Mucopolysaccharidosis

Các Mucopolysaccharidosis là một thuật ngữ chung để chỉ các bệnh tích trữ lysosome dựa trên việc lưu trữ glycosaminoglycan. Tất cả các bệnh đều phát triển các triệu chứng và hình thức giống nhau. Mức độ nghiêm trọng của các hội chứng rất khác nhau.

Bệnh mucopolysaccharidosis là gì?

A Mucopolysaccharidosis không có cái gọi là bệnh đơn lẻ. Thuật ngữ mucopolysaccharidosis là một thuật ngữ chung để chỉ một số lượng lớn các bệnh lưu trữ, dựa trên các rối loạn lưu trữ glycosaminoglycans (GAG) trong lysosome của tế bào. Việc lưu trữ diễn ra dần dần vì việc kết thúc các kết nối không hoạt động.

Tất cả mucopolysaccharidoses đều có tính chất di truyền. Mỗi bệnh đều thiếu một loại enzym đặc hiệu xúc tác sự phân hủy GAG tương ứng. Tất cả mucopolysaccharidoses đều là những bệnh rất hiếm gặp và thường có những biểu hiện giống nhau. Nếu không được điều trị, các chất lắng đọng ngày càng gia tăng sẽ phá hủy các tế bào. Các cơ quan bị phá hủy trong quá trình này. Bệnh có thể bắt đầu từ khi còn nhỏ cũng như ở tuổi trưởng thành.

Bệnh Mucopolysaccharidosis có thể do bốn nhóm glycosaminoglycans khác nhau gây ra:

• Heparan sulfat
• Keratan sulfat
• Chondroitin sulfate
• Dermatan sulfat.

Tất cả glycosaminoglycans bao gồm một chuỗi polysaccharide gắn với một protein. Thành phần carbohydrate chiếm 95% và thành phần protein chiếm 5% khối lượng phân tử. Tùy thuộc vào glycosaminoglycan và enzym nào bị ảnh hưởng, mucopolysaccharidoses có thể được chia thành sáu dạng chính khác nhau: Chúng bao gồm bệnh Hurler / Scheie (MPS I), bệnh Hunter (MPS II), bệnh Sanfilippo (MPS III), bệnh Morquio ( MPS IV), bệnh Maroteaux-Lamy (MPS VI) và bệnh Sly (MPS VII). Tất cả các loại đều có thể nặng và thể nhẹ.

nguyên nhân

Nguyên nhân của tất cả mucopolysaccharidoses là sự dự trữ ngày càng tăng của glycosaminoglycans (GAGs) trong lysosome của tế bào. Sự phân hủy của các chất tạo màng sinh học tương ứng bị xáo trộn. Đối với từng rối loạn riêng biệt, có thể thiếu một loại enzym nhất định hoặc enzym này hoạt động không chính xác. Có thể có một số đột biến cho mỗi loại enzym. Sự di truyền của đột biến tương ứng có thể là lặn trên NST thường, trội trên NST thường hoặc lặn liên kết x.

Vì một quá trình enzym thường bao gồm một số bước phản ứng, một số enzym có thể bị đột biến về mặt lý thuyết cho cùng một glycosaminoglycan. Các triệu chứng của rối loạn sẽ giống nhau hoặc tương tự.

• Tại MPS I, Bệnh Hurler hoặc Scheie, enzym alpha-l-iduronidase bị lỗi.
• MPS II đại diện cho Hội chứng thợ săn với một iduronate-2-sulfatase bị lỗi.
• Hội chứng Sanfilippo (MPS III) có thể được chia thành nhiều kiểu phụ. Một số enzym có thể bị ảnh hưởng trong tình trạng này.
• Bệnh Morquio (MPS IV) là do một β-galactosidase bị lỗi.
• Trong hội chứng Maroteaux-Lamy (MPS VI) nó là N-acetyl-galactosamine-4-sulfat sulfatase.
• Bệnh của Sly (MPS VII) là do β-glucuronidase bị lỗi. Khi glycosaminoglycan tương ứng được lưu trữ trong các lysosome, chúng ngày càng lớn hơn.

Các tế bào cũng mở rộng vì chúng ngày càng cần nhiều không gian hơn cho các GAG không bị suy thoái. Điều này cũng dễ nhận thấy ở sự mở rộng của nhiều cơ quan. Một triệu chứng điển hình là gan và lá lách to liên tục. Nếu không được điều trị, các bệnh lưu trữ sẽ dẫn đến tử vong do các cơ quan bị phá hủy dần dần.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Các triệu chứng tương tự nhau đối với tất cả các bệnh. Có các dạng nặng và nhẹ. Tuy nhiên, một diễn biến nhẹ chỉ có nghĩa là bệnh tiến triển chậm hơn. Khóa học cuối cùng luôn giống nhau. Có sự biến dạng tiến triển của hệ thống xương, co rút khớp, thô cứng các đường nét trên khuôn mặt và gan và lá lách to ra.

