Hội chứng Kostmann

Các Hội chứng Kostmann là một bệnh giảm bạch cầu bẩm sinh và nặng, được đặc trưng bởi sự vắng mặt của bạch cầu hạt trung tính. Nếu không có những thành phần này của hệ thống miễn dịch, bệnh nhân mắc hội chứng dễ bị nhiễm trùng hơn nhiều so với mức trung bình. Sử dụng G-CSF lâu dài là một biện pháp điều trị khả thi.

Hội chứng Kostmann là gì?

Bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann bị nhiễm trùng thường xuyên hơn nhiều so với mức trung bình do thiếu bạch cầu trung tính. Do sự thiếu hụt miễn dịch này, hội chứng Kostmann có thể được nhận biết ngay sau khi sinh trong hầu hết các trường hợp.
© didesign - stock.adobe.com

Một tập hợp con của các tế bào bạch cầu được gọi là bạch cầu trung tính. Các bạch cầu này là một phần của hệ thống miễn dịch bẩm sinh và không đặc hiệu và tham gia vào cả quá trình thực bào và xuất bào của các hạt. Do đó, bạch cầu hạt trung tính tiếp nhận các hạt lớn hơn, ngoại bào và loại bỏ chúng.

Chúng cũng thải các chất lạ và chất ô nhiễm, do đó đảm nhận các nhiệm vụ quan trọng trong việc bảo vệ miễn dịch chống lại các mầm bệnh. Các Hội chứng Kostmann là một phức hợp các triệu chứng do thiếu bạch cầu hạt trung tính. Bệnh tồn tại từ khi sinh ra và có nguyên nhân di truyền. Hội chứng này được bác sĩ người Thụy Điển Kostmann mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20.

Trường hợp của mô tả đầu tiên tương ứng với một gia đình có sáu đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Lúc đó Kostmann gọi là hội chứng mất bạch cầu hạt di truyền ở trẻ nhỏ. Thuật ngữ hội chứng Kostmann chỉ được sử dụng sau này để vinh danh người đầu tiên mô tả nó. Hội chứng Kostmann là một trong những chứng tăng bạch cầu trung tính.

Giảm bạch cầu hạt trung tính được tóm tắt như vậy. Trong bệnh giảm bạch cầu trung tính, hội chứng Kostmann là một dạng nặng và bẩm sinh có liên quan đến việc giảm khả năng phòng vệ chống lại nhiễm trùng.

nguyên nhân

Là chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, hội chứng Kostmann có cơ sở di truyền. Cứ 300.000 trẻ sơ sinh thì có ít hơn một trường hợp. Do đó, phức hợp triệu chứng được gọi là cực kỳ hiếm. Tuy nhiên, chính Kostmann đã có thể tóm tắt các yếu tố trong các trường hợp được điều tra nói lên cơ sở di truyền.

Yếu tố quyết định nhất trong bối cảnh này là thực tế là gia đình được Kostmann kiểm tra có sáu đứa trẻ mắc các triệu chứng phức tạp. Các trường hợp mắc hội chứng sau này cũng cho thấy sự di truyền của bệnh thường dẫn đến nhiều trường hợp trong cùng một gia đình. Chỉ có một số trường hợp mắc bệnh lẻ tẻ. Bác sĩ nhi khoa người Đức Klein đã xác định được gen gây ra hội chứng Kostmann rất lâu sau mô tả đầu tiên của Kostmann.

Gen này là HAX 1, bị ảnh hưởng bởi một đột biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng và do đó phá vỡ quá trình xác định trong tế bào. Gen được xác định quy định quá trình chết theo chương trình và do đó tế bào chết được lập trình. Vì lý do này, sự đột biến của gen tạo ra một hạn chế nghiêm trọng liên quan đến quá trình tạo tủy và do đó sự trưởng thành của các tế bào bạch cầu.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann bị nhiễm trùng thường xuyên hơn nhiều so với mức trung bình do thiếu bạch cầu trung tính. Do sự thiếu hụt miễn dịch này, hội chứng Kostmann có thể được nhận biết ngay sau khi sinh trong hầu hết các trường hợp.

Vài ngày sau khi sinh, các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn gây bệnh thường lây lan nhanh chóng và đặc biệt nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, áp xe cũng hình thành. Sau hai tuổi, các triệu chứng kèm theo như viêm nướu hoặc viêm nha chu tích cực thường phát triển trong khoang miệng của bệnh nhân. Sốt là một tác dụng phụ thường gặp của các quá trình này.

Một số người bị ảnh hưởng cũng bị loãng xương. Mức độ liên quan giữa hai bệnh vẫn chưa được làm rõ. Sự suy yếu hệ thống miễn dịch của bệnh nhân cũng có thể xuất hiện dưới dạng suy nhược và kiệt sức nói chung, điều này chỉ được đánh giá cao bởi tính dễ bị nhiễm trùng đã đề cập.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Kostmann được thực hiện bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Trong chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, hội chứng Kostmann biểu hiện bằng chứng giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng. Để xác nhận nghi ngờ mắc hội chứng, có thể tiến hành kiểm tra di truyền phân tử, xét nghiệm này cung cấp bằng chứng về sự đột biến trong gen HAX 1 và do đó xác nhận chẩn đoán nghi ngờ.

Đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann, một chẩn đoán thuận lợi hiện có giá trị. Tuy nhiên, mối quan hệ này chỉ có giá trị kể từ khi phát hiện ra liệu pháp kháng sinh. Trước khi có bước đột phá này, hội chứng này có tiên lượng không thuận lợi và hầu hết là tử vong.

Các biến chứng

Do hội chứng Kostmann, những người bị ảnh hưởng thường bị suy yếu nghiêm trọng hệ thống miễn dịch. Nhiễm trùng và viêm xảy ra thường xuyên hơn, do đó chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể. Việc chữa lành vết thương của bệnh nhân cũng bị hạn chế và trì hoãn bởi hội chứng Kostmann. Nó không phải là hiếm khi hội chứng phát triển áp xe.

Những người bị ảnh hưởng thường bị sốt và do đó bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày của họ. Đặc biệt ở trẻ em, hội chứng Kostmann có thể dẫn đến hạn chế phát triển và làm chậm trễ đáng kể. Chủ yếu là cũng có điểm yếu chung và khả năng chống chịu giảm đi đáng kể. Những người bị ảnh hưởng thường tỏ ra mệt mỏi, kiệt sức và không còn tích cực tham gia vào cuộc sống hàng ngày.

Điều trị hội chứng Kostmann diễn ra với sự trợ giúp của thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác. Không có biến chứng hoặc khiếu nại cụ thể. Tuy nhiên, mọi người cũng cần phải ghép tủy để điều trị được hoàn toàn. Tuổi thọ của bệnh nhân không thay đổi khi điều trị thành công. Tuy nhiên, không phải thường xuyên, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý và cũng cần được hỗ trợ tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Kostmann chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, bệnh phải được làm rõ và điều trị ở giai đoạn sớm để tránh những ảnh hưởng muộn. Cha mẹ nhận thấy áp xe, sốt tái phát và các dấu hiệu khác của hội chứng Kostmann ở con mình, tốt nhất nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Nếu có thêm các triệu chứng khác, chẳng hạn như viêm nướu hoặc viêm nha chu, cũng cần được tư vấn y tế. Nếu có dấu hiệu loãng xương phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ chuyên khoa. Vì căn bệnh này là một gánh nặng rất lớn đối với trẻ em nên việc điều trị vật lý trị liệu luôn là cần thiết.

Bác sĩ gia đình có thể giới thiệu cha mẹ đến bác sĩ chuyên khoa và nếu cần, cũng có thể gọi bác sĩ tâm lý. Điều này đặc biệt cần thiết trong trường hợp bệnh nặng, vì những bệnh này cũng cần rất nhiều sức lực của người thân. Nếu đứa trẻ bất tỉnh hoặc bị nhiễm trùng nặng, cần gọi xe cấp cứu. Điều tương tự cũng áp dụng cho trường hợp ngã do yếu đuối. Hội chứng Kostmann luôn cần được bác sĩ làm rõ và điều trị ngay lập tức. Bất kỳ chứng trầm cảm và thay đổi tính cách nào đều phải được điều trị bởi một nhà trị liệu.

Điều trị & Trị ​​liệu

Chưa có phương pháp điều trị nhân quả cho hội chứng Kostmann. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị nhân quả đối với đột biến gen hiện đang là một chủ đề nghiên cứu của y học. Bằng cách này, các lựa chọn điều trị bằng liệu pháp gen có thể tồn tại trong tương lai. Cho đến nay, hội chứng chủ yếu được điều trị theo triệu chứng. Trong các trường hợp nhiễm trùng cấp tính, việc điều trị bằng kháng sinh được thực hiện để loại bỏ tác nhân gây bệnh.

Điều trị bằng G-CSF là một lựa chọn như liệu pháp lâu dài cho bệnh nhân mắc hội chứng Kostmann. Đây là yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt. Hormone peptide này là một trong những cytokine và được sản xuất bởi các mô khác nhau trong cơ thể con người. Trên hết, G-CSF có tác dụng kích thích sự hình thành các tế bào hạt, diễn ra trong tủy xương.

Về lâu dài, cấy ghép tủy xương có thể được coi là một lựa chọn điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kostmann. Việc cấy ghép này được thực hiện bằng cách lấy tế bào gốc từ việc hiến tủy xương, bằng cách hiến tế bào gốc máu ngoại vi hoặc bằng cách hiến máu dây rốn. Tuy nhiên, việc cấy ghép tủy xương ở những bệnh nhân bị suy giảm miễn dịch có nguy cơ nhiễm trùng cao, ví dụ như nhiễm trùng cytomegalovirus, phế cầu hoặc nhiễm trùng đường tiêu hóa.

