Hội chứng Rotor

Các Hội chứng Rotor là một rối loạn chuyển hóa bilirubin, được chỉ định cho các bệnh di truyền. Các triệu chứng chính là vàng da và tăng nồng độ bilirubin trực tiếp trong máu. Căn bệnh này thường không được điều trị vì bệnh nhân thường không có triệu chứng gì ngoại trừ vàng da.

Hội chứng Rotor là gì?

Hội chứng Rotor chủ yếu được đặc trưng bởi vàng da. Do đó, bệnh nhân bị vàng da, có thể biểu hiện trên da, ở mắt hoặc thậm chí ở các cơ quan nội tạng.
© daniiD - stock.adobe.com

Một sản phẩm phân hủy của hemoglobin được gọi là bilirubin, được giải phóng khi các hồng cầu già trong lá lách và gan bị phá vỡ. Heme oxygenase và biliverdin reductase biến heme thành bilirubin, mà trong bilirubin liên kết với albumin. Các quá trình này cũng được tóm tắt dưới thuật ngữ chuyển hóa bilirubin.

ICD-10 nhận biết các rối loạn khác nhau của chuyển hóa porphyrin và bilirubin. Một trong số đó là Hội chứng Rotor, còn được gọi là Hội chứng Rotor-Manahan-Florentin có tiêu đề. Đây là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp, lành tính, ảnh hưởng đến chuyển hóa bilirubin. Các triệu chứng chính của bệnh là mức độ bilirubin cao bất thường và vàng da.

Cho đến nay, hội chứng này ít được nghiên cứu trong xã hội phương Tây do tính hiếm và phần lớn không liên quan. Tuy nhiên, ngày càng nhiều nhà khoa học phương Tây bày tỏ sự quan tâm đến chứng rối loạn này, vì họ hy vọng rằng nghiên cứu sẽ cung cấp cái nhìn sâu sắc về các quá trình vận chuyển trong gan.

Các bác sĩ người Philippines Florentin, Manahan và Rotor lần đầu tiên mô tả chứng rối loạn này và ban đầu đánh đồng nó với hội chứng Dubin-Johnson. Wolkoff và các đồng nghiệp đã chứng minh vào những năm 1970 rằng hội chứng Rotor và Dubin-Johnson là những hình ảnh lâm sàng khác nhau.

nguyên nhân

Tăng bilirubin máu và kết quả là vàng da của hội chứng Rotor là do rối loạn dự trữ nội bào của bilirubin liên hợp và không liên hợp. Hội chứng Rotor có thể ảnh hưởng đến cả hai giới. Hội chứng xảy ra chủ yếu ở Philippines và có tính di truyền. Sự tích lũy gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay.

Do đó, nguyên nhân chủ yếu do di truyền là điều hiển nhiên. Tuy nhiên, thực tế là Hội chứng Rotor hầu như chỉ ảnh hưởng đến Philippines, cũng có thể liên quan đến các yếu tố ngoại sinh có thể thúc đẩy sự bùng phát của hội chứng trong một số trường hợp nhất định. Nguyên nhân di truyền được suy đoán trên hết là do một khiếm khuyết cản trở việc vận chuyển bilirubin liên hợp và có thể khiến việc loại bỏ chất này từ tế bào gan vào khu vực của đường mật trở nên khó khăn hơn.

Hội chứng có lẽ dựa trên khiếm khuyết kênh MRP-2 di truyền do đột biến. Đột biến ban đầu vẫn chưa được xác định và do đó có thể ảnh hưởng đến tất cả các gen liên quan đến mã hóa các thành phần kênh. Cũng chưa rõ yếu tố ngoại sinh nào có thể thúc đẩy sự bùng phát của bệnh. Có lẽ, thập kỷ tới sẽ cung cấp nhiều thông tin rõ ràng hơn sau khi khoa học phương Tây hiện đang rất quan tâm đến việc nghiên cứu căn bệnh này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Rotor chủ yếu được đặc trưng bởi vàng da. Do đó, bệnh nhân bị vàng da, có thể biểu hiện trên da, ở mắt hoặc thậm chí ở các cơ quan nội tạng. Ngoài ra, có tăng bilirubin máu. Đó là trường hợp nếu nồng độ bilirubin tăng trên 1,1 mg / dl.

