Chẩn đoán trước khi sinh

Theo thời hạn Chẩn đoán trước khi sinh các cuộc kiểm tra khác nhau diễn ra trong thai kỳ được tóm tắt. Họ giải quyết việc phát hiện sớm các bệnh và những phát triển không mong muốn ở thai nhi.

Chẩn đoán trước khi sinh là gì?

Như chẩn đoán trước khi sinh (PND) là các thủ tục và thiết bị kiểm tra y tế nhằm phát hiện sớm các bệnh tật và dị tật ở thai nhi. Các biện pháp đối phó trị liệu có thể được thực hiện ở giai đoạn đầu thông qua chẩn đoán trước khi sinh. Đây cũng có thể là một thủ thuật ngoại khoa hoặc thậm chí là chấm dứt thai kỳ, tùy thuộc vào mức độ của dị tật hoặc bệnh tật.

Thuật ngữ trước khi sinh được dịch từ tiếng Latinh có nghĩa là “trước khi sinh”. Việc khám thai chỉ được áp dụng trước khi sinh và đặc biệt là trong hai quý cuối của thai kỳ. Việc chẩn đoán trước sinh thường có thể được thực hiện từ cuối tháng thứ ba của thai kỳ.

Điều trị & liệu pháp

Chẩn đoán trước khi sinh dùng để loại trừ hoặc xác định một cách đáng tin cậy những diễn biến không mong muốn ở thai nhi. Đây chủ yếu là những dị tật có nền tảng di truyền và thường có nghĩa là những khuyết tật nghiêm trọng cho đứa trẻ bị ảnh hưởng. Kết quả chẩn đoán trước khi sinh có thể xác định một số sai lệch di truyền như các bệnh di truyền hiếm gặp hoặc các bệnh về chuyển hóa, máu và cơ.

Bao gồm các a. Trisomy 21 (hội chứng Down), bệnh Huntington, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và bệnh xơ nang. Tuy nhiên, điều trị thành công hầu hết các bệnh khi mang thai hoặc sau khi sinh con chỉ có thể thực hiện được trong một số trường hợp hiếm hoi. Ngoài ra, các xét nghiệm trước khi sinh không thể chỉ ra mức độ nghiêm trọng chính xác của khuyết tật. Hơn nữa, chỉ có khoảng năm phần trăm tất cả các khuyết tật là do di truyền. Hầu hết chúng phát sinh muộn hơn trong cuộc sống do bệnh tật.

Tuy nhiên, một số yếu tố có thể khiến việc thực hiện chẩn đoán trước khi sinh với bác sĩ chuyên khoa có vẻ hợp lý. Đây là những bệnh của mẹ, mà u. a. Động kinh bao gồm các bệnh nhiễm trùng khi mang thai, rối loạn di truyền trong gia đình và sự xuất hiện của dị tật trong lần mang thai trước.Các lý do có thể khác là phát hiện siêu âm dễ thấy hoặc không rõ ràng khi khám phụ khoa, dị tật đã có, muốn chọc dò nước ối hoặc đa thai.

Với các phương pháp kiểm tra của nó, chẩn đoán trước khi sinh bổ sung cho các thủ tục thông thường diễn ra thường xuyên trong thai kỳ. Chi phí của các thủ tục trước khi sinh thường chỉ được các công ty bảo hiểm y tế chi trả cho những trường hợp đặc biệt như sự tồn tại của một số bệnh di truyền.

Trong một số trường hợp, thực hiện chẩn đoán trước khi sinh có thể gây căng thẳng nghiêm trọng cho cha mẹ. Điều này đặt ra những câu hỏi quan trọng về việc kiểm tra thêm và những rủi ro có thể xảy ra cũng như ảnh hưởng đến cuộc sống tương lai nếu đứa trẻ bị tàn tật. Việc chấm dứt thai kỳ cũng có thể được thảo luận. Những câu hỏi này thường gây ra vấn đề tâm lý ở các bậc cha mẹ. Vì lý do này, các chẩn đoán trước khi sinh cần được xem xét cẩn thận trước và thảo luận chi tiết với bác sĩ.

Phương pháp chẩn đoán & kiểm tra

Trong chẩn đoán trước sinh, điều quan trọng là phải phân biệt giữa các phương pháp khám không xâm lấn và xâm lấn. Thuật ngữ không xâm lấn có nghĩa là các dụng cụ khám không xâm nhập vào cơ thể của thai phụ. Không có rủi ro nào cho người mẹ hoặc thai nhi. Mặt khác, các thủ thuật xâm nhập vào cơ thể bà bầu đôi khi dẫn đến những nguy hiểm nhất định.

Một trong những thủ thuật tiền sản không xâm lấn được thực hiện thường xuyên nhất là kiểm tra siêu âm (siêu âm). Kiểm tra siêu âm thường diễn ra từ hai đến bốn lần trong thai kỳ. Các sonographies đặc biệt như đo nếp gấp cổ cũng có thể được thực hiện. Việc kiểm tra siêu âm cũng không có rủi ro như các xét nghiệm máu đặc biệt. Bao gồm các a. đo huyết áp, theo dõi CTG và xác định nồng độ sắt. Các biện pháp này là các thủ tục tiêu chuẩn.

Nếu áp dụng phương pháp thăm khám xâm lấn, đồng nghĩa với việc can thiệp vào cơ thể của mẹ và con. Một trong những thủ thuật xâm lấn phổ biến nhất là chọc dò màng ối (chọc ối). Nước ối được lấy ra qua thành bụng của thai phụ dưới sự quan sát của siêu âm. Trong nước ối có các tế bào của đứa trẻ cung cấp thông tin về các rối loạn có thể xảy ra. Các bác sĩ chú ý đến sự sai lệch so với số lượng nhiễm sắc thể thông thường.

Một thủ thuật xâm lấn khác là lấy mẫu nhung mao màng đệm, trong đó nhau thai được loại bỏ. Điều tra này là u. a. được thực hiện để loại trừ hội chứng Down. Việc chọc thủng dây rốn cũng vậy. Trong phương pháp này, bác sĩ phụ khoa lấy máu cuống rốn của trẻ để kiểm tra các tế bào máu mà nó chứa. Phương pháp khám này không cần thiết phải gây mê, có thể so sánh với việc lấy mẫu máu. Việc chẩn đoán luôn được thực hiện trên cơ sở ngoại trú. Chẩn đoán trước khi sinh là một trường hợp đặc biệt trong các phương pháp khám tiền sản.

Việc kiểm tra được thực hiện trên những phôi thai vài ngày tuổi và được tạo ra trong bối cảnh thụ tinh nhân tạo. Việc kiểm tra diễn ra trước khi phôi được chuyển vào tử cung. Với phương pháp này, những thay đổi có thể xảy ra trong nhiễm sắc thể có thể được xác định trong thời gian thích hợp. Điều này bao gồm, ví dụ, sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Những thay đổi trong các gen riêng lẻ cũng có thể được xác định.

Mặc dù các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn cung cấp thông tin có giá trị nhưng chúng cũng ẩn chứa một số nguy hiểm. Điều này có thể dẫn đến sẩy thai. Tuy nhiên, rủi ro được coi là tương đối thấp.