó với bệnh tật của con bạn. Sự hỗ trợ này thường bao gồm cung cấp một nhà trị liệu tâm lý hoặc nhà tâm lý học. Ngoài ra, những người thân còn được tư vấn di truyền. Dựa trên các trường hợp anh chị em đã được ghi nhận, cha mẹ của một bệnh nhân hội chứng C được khuyến cáo cho tất cả các lần mang thai tiếp theo bằng siêu âm dị tật.

Triển vọng & dự báo

Việc điều trị hội chứng C tỏ ra khó khăn trong hầu hết các trường hợp, vì cho đến nay chỉ có rất ít trường hợp mắc bệnh này. Do khiếm khuyết về gen nên các bệnh chỉ có thể điều trị triệu chứng, mặc dù không thể điều trị nhân quả.

Việc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng không xảy ra vì lý do này. Ngay cả khi được điều trị, tình trạng giảm trí thông minh thường không thể được giải quyết hoàn toàn, do đó người bệnh phải phụ thuộc vào liệu pháp chuyên sâu. Hơn nữa, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày của họ và thường không thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Các dị tật khác nhau trên cơ thể và các cơ quan có thể được điều chỉnh bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Nhìn chung không có biến chứng nào khác. Tuổi thọ của bệnh nhân có giảm đi do hậu quả của hội chứng C hay không phụ thuộc phần lớn vào sự thành công của việc điều trị và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Không phải lúc nào các cơ quan cũng được điều chỉnh theo cách mà tuổi thọ không thay đổi.

Vì hội chứng C là một rối loạn di truyền, cha mẹ nên tìm tư vấn di truyền để tránh tái phát hội chứng.

Phòng ngừa

Nguyên nhân của hội chứng C vẫn chưa được làm rõ đầy đủ để có thể phát triển các biện pháp phòng ngừa đầy hứa hẹn. Cách duy nhất để ngăn chặn lúc này là siêu âm phát hiện dị tật.

Với loại siêu âm này, các cặp vợ chồng không thể, nhưng phần lớn, tự đảm bảo rằng đứa con trong bụng của họ không bị hội chứng. Nếu siêu âm cho thấy một hội chứng, bạn có thể quyết định chống lại đứa trẻ.

Chăm sóc sau

Sau khi các dị tật khác nhau của hộp sọ, xương và khớp đã được phẫu thuật chỉnh sửa, bệnh nhân phải đến cơ sở y tế tái khám định kỳ. Tùy thuộc vào thể trạng của bệnh nhân, khoảng thời gian giữa các lần khám sức khỏe có thể từ vài tháng đến vài năm. Nếu không phát sinh thêm biến chứng nào, có thể giảm dần các đợt tái khám.

Do số lượng lớn các khiếu nại có thể phát sinh do hậu quả của hội chứng C trong quá trình sống, nên việc làm rõ y tế thường xuyên là cần thiết trong mọi trường hợp. Bất kỳ dị tật tim, co khớp hoặc u máu đều có thể được chẩn đoán và điều trị nhanh chóng.

Hội chứng C không thể chữa khỏi hoàn toàn vì thường có quá nhiều và quá nặng. Các bệnh nhân theo đó phụ thuộc vào việc điều trị suốt đời. Chăm sóc theo dõi cũng có thể bao gồm điều trị bằng thuốc đối với bất kỳ cơn đau và tác dụng phụ nào. Ví dụ, đối với những cơn đau lành vết thương nghiêm trọng, bác sĩ có thể kê toa tramadol hoặc diclofenac.

Sau khi phẫu thuật điều trị khuyết tật tim, bệnh nhân phải đến gặp bác sĩ chuyên khoa, họ cũng có thể phải đặt lại máy tạo nhịp tim. Hội chứng C có thể gây ra các triệu chứng với cường độ khác nhau. Do đó, mỗi bệnh nhân phải được quyết định riêng về việc chăm sóc theo dõi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Căn bệnh của hội chứng C không cho phép người bệnh thực hiện đầy đủ các biện pháp để tự lực. Do các triệu chứng xuất hiện, người bị ảnh hưởng phải được chăm sóc và chăm sóc y tế vĩnh viễn.

Trong cuộc sống hàng ngày, những người thân ruột thịt vì thế cần những lời khuyên và lời khuyên về cách giải quyết tình huống. Điều quan trọng đối với họ là họ được thông báo đầy đủ về căn bệnh này và các triệu chứng của nó. Họ cũng cần được tư vấn về cách đảm bảo chăm sóc người bệnh tối ưu. Nên tính đến gánh nặng cho người thân. Một môi trường xã hội tốt sẽ giúp ích cho việc hỗ trợ lẫn nhau.

Các nhóm tự lực hoặc trao đổi với các thành viên trong gia đình của những người bệnh khác có thể rất hữu ích để không bị quá tải tâm lý. Tham gia thường xuyên vào đời sống xã hội nên bù đắp sự quan tâm. Kỹ thuật giảm căng thẳng có thể được sử dụng để có thể đương đầu với những thách thức phía trước trong cuộc sống hàng ngày.

Nhiều phương pháp thư giãn khác nhau và lối sống lành mạnh sẽ hỗ trợ người thân có đủ nội lực. Các cuộc trò chuyện hoặc hỗ trợ trị liệu giúp giải quyết tình huống và đảm bảo tâm lý ổn định. Sự dũng cảm đối mặt với cuộc sống và cách tiếp cận bệnh tật một cách tự tin có thể rất hữu ích cho người bệnh cũng như cho người thân bất chấp mọi nghịch cảnh.