Bệnh giả tuyến cận giáp

Sau đó Bệnh giả tuyến cận giáp cho thấy các triệu chứng giống như suy tuyến cận giáp bình thường mà không thiếu hụt hormone tuyến cận giáp. Mức canxi trong máu quá thấp và mức phốt phát quá cao. Mặc dù nồng độ bình thường hoặc thậm chí tăng lên, hormone tuyến cận giáp không thể phát huy tác dụng của nó.

Suy tuyến cận giáp giả là gì?

Sau đó Bệnh giả tuyến cận giáp, cũng thế Hội chứng Martin Albright, được đặc trưng bởi các triệu chứng giống như suy tuyến cận giáp. Thuật ngữ suy tuyến cận giáp có thể được sử dụng như Thiếu hormone tuyến cận giáp nguyên nhân là do tuyến cận giáp hoạt động kém. Tiền tố “pseudo” có nghĩa là “như thể” và chỉ ra rằng hormone tuyến cận giáp không hoạt động bình thường ở nồng độ bình thường của hormone này.

Hormone tuyến cận giáp điều chỉnh nồng độ canxi và phốt phát trong huyết thanh. Hoạt động của hormone này sẽ giải phóng canxi từ xương khi cần thiết, đồng thời thúc đẩy quá trình bài tiết phốt phát qua thận. Khi mức độ canxi trong máu giảm hoặc nhu cầu về nó tăng lên, việc sản xuất hormone tuyến cận giáp được kích thích.

Tuy nhiên, với việc giải phóng canxi từ xương, việc giải phóng phốt phát tự động tăng lên, bởi vì vật liệu chính của xương bao gồm phốt phát canxi. Tuy nhiên, nồng độ phosphat tăng lên lại ức chế việc giải phóng canxi. Vì vậy, hormon cận giáp còn đảm bảo ức chế hấp thu phosphat qua thận.

Điều này có nghĩa là nhiều phốt phát được bài tiết qua nước tiểu. Mức độ cân bằng canxi và photphat là rất quan trọng cho sự cân bằng điện giải, chịu trách nhiệm cho việc truyền dẫn bình thường các kích thích trong các tế bào cơ và thần kinh.

nguyên nhân

Do đó, bệnh giả tuyến cận giáp được đặc trưng bởi sự giảm tác dụng của đủ hormone tuyến cận giáp. Cũng như suy tuyến cận giáp cổ điển, điều này dẫn đến hạ calci huyết (thiếu calci) và tăng phosphat huyết (thừa phosphat) trong máu. Kết quả là làm tăng sự dẫn truyền kích thích và các trạng thái hưng phấn với những thất bại về thần kinh.

Khi nói đến phương thức hoạt động của hormone tuyến cận giáp, điều quan trọng không chỉ là phải có nồng độ chính xác, mà còn phải vận hành trơn tru tất cả các bước trung gian trong quá trình phát triển tác dụng của nó. Để hormone hoạt động, nó cần gắn vào một thụ thể tương ứng. Cơ quan thụ cảm này làm trung gian tác động của hormone hoặc các chất hoạt tính sinh học khác và do đó đưa chúng đến biểu hiện của chúng.

Tuy nhiên, nếu một thụ thể không hoạt động bình thường, thì hormone, ở đây là hormone tuyến cận giáp, không thể thực hiện được chức năng của nó. Những thất bại tương tự cũng xảy ra như khi thiếu hụt hormone tuyến cận giáp thực sự. Các khiếm khuyết tương ứng trong các thụ thể hormone tuyến cận giáp là do di truyền. Các quy trình tại các điểm chuyển mạch này rất phức tạp và đa dạng, do đó có bốn khả năng xảy ra sự cố khác nhau.

Trong suy tuyến cận giáp loại Ia, tỷ lệ protein G trong phức hợp thụ thể hormone tuyến cận giáp bị giảm. Loại Ib được đặc trưng trực tiếp bởi một khiếm khuyết trong thụ thể PHT. Một khiếm khuyết trong đơn vị xúc tác của thụ thể hormone tuyến cận giáp dẫn đến bệnh giả tuyến cận giáp loại Ic. Cuối cùng, ở loại II, thụ thể còn nguyên vẹn. Tuy nhiên, câu trả lời nội bào bị thiếu ở đây.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Ngoài các biến dạng của cấu trúc cơ thể, các triệu chứng của bệnh giả tuyến cận giáp và suy tuyến cận giáp đặc trưng bởi hạ calci máu. Thể chất của người bệnh được đặc trưng bởi tầm vóc thấp và ngắn của xương cổ chân và xương cổ chân. Hạ calci huyết tạo ra các triệu chứng của bệnh uốn ván.

