Hội chứng Potter

Các Hội chứng Potter là sự kết hợp của chứng mất trí nhớ ở cả hai thận và dẫn đến thiếu nước ối trong thai kỳ. Nếu không có nước ối, sự phát triển của thai nhi bị rối loạn và ví dụ, hình thành phổi kém phát triển không tương thích với sự sống. Quá trình của hội chứng nhất thiết phải gây tử vong.

Hội chứng Potter là gì?

Trong quá trình phát sinh phôi, các tế bào toàn năng ban đầu phát triển thành các cụm tế bào ngày càng biệt hóa. Bằng cách này, từng mảnh, hình thái con người với tất cả các cơ quan và mô liên quan được tạo ra từ một cụm tế bào toàn năng. Những sai sót trong quá trình tạo phôi có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng, chẳng hạn như sự không phát triển của một số cơ quan. Cũng vậy Hội chứng Potter là bệnh biểu hiện trong quá trình hình thành phôi thai.

Phức hợp triệu chứng được tính trong số các quá trình hình thành thận và các khuyết tật giảm khác của thận và còn được gọi là chuỗi oligohydramnios. Nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ Edith Louise Potter đã mô tả phức hợp triệu chứng này lần đầu tiên vào thế kỷ 20 trong bối cảnh 5.000 ca mổ tử thi trên 17 trẻ sơ sinh nam và ba nữ và được gọi là loạn sản xương mặt.

Hội chứng này sau đó được đặt tên là Hội chứng Potter để vinh danh người đầu tiên viết ra nó.Trong phần mô tả đầu tiên, Potter ghi nhận tình trạng thận hư hỏng hai bên, không tương thích với tính mạng con người, là triệu chứng quan trọng nhất.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Potter và các triệu chứng của nó là do thận bị phân biệt không chính xác hoặc không. Tại tình trạng nghiên cứu hiện tại, người ta vẫn chưa thể kết luận làm rõ liệu một đặc tính di truyền có hỗ trợ cho định vị bị lỗi hay không. Các yếu tố phát triển cơ bản của sự lệch lạc rõ ràng là tương ứng với việc sản xuất không đủ nước ối, dẫn đến sự hình thành cái được gọi là thiểu ối.

Ở hiện tượng này, lượng nước ối của mẹ khi mang thai dưới 200 đến 500 ml. Sau một giai đoạn nhất định của thai kỳ, thai nhi uống khoảng 400 ml nước ối mỗi ngày. Phần lớn nó đi ngược vào túi ối dưới dạng nước tiểu của thai nhi. Lượng nước tiểu thải ra có tầm quan trọng lớn vì nó sẽ chiếm tỷ lệ lớn nhất trong lượng nước ối được sản xuất trở lại.

Nếu quá ít nước tiểu được tạo ra trong đường niệu sinh dục của thai nhi hoặc nếu quá ít nước ối lại được tiết ra do một kết nối khác, lượng nước ối vào cuối thai kỳ sẽ giảm xuống dưới giá trị trung bình cần thiết và bắt đầu chuỗi oligohydramnios.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Potter là một bệnh đa cơ quan. Tổ hợp triệu chứng bao gồm nhiều hậu quả khác nhau, dẫn đến thai nhi thiếu sản xuất nước tiểu và do đó khó thay thế nước ối. Dị tật ở đường sinh dục được coi là triệu chứng hàng đầu của hội chứng và đặc biệt xuất hiện ở dạng tuổi già. Trong hầu hết các trường hợp có chứng mất trí nhớ của cả hai thận.

Tình trạng ban đầu này dẫn đến việc phôi thai bị thiếu sản xuất nước tiểu. Tất cả các triệu chứng khác dựa trên chứng rối loạn chuyển hóa thận có triệu chứng. Trên một mức nhất định, nước ối không còn có thể thực hiện bất kỳ chức năng bảo vệ nào. Nếu không có vỏ bọc bảo vệ, đứa trẻ sẽ bị dị tật do chèn ép. Các lực ép đặc biệt ảnh hưởng đến khu vực của hộp sọ và dẫn đến rối loạn sọ mặt, thoạt nhìn giống như hội chứng Down.