Ngoài ra, phản ứng đào thải có thể xảy ra. Vì những lý do này, bác sĩ phải cân nhắc cẩn thận giữa rủi ro và lợi ích của việc cấy ghép trong từng trường hợp riêng biệt. Ví dụ, nếu tình hình của bệnh nhân ổn định do được điều trị lâu dài với G-CSF, thì rủi ro của việc cấy ghép lớn hơn những lợi ích mà người đó có thể nhận được từ nó.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Kostmann là một bệnh di truyền. Vì các bác sĩ và chuyên gia y tế không được phép thay đổi gen di truyền của con người do các yêu cầu pháp lý, họ phải chịu một số hành động hạn chế trong việc chăm sóc sức khỏe cho người đó. Người bệnh phải khám chữa bệnh suốt đời nếu muốn thay đổi tình trạng sức khỏe.

Nếu ngưng sử dụng thuốc trong thời gian sống và không hỏi ý kiến ​​bác sĩ hoặc nếu thay đổi liều lượng, tình trạng sức khỏe chung sẽ xấu đi ngay lập tức và gia tăng các triệu chứng. Hợp tác với bác sĩ điều trị, hệ thống miễn dịch suy yếu có thể được ổn định. Mặc dù việc chữa lành không xảy ra, nhưng các bệnh khác nhau có thể được giảm thiểu.

Các triệu chứng tiếp theo được điều trị theo triệu chứng trong suốt thời gian tồn tại. Những điều này có thể dẫn đến các biến chứng. Ngoài ra, việc sử dụng thuốc có liên quan đến các tác dụng phụ và rủi ro. Nếu bác sĩ và bệnh nhân quyết định ghép tủy dựa trên tình hình chung, thì triển vọng phát triển sức khỏe sau này sẽ được cải thiện. Tuy nhiên, thủ tục này khó khăn và có nhiều biến chứng. Ngoài các phản ứng từ chối của sinh vật và thời gian chờ đợi lâu hơn cho một người hiến tặng phù hợp, có thể gây ra những suy giảm đáng kể hơn nữa đối với chất lượng cuộc sống và hạnh phúc.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Kostmann là một bệnh bẩm sinh và nguyên nhân thực sự của đột biến nhân quả trong HAX 1 vẫn chưa được làm rõ, nên không thể ngăn chặn được phức hợp triệu chứng.

Chăm sóc sau

Theo quy định, các lựa chọn chăm sóc theo dõi cho hội chứng Kostmann được chứng minh là tương đối khó khăn vì đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, bác sĩ nên được tư vấn từ rất sớm để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại, vì bệnh này thường không thể tự chữa lành.

Trong trường hợp muốn có con, đương sự nên khám và tư vấn di truyền để hội chứng tự khỏi không tái phát ở con cháu. Trong nhiều trường hợp, những người bị hội chứng Kostmann phụ thuộc vào việc uống thuốc kháng sinh. Cần luôn tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, theo đó cũng cần đảm bảo đúng liều lượng và uống đều đặn.

Việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng để xác định các tổn thương thêm của các cơ quan nội tạng ở giai đoạn đầu. Những người bị ảnh hưởng nên bảo vệ bản thân đặc biệt tốt để chống lại nhiễm trùng và các khiếu nại khác với hội chứng Kostmann. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người mắc bệnh này bị giảm sút mặc dù đã được điều trị.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kostmann phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời, do đó, việc tự giúp đỡ thường không cần thiết.

Các triệu chứng của hệ thống miễn dịch suy yếu có thể được hạn chế tương đối tốt bằng thuốc, do đó các bệnh và nhiễm trùng ít phổ biến hơn. Tuy nhiên, những phàn nàn này cũng có thể tránh được bằng các biện pháp vệ sinh đơn giản. Mặc quần áo ấm trong mùa đông cũng có thể ngăn ngừa các bệnh thông thường. Vì những người bị ảnh hưởng thường mệt mỏi hoặc suy nhược nói chung, trẻ em nói riêng cần được nghỉ ngơi nhiều trên giường và phải chăm sóc cơ thể của họ. Bằng cách này, các bệnh tật và biến chứng có thể tránh được, đặc biệt là trong thời thơ ấu.

Thảo luận với những người mắc hội chứng khác cũng có thể giúp chống lại những phàn nàn hoặc trầm cảm về tâm lý. Ở thanh thiếu niên hoặc trẻ em, bệnh có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, do đó, liệu pháp này cũng có thể được thực hiện. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, các triệu chứng có thể được hạn chế rất tốt với sự hỗ trợ của thuốc, do đó cũng không làm giảm tuổi thọ cho bệnh nhân. Thật không may, hội chứng Kostmann không thể được ngăn chặn.