Điều này dẫn đến dị cảm, vị trí bàn chân của bàn tay, vị trí cân bằng của bàn chân và chuột rút ở khu vực bàn chân và bàn tay. Hơn nữa, tăng sẵn sàng phản xạ (hyperreflexia). Điều này dẫn đến tình trạng cơ và tế bào thần kinh bị kích thích quá mức. Dấu hiệu Chvostek và xét nghiệm Trousseau là dương tính.

Trong dấu hiệu Chvostek, khi chạm vào dây thần kinh mặt, cơ mặt sẽ co lại. Thử nghiệm Trousseau được đặc trưng bởi sự co thắt của các cơ cẳng tay với bàn tay ở tư thế bàn chân sau khi đã áp dụng băng quấn huyết áp và bơm căng ở cánh tay trên. Sự co thắt cũng có thể tự biểu hiện ở các cơ quan riêng lẻ.

Điều này dẫn đến đau quặn mật, tim hoặc phổi co thắt. Rụng tóc, đục thủy tinh thể, nhú sung huyết hoặc da khô cũng có thể xảy ra như các triệu chứng khác. Trong những trường hợp nghiêm trọng, cặn canxi có thể tích tụ trong não, dẫn đến đau đầu và tăng chứng mất trí.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hình ảnh lâm sàng của bệnh giả tuyến cận giáp ban đầu thường dẫn đến chẩn đoán nghi ngờ là suy tuyến cận giáp. Nồng độ hormone tuyến cận giáp được kiểm tra thông qua các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nếu điều này là bình thường, nó thường là bệnh giả tuyến cận giáp.

Tuy nhiên, điều này phải được phân biệt với những gì được gọi là suy tuyến cận giáp giả trong một chẩn đoán phân biệt. Trong suy tuyến cận giáp giả, quá trình chuyển hóa canxi diễn ra bình thường, nhưng hoạt động của protein Gsa bị giảm.

Các biến chứng

Pseudohypoparathyroidism tạo ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của suy tuyến cận giáp. Điều tương tự cũng áp dụng cho các biến chứng phát sinh với cả hai bệnh. Các triệu chứng chính là hạ calci huyết và tăng phosphat máu, là nguyên nhân chính của các biến chứng khác nhau. Hạ canxi máu có thể không có triệu chứng. Nhưng nó cũng có thể dẫn đến các triệu chứng như uốn ván, tăng sẵn sàng phản ứng với phản xạ và nhịp tim thấp.

Trong một số trường hợp nghiêm trọng, rối loạn nhịp tim và suy tim, có nguy cơ tim ngừng đập và suy hệ tim mạch rất lớn. Tetany liên quan đến chuột rút ở bàn tay và bàn chân có thể dẫn đến bàn tay và vị trí cân bằng của bàn chân. Nếu tình trạng hạ canxi máu kéo dài, các vấn đề sức khỏe tâm thần thường nảy sinh, biểu hiện bằng các triệu chứng như trầm cảm, ủ rũ hoặc lo lắng.

Vì photphat được hình thành ở mức độ lớn hơn cùng với canxi, nên canxi photphat kết tủa trong mạch, với cơ chế điều chỉnh cuối cùng dẫn đến hạ canxi và tăng nồng độ photphat trong máu. Các phốt phát canxi kết tủa trong phản ứng này đặc biệt dẫn đến vôi hóa não.

Canxi lắng đọng trong não gây ra chứng đau đầu dữ dội và trong trường hợp nghiêm trọng còn có thể phát triển chứng mất trí. Có thể dễ dàng điều chỉnh nồng độ canxi và photphat như một phần của liệu pháp. Tuy nhiên, bệnh giả tuyến cận giáp không thể chữa khỏi vì nó có tính chất di truyền. Hình dạng bất thường của khớp và tầm vóc thấp bé không thể bị ảnh hưởng về mặt điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh giả tuyến cận giáp luôn phải được bác sĩ điều trị. Căn bệnh này có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau và người bệnh không tự chữa khỏi. Do đó, điều trị bởi bác sĩ là điều cần thiết. Theo quy định, bác sĩ nên được tư vấn nếu người đó có tầm vóc thấp.

Các chi khác nhau bị ngắn đi rất nhiều, do đó có thể xảy ra các hạn chế và phàn nàn nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Tầm vóc thấp bé phần lớn được nhận thấy trong quá trình phát triển của trẻ. Bệnh giả tuyến cận giáp cũng phải được điều trị nếu người đó đang bị các chứng bệnh về cơ khác nhau. Có thể bị đau ở các cơ mà không có lý do cụ thể nào.

Đi khám bác sĩ cũng cần thiết nếu bệnh dẫn đến các vấn đề về tim, sa sút trí tuệ hoặc khô da. Nếu than phiền không được điều trị kịp thời, tuổi thọ của bệnh nhân có thể bị hạn chế. Trong hầu hết các trường hợp, giả cận giáp có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, để điều trị thêm, cần có sự trợ giúp của các bác sĩ chuyên khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì bệnh giả tuyến cận giáp có tính chất di truyền nên bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân. Chỉ có thể điều trị triệu chứng để điều chỉnh chuyển hóa canxi. Không thể điều trị được những khiếm khuyết về thể chất như tầm vóc và hình dạng dị thường. Mức canxi bình thường chỉ có thể được điều chỉnh bằng thuốc.