Ngoài ra, hàm dưới của chúng thường kém phát triển. Đôi mắt của chúng thường đặc biệt mở rộng. Tứ chi cũng bị biến dạng. Ví dụ, bàn chân khoèo có triệu chứng ngày càng được tìm thấy trong các trường hợp được ghi nhận về hội chứng Potter. Vì sự trưởng thành phổi của phôi thai phụ thuộc ở một mức độ nhất định vào nước ối, nên sự phát triển chung của phổi bị kìm hãm. Vì lý do này, bệnh nhân thường có phổi kém phát triển.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Potter được thực hiện thông qua siêu âm trước khi sinh. Trong vài tháng đầu của thai kỳ, các triệu chứng lâm sàng không rõ rệt và do đó không nhất thiết phải rõ ràng. Những thay đổi điển hình cho thấy hội chứng Potter không xuất hiện cho đến khoảng tuần thứ 17 của thai kỳ.

Triệu chứng chính của siêu âm là trẻ chậm phát triển cực độ, liên quan đến tư thế ép buộc ngày càng tăng do điều kiện chật chội và lượng nước ối giảm. Tiên lượng cho phôi là rất xấu. Sự kém phát triển của phổi và sự suy giảm khả năng phát triển của thận sẽ không tương thích với sự sống về lâu dài. Do đó, hội chứng Potter nhất thiết phải gây tử vong trong quá trình của nó. Trong hầu hết các trường hợp, thai nhi bị chết trong bụng mẹ vào cuối thai kỳ.

Các biến chứng

Theo quy luật, hội chứng Potter dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Các dị tật và dị tật khác nhau xảy ra, do đó đứa trẻ không thể sống sót ngay sau khi sinh và do đó sẽ chết. Cha mẹ và người thân thường bị trầm cảm nặng hoặc các rối loạn tâm lý khác do hội chứng Potter nên cần được điều trị.

Hơn nữa, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Potter cũng mắc các triệu chứng tương tự như hội chứng Down. Mắt cũng kém phát triển và có biểu hiện khó thở và bàn chân khoèo. Vì hầu hết tất cả các cơ quan của bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi các dị tật và dị tật, nên việc điều trị trực tiếp không thể thực hiện được nữa. Đứa trẻ sau đó chết sau khi sinh. Hơn nữa, cha mẹ khi đó còn phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý.

Theo quy định, không có biến chứng cụ thể. Sau khi sinh mẹ được dùng thuốc cai sữa. Những trường hợp mang thai khác không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Potter nên vẫn có thể theo đuổi mong muốn có con. Hội chứng Potter cũng không dẫn đến các biến chứng hoặc các khiếu nại đe dọa tính mạng khác cho người mẹ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với hội chứng Potter, việc đến gặp bác sĩ luôn cần thiết. Bệnh này thường không tự lành và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xấu đi đáng kể. Trong trường hợp xấu nhất, trẻ có thể tử vong hoặc bị tàn phế về tinh thần và thể chất nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất cần thiết. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn khiến tuổi thọ của trẻ có thể bị giảm đi đáng kể. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ mắc các dị tật khác nhau.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những dị tật này được nhận biết trước khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, do đó không cần thiết phải đi khám thêm. Khi chẩn đoán hội chứng Potter, đứa trẻ dựa vào điều trị nội trú. Nếu đứa trẻ sống sót trong vài tháng đầu tiên, cha mẹ thường sẽ cần giúp đỡ để phát triển và nuôi dưỡng đứa trẻ để giảm bớt các triệu chứng của hội chứng.

Việc đến gặp chuyên gia tâm lý cũng cần thiết, vì hội chứng Potter thường dẫn đến những rối loạn tâm lý và trầm cảm ở cha mẹ và người thân. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể có tác dụng tích cực.

Trị liệu & Điều trị

Cả liệu pháp điều trị nhân quả và triệu chứng cho hội chứng Potter đều không thể tưởng tượng được. Các triệu chứng đa cơ quan quá nghiêm trọng để được điều trị triệu chứng. Do tính chất gây tranh cãi của các khuynh hướng di truyền, thậm chí không có triển vọng nhỏ nhất về liệu pháp nhân quả. Liệu pháp hỗ trợ cho mẹ và có thể cho cả cha thường là lựa chọn điều trị duy nhất.