Các kỹ năng vận động và tinh thần giảm trong ngắn hạn hoặc dài hạn. Trong các dạng rối loạn nặng, các hình ảnh lâm sàng rất giống nhau. Thoát vị rốn và bẹn, các vấn đề về tim và nhiễm trùng đường hô hấp xảy ra ở giai đoạn đầu. Theo thời gian, việc thu hẹp đường thở và phì đại amidan và amidan phát triển thành các vấn đề nghiêm trọng về chứng ngưng thở khi ngủ.

Chẩn đoán và diễn biến bệnh

Mucopolysaccharidoses có thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra nước tiểu để tìm glycosaminoglycan được bài tiết. Trong bệnh mucopolysaccharidosis, các giá trị luôn tăng lên. Hoạt động của enzym nghi ngờ bị lỗi trong bạch cầu hoặc nguyên bào sợi cũng có thể được xác định. Một mô hình bài tiết nhất định của glycosaminoglycans dẫn đến nghi ngờ về một loại enzym tương ứng, sau đó sẽ được kiểm tra.

Các biến chứng

Do bệnh mucopolysaccharidosis, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau và các khiếu nại về xương. Các biến dạng xảy ra có thể hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Theo quy luật, các khớp cũng bị ảnh hưởng bởi mucopolysaccharidosis, do đó, cử động của bệnh nhân bị hạn chế.

Trẻ em nói riêng bị ảnh hưởng và bị chậm phát triển nghiêm trọng, do đó các thiệt hại do hậu quả khác nhau cũng có thể xảy ra khi trưởng thành. Không có gì lạ khi bệnh mucopolysaccharidosis gây ra các vấn đề về tim hoặc hô hấp. Trong trường hợp xấu nhất, đột tử do tim có thể dẫn đến cái chết của đương sự. Do tình trạng khó thở nên người bệnh mệt mỏi, rã rời.

Khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng cũng giảm đi rất nhiều. Khó thở vào ban đêm dẫn đến khó ngủ và do đó dẫn đến trầm cảm không phải là hiếm. Mucopolysaccharidosis làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Rất tiếc là không thể điều trị căn nguyên căn bệnh này. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào những người hiến tặng tủy xương để điều trị các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời.

Khi nào bạn nên đi khám?

Những thay đổi và bất thường trong cấu trúc cơ thể cho thấy sự suy giảm sức khỏe. Việc thăm khám của bác sĩ là cần thiết ngay khi có những đặc thù về quang học vĩnh viễn hoặc người liên quan gặp khó khăn khi cố tình tối ưu hóa tư thế của họ.Sưng khớp, thay đổi các đặc điểm trên khuôn mặt hoặc ngực to lên cần được bác sĩ kiểm tra chuyên sâu để chẩn đoán. Cần phải có bác sĩ nếu có những hạn chế về khả năng vận động, sự bất thường trong kiểm soát tự nguyện hàng ngày và sự giảm sút hoạt động thể chất và tinh thần. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp có rối loạn nhịp tim, khó thở hoặc gián đoạn giấc ngủ ban đêm.

Sưng trong cổ họng, cảm giác căng trong cổ họng, rối loạn hành động nuốt và thay đổi giọng nói được coi là đáng lo ngại. Họ phải được bác sĩ khám để có thể giảm bớt các triệu chứng. Nếu người liên quan bị nhiễm trùng nhiều hơn, nếu khả năng tập trung và chú ý giảm hoặc nếu thoát vị rốn hoặc bẹn xảy ra nhiều lần, thì nên thông báo cho bác sĩ về việc quan sát.

Nên đi khám và điều trị đột ngột các vết sạm da, vàng da cũng như bứt rứt bên trong. Cần đến bác sĩ ngay khi có biểu hiện đau trên cơ thể, giảm chất lượng cuộc sống và các vấn đề về hành vi. Nếu có nguy cơ khó thở, cần có dịch vụ xe cấp cứu. Để ngăn chặn tình trạng cấp tính này, cần được bác sĩ tư vấn càng sớm càng tốt.

Trị liệu và Điều trị

Ngày nay vẫn chưa thể thực hiện một liệu pháp nhân quả. Tuy nhiên, có một số cách tiếp cận liệu pháp gen trong tương lai đối với những bệnh này trong các dự án nghiên cứu. Thật không may, hiện tại không có kết quả cụ thể nào trong lĩnh vực này. Tuy nhiên, một thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen đối với bệnh Hurler sẽ bắt đầu ở Barcelona. Trong một số hình thức của mucopolysaccharidoses, việc truyền tủy xương đã được chứng minh là có hiệu quả trong các trường hợp riêng lẻ. Điều này ảnh hưởng đến, ví dụ, bệnh Hunter, bệnh Hurler hoặc bệnh Sanfilippo.