Điều này được thực hiện thông qua việc uống bổ sung canxi kết hợp với vitamin D. Trong trường hợp bị uốn ván, đôi khi phải tiêm canxi vào tĩnh mạch. Cần theo dõi liên tục nồng độ canxi và photphat. Sử dụng canxi trong thời gian dài có thể dẫn đến hình thành sỏi thận. Việc sử dụng thuốc lợi tiểu thiazide có thể cần thiết để tránh tăng nồng độ canxi trong nước tiểu. Việc bài tiết canxi cũng cần được kiểm tra thường xuyên.

Phòng ngừa

Pseudohypoparathyroidism là một bệnh di truyền. Vì lý do này, không thể có khuyến cáo cho việc phòng ngừa. Tuy nhiên, trong trường hợp tích lũy gia đình, tư vấn và khám nghiệm di truyền có thể được sử dụng để đánh giá nguy cơ cho thế hệ con cái. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng cơ sở di truyền cho tất cả các dạng giả cận giáp vẫn chưa được biết.

Chăm sóc sau

Pseudohypoparathyroidism là một bệnh di truyền, có nghĩa là việc theo dõi các triệu chứng chỉ là triệu chứng và không thể chữa khỏi. Điều trị bằng thuốc giúp ngừng chuyển hóa canxi. Vì mục đích này, thuốc bổ sung canxi được dùng kết hợp với vitamin D. Trong trường hợp bị uốn ván, canxi tạm thời phải được truyền tĩnh mạch.

Việc hấp thụ canxi có thể dẫn đến hình thành sỏi thận. Để tránh điều này, cũng có thể cần dùng thuốc lợi tiểu. Sự bài tiết canxi phải luôn được kiểm soát. Nên đi khám định kỳ bởi bác sĩ chuyên khoa. Chúng được sử dụng để kiểm soát mức canxi và phốt phát và điều chỉnh thuốc nếu cần thiết.

Sau khi được chẩn đoán, cần tuân thủ một lối sống lành mạnh. Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với thực phẩm giàu canxi giúp giảm sự thiếu hụt một cách tự nhiên. Việc hấp thụ vitamin D qua các thực phẩm như nấm porcini, bột yến mạch hay khoai lang cũng có tác dụng tích cực đối với cơ thể. Chế độ ăn ít phốt phát cũng nên được áp dụng bằng cách giảm các sản phẩm chứa protein, các loại đậu và quả hạch.

Các suy giảm thể chất như tầm vóc thấp hoặc ngắn xương cổ chân hoặc xương cổ chân không thể điều trị được và có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Khả năng hoạt động quá mức của các cơ có thể được rèn luyện thông qua vật lý trị liệu. Các kỹ thuật thư giãn như yoga hoặc thiền cũng giúp đối phó với bệnh tốt hơn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ rất hạn chế trong bệnh giả tuyến cận giáp. Các triệu chứng của bệnh rất lan rộng và không thể giảm thiểu đủ bằng hành động của bạn.

Người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ tích cực cơ thể của mình bằng cách tối ưu hóa lượng thức ăn. Thực phẩm có chứa canxi nên được tiêu thụ nhiều hơn. Mục đích là để giảm sự thiếu hụt canxi hiện có một cách tự nhiên. Vì vậy, các sản phẩm chứa canxi khác nhau nên được tiêu thụ hàng ngày, trải đều trong ngày. Đồng thời, nên tránh các chất dinh dưỡng có chứa phốt phát. Do đó, nên tránh các sản phẩm chứa protein, đậu và các loại hạt khi chuẩn bị thực đơn. Nếu không, lượng phốt phát dư thừa đã được cơ thể sản xuất sẽ tăng thêm. Nên bổ sung vitamin D để cải thiện sức khỏe. Nấm hoặc nấm chanterelles có chứa vitamin và nên có trong thực đơn thường xuyên.

Đối phó với tình trạng cơ bắp bị kích thích quá mức có thể được thúc đẩy thông qua các kỹ thuật huấn luyện hoặc thư giãn có mục tiêu. Trong vật lý trị liệu, người có liên quan học các bài tập khác nhau nên được theo đuổi độc lập bên ngoài các cuộc hẹn trị liệu. Ngoài ra, các phương pháp như yoga, thiền hoặc tập luyện tự sinh giúp tăng cường trí lực. Trong cuộc sống hàng ngày, điều này có thể hữu ích trong việc đối phó với bệnh tật. Sức khỏe được ổn định và giảm các tác nhân gây căng thẳng.