Chăm sóc tâm lý trị liệu là trung tâm của liệu pháp này. Lý tưởng nhất là các bậc cha mẹ có liên quan nên nói lời tạm biệt trước khi thai nhi chết. Sau khi chết, liệu pháp vẫn tiếp tục theo cách hiệu quả. Nếu thai nhi chết trong bụng mẹ, chuyển dạ thường được tiến hành nhân tạo. Gây tê ngoài màng cứng được sử dụng để loại bỏ cơn đau. Sau khi sinh nhân tạo, người mẹ được dùng thuốc để cai sữa. Các bậc cha mẹ được tạo cơ hội để đứa trẻ được khám nghiệm tử thi.

Phòng ngừa

Cho đến nay, không có biện pháp phòng ngừa nào cho hội chứng Potter. Yếu tố nào có lợi cho chứng mất trí nhớ nhân quả của thận vẫn chưa được làm rõ. Chỉ khi các yếu tố này đã được làm rõ thì mới có biện pháp phòng ngừa.

Chăm sóc sau

Vì không có liệu pháp chữa trị nào cho hội chứng Potter nên việc chăm sóc theo dõi cho cha mẹ tập trung chủ yếu vào mức độ tâm lý. Quan hệ nhân quả chưa được biết rõ, nhưng phụ nữ nên đề phòng các triệu chứng đặc biệt sau khi sinh con mắc bệnh hiểm nghèo. Đây có thể là dấu hiệu của bệnh trước đó ở người mẹ.

Quá trình gây tử vong cho trẻ khiến việc điều trị tâm lý của cha mẹ trở nên cần thiết. Họ nên nhờ chuyên gia giúp đỡ để ngăn ngừa trầm cảm. Sự đồng cảm, hỗ trợ tinh thần từ gia đình giúp chị vượt qua giai đoạn khó khăn ngay sau khi sinh. Một số chuyên gia y tế khuyên không nên đợi quá lâu cho lần mang thai tiếp theo để việc vượt cạn dễ dàng hơn.

Tùy thuộc vào tình hình và phản ứng tức thời của cha mẹ, việc nghỉ ngơi cũng là điều nên làm. Trong thời gian sau sinh, cha mẹ không nên kìm nén chủ đề mà hãy nói chuyện cởi mở với nhau và với những người thân thiết. Bằng cách này, có thể tránh được những cáo buộc hoặc phức tạp không cần thiết. Người mẹ cũng nên dùng thuốc cho con bú theo lời khuyên của bác sĩ. Một số phụ huynh cũng muốn cho con mình khám nghiệm tử thi để có ý thức nói lời tạm biệt.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Potter thường gây tử vong. Nếu đứa trẻ sinh ra không có thận, nó sẽ chết trong vài ngày sau khi sinh. Trong một quá trình khó khăn như vậy, trước tiên cha mẹ của đứa trẻ cần được hỗ trợ điều trị. Một số bác sĩ khuyên nên nhanh chóng mang thai trở lại sau khi một đứa trẻ chết. Điều này thường giúp bạn vượt qua mất mát dễ dàng hơn. Trong những trường hợp khác, sẽ giúp cha mẹ nếu họ nghỉ ngơi và nói nhiều về sự kiện sau đó.

Phụ nữ nên để ý bất kỳ triệu chứng bất thường nào sau khi sinh con mắc hội chứng Potter. Thường thì tình trạng này được ưu tiên bởi một căn bệnh thể chất trước đó hoặc các vấn đề nảy sinh do hậu quả của ca sinh phức tạp.

Nếu kết quả dương tính, bé đang phụ thuộc vào quá trình lọc máu. Cha mẹ phải theo dõi trẻ suốt ngày đêm và đảm bảo rằng có sẵn sự chăm sóc y tế ngay lập tức trong trường hợp khẩn cấp. Điều quan trọng không kém là cân bằng cuộc sống căng thẳng hàng ngày với một đứa trẻ bị bệnh. Vì mục đích này, các bác sĩ nên nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia trị liệu, họ có thể đưa ra lời khuyên về các biện pháp và liệu pháp kèm theo.