Tuy nhiên, những triệu chứng này có thể liên quan đến những phàn nàn khác, không đặc hiệu và không nhất thiết phải có. Một số bệnh nhân cũng phàn nàn về những phàn nàn không đặc hiệu và đau ở vùng bụng trên bên phải. Các triệu chứng đau ở bụng trên tương đối hiếm, vì vậy chúng không thể được sử dụng làm tiêu chí chẩn đoán.

Tuy nhiên, cơn đau ở bụng trên bên phải có thể chứng thực chẩn đoán Hội chứng Rotor dựa trên các triệu chứng còn lại. Điều tương tự cũng áp dụng cho các triệu chứng có thể đi kèm như các cơn sốt. Thông thường, tăng bilirubin máu và vàng da xuất hiện như một hiện tượng riêng biệt. Suy giảm chức năng enzym hoặc thiếu enzym liên quan đến sự phân hủy không phải là triệu chứng của Hội chứng Rotor.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Tăng bilirubin máu được coi là triệu chứng chẩn đoán chính của hội chứng Rotor. Nồng độ cao của sản phẩm phân hủy có thể được chứng minh trong máu bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Đó là sự gia tăng bilirubin trực tiếp từ ba đến mười mg / dl. Bệnh nhân không có dấu hiệu tan máu. Điều tương tự cũng áp dụng cho bệnh gan có hoại tử tế bào.

Các giá trị transaminase luôn trong giới hạn bình thường, với phosphatase kiềm cũng cho thấy hoạt động bình thường. Trong chẩn đoán phân biệt, bác sĩ phải phân biệt giữa vàng da ở bệnh nhân và vàng da ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ và theo đó phân biệt nó với thiếu máu tán huyết, viêm gan và bất kỳ rối loạn liên hợp nào của bilirubin.

Ngoài sự phân biệt chẩn đoán phân biệt với hội chứng Crigler-Najjar hoặc bệnh Gilbert-Meulengracht, dị dạng đường mật là nguyên nhân gây vàng da phải được loại trừ để chẩn đoán hội chứng Rotor.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rotor không cần điều trị đặc biệt vì nó không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nghiêm trọng hoặc có hại nào. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị hạn chế hoặc giảm sút. Với bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị vàng da nghiêm trọng. Khiếu nại này có thể gây ra bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, do đó những nhóm tuổi này thường bị trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác.

Tuy nhiên, người lớn cũng có thể phát triển mặc cảm tự ti hoặc giảm lòng tự trọng. Có thể bị đau ở bụng trên, mặc dù điều này thường không liên quan đến lượng thức ăn. Các cơn sốt cũng có thể xảy ra với hội chứng này và có ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.

Thông thường không có thêm các biến chứng hoặc khiếu nại. Các khiếu nại không đại diện cho bất kỳ sự suy giảm nào trong cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và do đó không được xử lý. Chỉ có thể điều trị sốt bằng thuốc. Thật không may, việc ngăn ngừa Hội chứng Rotor cũng không thể thực hiện được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thường luôn luôn phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp mắc hội chứng Rotor. Căn bệnh này không tự lành và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xấu đi nếu bệnh không được điều trị đúng cách. Do đó, điều trị nội khoa là rất cần thiết. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị đau rất dữ dội ở vùng bụng trên. Cơn đau còn có thể lan sang các vùng lân cận trên cơ thể và gây ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp, mọi người cũng bị sốt cao và các triệu chứng thông thường của bệnh cúm hoặc cảm lạnh. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể bởi hội chứng rôto. Vàng da cũng có thể chỉ ra căn bệnh này. Nếu các triệu chứng này xảy ra trong thời gian dài hơn và không tự biến mất, trong mọi trường hợp phải đến bác sĩ tư vấn. Theo quy luật, Hội chứng Rotor có thể được nhận biết và điều trị tương đối dễ dàng bởi bác sĩ đa khoa.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nguyên nhân chính xác của Hội chứng Rotor vẫn chưa được xác định một cách chính xác và do đó vẫn còn nằm trong phạm vi suy đoán. Chỉ vì lý do này, không có điều trị nhân quả của bệnh có thể diễn ra. Điều trị triệu chứng cũng thường không cần thiết.

