Lissencephaly

Là một rối loạn phát triển nghiêm trọng của não là Lissencephaly ngày nay không thể chữa được. Các bước điều trị chính là làm giảm các triệu chứng.

Lissencephaly là gì?

Nghi ngờ chẩn đoán có thể được xác nhận bằng các thủ thuật hình ảnh như MRI (chụp cộng hưởng từ) hoặc CT (chụp cắt lớp vi tính).
© nhiếp ảnh kỹ thuật số - stock.adobe.com

Các Lissencephaly là một dị tật của não. Tên của lissencephaly có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là 'mịn' (lissos) và 'não' (encephalon).

Trong bối cảnh của lissencephaly, các cơn co giật não ở một người bị ảnh hưởng không phát triển đầy đủ hoặc hoàn toàn không có. Một sự hình thành hoàn toàn không có của co giật não trong lissencephaly cũng được gọi trong y học là cái gọi là agyria; nó được đặc trưng trong số những thứ khác bởi bề mặt não hoàn toàn nhẵn. Nếu chỉ có một vài cơn co giật của não xuất hiện trong bối cảnh lissencephaly, thì đây được gọi là pachygyria. Trong hầu hết các trường hợp, lissencephaly dẫn đến khuyết tật nặng ở những người bị ảnh hưởng.

Lissencephaly là một rối loạn phát triển của não tương đối khó xảy ra; Các chuyên gia gọi xác suất từ ​​1: 20.000 đến 1: 100.000. Trẻ em trai và trẻ em gái gần như bị ảnh hưởng như nhau.

nguyên nhân

Nguyên nhân của một Lissencephaly là một bệnh được gọi là rối loạn di chuyển (còn được gọi là rối loạn di chuyển) ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh của não ở thai nhi. Điều này có nghĩa là trong lissencephaly, các tế bào thần kinh không thể đến não trong quá trình phát triển não. Điều này có nghĩa là các kết nối trong đại não (tức là lớp não trên cùng) chỉ có thể được hình thành ở một mức độ rất hạn chế.

Sự phát triển của lissencephaly ở thai nhi thường là do di truyền: vật chất di truyền của trẻ bị lissencephaly thường cho thấy những thay đổi hoặc khiếm khuyết trong một số gen (còn được gọi là đột biến). Những đột biến như vậy có thể phát triển một cách tự phát hoặc chúng có thể được di truyền từ cha mẹ.

Sự di truyền các khuyết tật di truyền như vậy, là nguyên nhân của lissencephaly, là tính trạng lặn trên NST thường. Trong số những điều khác, điều này có nghĩa là phải có một sự thay đổi tương ứng trong cấu tạo di truyền của cả cha và mẹ để được truyền cho thai nhi; nếu chỉ gen của một bên cha mẹ bị ảnh hưởng, thì gen khỏe mạnh của cha mẹ còn lại sẽ đảm nhiệm chức năng của nó.

Nếu không có yếu tố di truyền đằng sau chứng lissencephaly, thì rối loạn phát triển của não có thể được gây ra, ví dụ, do các bệnh nhiễm vi rút khác nhau ở thai nhi. Lissencephaly cũng có thể do ngộ độc hoặc rối loạn tuần hoàn, ở thai nhi có thể dẫn đến thiếu oxy cung cấp cho não trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Lissencephaly có thể gây ra nhiều triệu chứng và bệnh tật. Nói chung, trẻ em bị ảnh hưởng ngừng phát triển sau khi còn nhỏ và không thể đi lại, nói hoặc chăm sóc bản thân. Điều này đi kèm với các triệu chứng khác, chẳng hạn như rối loạn thính giác và thị lực, động kinh và co giật.

Do khó nuốt, cặn thức ăn có thể lọt vào đường thở trong quá trình bú, dẫn đến viêm phổi. Các triệu chứng như khàn tiếng, đau họng và ợ chua cũng xảy ra. Trong một số trường hợp, bệnh nhân lissencephaly có đầu nước. Trẻ sơ sinh cũng thường có mũi ngắn, hướng lên trên và nhẹ cân. Nếu lissencephaly là một phần của hội chứng, thường có các triệu chứng khác.

Ví dụ, trong lissencephaly cô lập, có thể phát hiện thấy cơ mềm và chuột rút. Trong hội chứng Walker-Warburg, các dị tật như sứt môi và vòm miệng và não úng thủy cũng như suy giảm tâm thần nghiêm trọng xảy ra. Ngay sau khi sinh, những đứa trẻ bị ảnh hưởng khó thở.