Thông qua việc chuyển tủy xương này, các tế bào gốc bị bệnh được đổi lấy các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng. Điều này cho phép sinh vật khôi phục đủ lượng enzyme bị thiếu. Liệu pháp thay thế enzyme cũng mang lại hiệu quả trong nhiều trường hợp. Tuy nhiên, liệu pháp thay thế này phải được thực hiện suốt đời. Tuy nhiên, cũng có trường hợp các liệu pháp hứa hẹn không còn khả thi. Tuy nhiên, vấn đề cần lưu ý ở đây là tiến hành các phương pháp điều trị triệu chứng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Sự phát triển thêm ở những bệnh nhân mắc bệnh mucopolysaccharidosis phải được đánh giá riêng lẻ. Thuật ngữ này là một thuật ngữ chung cho các bệnh lưu trữ khác nhau. Những biểu hiện này ở các mức độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân và cường độ của chúng được biểu hiện rõ rệt. Nếu không được chăm sóc y tế, các cơ quan nội tạng của tất cả những người bị ảnh hưởng sẽ dần dần bị phá hủy trong suốt cuộc đời của họ. Điều này dẫn đến việc rút ngắn tuổi thọ trung bình.

Với chẩn đoán sớm, liệu pháp tối ưu hóa cá nhân có thể được thực hiện. Điều này gắn liền với các yêu cầu về sức khỏe và những phàn nàn hiện có của bệnh nhân. Điều trị lâu dài về cơ bản là cần thiết để cải thiện sức khỏe ổn định. Can thiệp phẫu thuật có thể xảy ra, mỗi can thiệp có liên quan đến rủi ro và tác dụng phụ khác nhau. Nếu phẫu thuật tiếp tục mà không có thêm bất kỳ biến chứng nào, các triệu chứng thường thuyên giảm sau đó.

Tuy nhiên, những phát triển và thất bại không mong muốn có thể xảy ra trong quá trình sống. Trong những trường hợp riêng lẻ, chỉ có cấy ghép tủy xương mới có thể cải thiện chất lượng cuộc sống chung. Do hoàn cảnh chung, bệnh nhân phải trải qua gánh nặng tinh thần và tinh thần. Cuộc sống bình thường hàng ngày thường không thể thực hiện được do các triệu chứng. Các biến chứng tâm lý có thể xảy ra và dẫn đến tình hình xấu đi.

Phòng ngừa

Vì mucopolysaccharidoses là bệnh di truyền nên việc phòng ngừa là không thể. Trong trường hợp bệnh hiện có, có thể đảm bảo sự thành công của việc điều trị thông qua liệu pháp kịp thời. Ngoài ra, cần theo dõi liên tục chức năng phổi và tim. Nếu trong gia đình đã có trường hợp mắc bệnh mucopolysaccharidosis, thì nguy cơ mắc bệnh có thể được đánh giá thông qua tư vấn di truyền nếu gia đình mong muốn có con.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh mucopolysaccharidosis, bệnh nhân chỉ có một số lựa chọn để chăm sóc theo dõi, vì vậy người bị ảnh hưởng chủ yếu nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu. Chỉ khi phát hiện và điều trị sớm căn bệnh này mới có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn, do đó cần liên hệ với bác sĩ ngay khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên.

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các can thiệp phẫu thuật, có thể làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, vì bệnh mucopolysaccharidosis là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Vì vậy, trước tiên người liên quan nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu muốn có con để ngăn chặn sự tái phát của bệnh này ở trẻ em. Thường cũng rất quan trọng khi có sự hỗ trợ của gia đình trong quá trình điều trị. Điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Bệnh mucopolysaccharidosis có thể dẫn đến giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, do đó, quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào thời gian chẩn đoán.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ trong trường hợp bệnh mucopolysaccharidosis được giới hạn trong việc giảm bớt các triệu chứng và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống. Các nhóm tự lực đã được chứng minh là rất hữu ích, vì việc trao đổi với các bậc cha mẹ khác tiết lộ những lời khuyên có giá trị và thường có thể làm giảm bớt nỗi sợ hãi và lo lắng và đưa ra cái nhìn tích cực hơn về tương lai.

Đồng hành với vật lý trị liệu, liệu pháp vận động, trị liệu ngôn ngữ và các hình thức trị liệu khác, thường có thể được đào sâu trong môi trường gia đình, giờ đây là một phần không thể thiếu của cuộc sống.

Để cuộc sống của chính bạn và trẻ em bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng nhất có thể, bạn nên tạo môi trường sống cho người khuyết tật càng sớm càng tốt. Với độ tuổi và cân nặng của trẻ ngày càng tăng, giường chăm sóc có thể điều chỉnh độ cao chứng tỏ là một biện pháp giảm nhẹ thể chất tuyệt vời cho người chăm sóc. Các thiết bị cảnh báo động kinh và các thiết bị hỗ trợ kỹ thuật khác mang lại sự an toàn tốt nhất có thể ngay cả vào ban đêm và giúp cha mẹ bớt căng thẳng vào ban đêm để họ có thể ngủ thoải mái hơn.

Ghi nhật ký triệu chứng có thể giúp bác sĩ nhận ra các triệu chứng mới và có thể điều chỉnh điều trị các triệu chứng hiện có, vì điều trị bằng thuốc thường không cho thấy hiệu quả mong muốn mà có tác dụng ngược lại.

Do căn bệnh này rất khắt khe với bà con nên họ phải tự tạo ra những khoảng không gian nhỏ để sạc pin. Điều này có thể bao gồm các phương pháp chữa trị, chăm sóc phòng ngừa hoặc sau đó là một kỳ nghỉ ở trại tế bần.