Nếu đau bụng trên dữ dội như một triệu chứng kèm theo, có thể dùng thuốc giảm đau để giảm triệu chứng. Có thể dùng thuốc hạ sốt cho các cơn sốt kèm theo. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rotor hầu như không ảnh hưởng đến bệnh nhân nên không cần thực hiện các bước điều trị.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chữa bệnh vàng da và các vấn đề về gan

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân của Hội chứng Rotor vẫn chưa được làm rõ nên hiện tượng này vẫn chưa thể được ngăn chặn. Do cơ sở di truyền rõ ràng của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng về mặt lý thuyết có thể đưa ra quyết định dự phòng chống lại việc có con riêng của họ. Tuy nhiên, vì Hội chứng Rotor không ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, nên cách tiếp cận như vậy có vẻ quá triệt để.

Chăm sóc sau

Bệnh nhân mắc hội chứng Rotor thường không cần chăm sóc theo dõi rộng rãi. Vì bệnh hiếm khi xảy ra nên không có phương pháp theo dõi cụ thể. Chăm sóc theo dõi dựa trên mức độ xảy ra các triệu chứng. Các triệu chứng của bệnh thường vô hại và giảm dần mà không để lại hậu quả gì.

Sau khi hồi phục, bác sĩ nên đánh giá sức khỏe của bệnh nhân. Các triệu chứng điển hình như sốt, đau bụng và vàng da phải được bác sĩ khám để loại trừ các triệu chứng phụ. Nếu bạn bị sốt nặng, bác sĩ có thể tư vấn cho bạn về các biện pháp phục hồi thêm. Nếu cơn đau bụng kéo dài, việc kiểm tra X-quang có thể làm rõ các nguyên nhân có thể.

Bằng cách này, ví dụ, có thể phát hiện chảy máu trong. Nếu các triệu chứng của hội chứng Rotor xảy ra, có thể có một bệnh gan chưa được chẩn đoán. Chăm sóc theo dõi được cung cấp bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa. Trong trường hợp các vấn đề về gan mãn tính, việc thăm khám bác sĩ thường xuyên được chỉ định.

Việc chăm sóc theo dõi diễn ra tại phòng khám bác sĩ hoặc phòng khám chuyên khoa, tùy thuộc vào bệnh cơ bản. Nếu hội chứng Rotor tái phát, bác sĩ phải được thông báo. Điều trị nhân quả cũng có thể cần thiết. Bác sĩ chuyên khoa có thể nêu tên các biện pháp thích hợp và kê cho bệnh nhân một loại thuốc giảm đau phù hợp sau khi vàng da đã lành.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân bị hội chứng Rotor phải đi khám bác sĩ thường xuyên. Chức năng của gan phải được kiểm tra ba đến sáu tháng một lần để có thể loại trừ các biến chứng. Do rối loạn chức năng của gan nên phải thay đổi chế độ ăn. Kế hoạch dinh dưỡng phải được tuân thủ nghiêm ngặt để không xảy ra khiếu nại.

Các biện pháp khắc phục tại nhà như chườm ấm và thức ăn nhẹ giúp giảm đau dạ dày. Các loại trà thảo mộc với hoa cúc hoặc tía tô đất cũng làm giảm bớt những phàn nàn điển hình và góp phần phục hồi nhanh chóng. Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa có trách nhiệm. Nếu các biến chứng như các cơn sốt nặng hoặc phản ứng đau xảy ra, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Nếu có dấu hiệu của nhồi máu gan, bác sĩ phải cấp cứu. Sau đó bệnh nhân phải được đặt yên lặng. Dịch vụ cứu hộ đến phải được thông báo về tình trạng để có thể tiến hành các biện pháp y tế cần thiết ngay lập tức.

Các biện pháp chung như nghỉ ngơi, tĩnh dưỡng được áp dụng sau thời gian nằm viện. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tiến hành các cuộc kiểm tra cần thiết nếu họ muốn có con trở lại. Điều này cho phép đánh giá nguy cơ bệnh tật và bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp khác nếu cần thiết.