Các triệu chứng lissencephaly xuất hiện ngay sau khi sinh và trở nên tồi tệ hơn trong vài năm đầu đời. Chậm nhất là từ hai tuổi, cha mẹ thường nhận thấy các rối loạn phát triển trước khi các triệu chứng nghiêm trọng xảy ra. Các triệu chứng của bệnh tồn tại suốt đời và chưa thể điều trị dứt điểm.

Chẩn đoán & khóa học

Một chẩn đoán đáng ngờ Lissencephaly có thể đã xảy ra do hình dáng bên ngoài của trẻ sơ sinh và do các triệu chứng điển hình như rối loạn thính giác và thị giác hoặc co giật động kinh. Đôi khi, trẻ sơ sinh bị lissencephaly cũng bị đầu nước.

Sau đó, chẩn đoán có thể được xác nhận, trong số những thứ khác, bằng các phương pháp hình ảnh như MRI (chụp cắt lớp cộng hưởng từ) hoặc CT (chụp cắt lớp vi tính). Vật liệu di truyền bị hỏng trong lissencephaly có thể được phát hiện bằng xét nghiệm máu.

Có thể chẩn đoán trước sinh về lissencephaly thông qua các thủ thuật như chụp MRI trước khi sinh, siêu âm và chọc dò màng ối.

Quá trình của lissencephaly phụ thuộc vào loại dị tật của não hiện có. Thông thường, trẻ bị lissencephaly vẫn trong giai đoạn phát triển trí tuệ của trẻ sơ sinh và bị giảm tuổi thọ. Những người bị lissencephaly thường cần được chăm sóc suốt đời và chẳng hạn như cần được cho ăn.

Các biến chứng

Kết quả của lissencephaly, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và rối loạn khác nhau của não. Những rối loạn này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến tình trạng chung của bệnh nhân và có thể dẫn đến khó chịu và biến chứng nghiêm trọng. Đặc biệt ở trẻ em, lissencephaly dẫn đến rối loạn phát triển nghiêm trọng và do đó gây ra những hạn chế và hậu quả là tổn thương ở tuổi trưởng thành.

Những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thính giác và thị lực. Điều này cũng có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng khi học. Không có gì lạ khi lissencephaly dẫn đến chứng động kinh. Dị tật trong não cũng có thể dẫn đến tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác nhau. Điều này hạn chế đáng kể và làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Thật không may, không thể điều trị các triệu chứng của lissencephaly. Vì lý do này, chỉ điều trị triệu chứng được đưa ra. Tuy nhiên, không phải hạn chế mọi phàn nàn để bệnh không tiến triển tích cực. Theo nguyên tắc, bệnh nhân không thường xuyên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và yêu cầu các liệu pháp khác nhau. Cha mẹ và người thân cũng có thể bị than phiền và trầm cảm về tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ gặp khó khăn khi nuốt thức ăn hoặc thường có dấu hiệu rối loạn ăn uống, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Khó thở và các triệu chứng của viêm phổi cần được làm rõ trong bệnh viện, vì có thể nguy hiểm đến tính mạng. Các cơn động kinh và các rối loạn về thính giác hoặc thị lực cũng cần được điều tra và điều trị nhanh chóng. Nếu lissencephaly thực sự là nguyên nhân, điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ. Thêm vào đó, sự hỗ trợ từ các bác sĩ và y tá là một niềm an ủi lớn cho các bậc phụ huynh.

Do đó, trong trường hợp có các triệu chứng bất thường hoặc nghi ngờ cụ thể, bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa nên được gọi đến. Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh mà không nghi ngờ hoặc loại trừ nó và bắt đầu điều trị thích hợp. Trẻ em bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ suốt đời từ bác sĩ và nhà vật lý trị liệu. Các tác động tâm lý của bệnh đối với người bệnh và thân nhân của họ cần được giải quyết trong bối cảnh của một liệu pháp phù hợp. Bác sĩ phù hợp để điều trị lissencephaly là một bác sĩ thần kinh. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chỉnh hình, trong số những người khác, sẽ tham gia vào liệu pháp.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp chữa bệnh (tức là một phương pháp chữa bệnh) của Lissencephaly là chưa thể theo tình trạng y tế hiện tại. Do đó, các bước điều trị lissencephaly chủ yếu bao gồm làm giảm các triệu chứng. Ví dụ, các biện pháp tương ứng có thể bao gồm vật lý trị liệu nhắm mục tiêu và / hoặc liệu pháp lao động cá nhân.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của lissencephaly được mô tả là không thuận lợi. Bất chấp mọi nỗ lực và tiến bộ của y học, dị tật não người vẫn chưa thể chữa khỏi cho đến ngày nay. Bệnh nhân thiếu co giật hoặc chúng chưa được phát triển đầy đủ trong quá trình phát triển ban đầu khi còn trong bụng mẹ. Thực tế này không thể thay đổi hoặc sửa chữa bởi các nhà nghiên cứu sau khi ra đời. Vì lý do này, các suy giảm sức khỏe vẫn tồn tại suốt đời.

Các bác sĩ tập trung vào việc làm giảm các triệu chứng hiện có và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trong quá trình điều trị y tế. Vì bệnh tạo gánh nặng cho người thân nên càng phải tính đến điều này. Môi trường xã hội và hiểu biết càng ổn định thì sự phát triển của bệnh nhân càng tốt. Các chương trình tập thể dục sớm có thể giúp cải thiện tình hình chung. Huấn luyện hoạt động trí nhớ có mục tiêu nhưng cũng sử dụng các phương pháp điều trị vật lý trị liệu.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào việc chăm sóc y tế hàng ngày và điều trị bằng thuốc suốt đời. Khả năng vận động bị hạn chế nghiêm trọng do các rối loạn sức khỏe. Cải thiện sẽ đạt được nếu các bài tập thể dục được thực hiện bên ngoài các liệu pháp được cung cấp trong lĩnh vực tự lực. Do mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể để lại di chứng và các rối loạn sức khỏe khác trong quá trình sống.

Phòng ngừa

Các khả năng, một Lissencephaly phòng ngừa ở trẻ sơ sinh bị hạn chế. Tuy nhiên, để ngăn ngừa lissencephaly, có thể hữu ích khi tiến hành chẩn đoán trước khi sinh nhất quán (khám tiền sản), đặc biệt ở những thai kỳ có nguy cơ cao.

Trong y học, các trường hợp mang thai có nguy cơ cao bao gồm thai kỳ của phụ nữ trên 35 tuổi và đã biết các vấn đề sức khỏe gia đình. Nếu phát hiện lissencephaly trong quá trình chẩn đoán trước sinh, có thể đưa ra lời khuyên về việc phá thai.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc không có các biện pháp theo dõi đối với các bệnh về não. Các bệnh về não không phải lúc nào cũng có thể điều trị được, do đó bệnh như vậy cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng. Chẩn đoán sớm thường có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này và có thể hạn chế các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn.

Do các bệnh về não cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý, trầm cảm hoặc thay đổi tính cách, nên hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của chính gia đình và bạn bè trong cuộc sống hàng ngày. Điều này đặc biệt đúng khi một số chức năng của cơ thể bị hạn chế bởi các bệnh về não. Quá trình theo dõi tiếp theo phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự lực rất hạn chế với lissencephaly. Bất chấp mọi nỗ lực, căn bệnh này không cho phép chữa khỏi. Trọng tâm là cải thiện môi trường và lối sống lành mạnh.

Người bệnh và người thân của họ nên giữ thái độ sống khẳng định mình bất chấp những hạn chế do bệnh gây ra. Các hoạt động chung và một môi trường xã hội ổn định rất hữu ích. Ngoài ra, một chế độ ăn uống lành mạnh với nhiều vitamin và chất xơ có lợi cho hệ thống phòng thủ bên trong. Với một lượng thức ăn cân bằng, sức khỏe nói chung sẽ tăng lên và giảm khả năng mắc các bệnh khác. Nên tránh tiêu thụ các chất kích thích như rượu hoặc nicotin. Tập thể dục đầy đủ và dành thời gian trong không khí trong lành cũng thúc đẩy chất lượng cuộc sống. Để đảm bảo giấc ngủ đầy đủ và thoải mái, cần phải tối ưu hóa các điều kiện ngủ. Quá trình tái tạo của cơ thể con người phụ thuộc vào các giai đoạn phục hồi đủ mà không bị gián đoạn. Do đó, đệm ngủ, nhiệt độ, độ dài của giấc ngủ đêm và tiếng ồn xung quanh cần được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của bệnh nhân.

Có rất nhiều nhóm tự lực trên toàn quốc để người bệnh và người thân có thể trao đổi ý kiến. Trợ giúp, lời khuyên cho cuộc sống hàng ngày và hỗ trợ tinh thần được cung cấp ở đó. Ngoài ra còn có khả năng trao đổi kỹ thuật số thông qua các diễn đàn trên Internet.