Hội chứng klinefelter

Hội chứng klinefelter là tên cho sự phân bố không hợp lý của các nhiễm sắc thể giới tính. Nó chỉ ảnh hưởng đến nam giới và được đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể X. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng rất khác nhau. Do đó, điều trị không cần thiết trong mọi trường hợp khi hội chứng Klinefelter xảy ra.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Nếu nghi ngờ hội chứng Klinefelter ở tuổi vị thành niên, bác sĩ sẽ yêu cầu đếm nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi ánh sáng. Điều này cũng sẽ tiết lộ liệu có một trong những "trường hợp khảm" hiếm hoi, nguyên nhân của chúng không được biết.
© Alila Medical Media– stock.adobe.com

Các Hội chứng klinefelter là một bệnh di truyền dựa trên sự phân bố sai nhiễm sắc thể, theo đó bệnh nhân hoàn toàn là nam giới. Nhân tế bào của những người bị ảnh hưởng có một nhiễm sắc thể X thừa, tức là chúng có 2 thay vì chỉ một nhiễm sắc thể X. Y văn cũng mô tả các trường hợp có 3 hoặc 4 nhiễm sắc thể X mà không rõ nguyên nhân.

Nhiễm sắc thể X là yếu tố nữ tính trong việc xác định giới tính. Hội chứng Klinefelter thuộc về hiện tượng sai lệch nhiễm sắc thể hoặc dị bội, vì sự lệch lạc so với chòm sao trung bình còn được gọi là.

Thuật ngữ cho biến thể di truyền này, đôi khi còn được gọi là bệnh di truyền, bắt nguồn từ bác sĩ người Mỹ Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), người từng là phó giáo sư y khoa ở Baltimore. Năm 1942, ông là người đầu tiên mô tả hội chứng Klinefelter, hội chứng này sau đó được đặt theo tên của ông.

nguyên nhân

Các Hội chứng klinefelter phát sinh nhân quả trong quá trình phát triển của tế bào mầm. Thời điểm mà lỗi xảy ra là meiosis, trong quá trình bộ nhiễm sắc thể kép giảm đi một nửa.

Có thể xảy ra trường hợp nhiễm sắc thể X không đến được tế bào đích của nó theo cách "đúng" về mặt vật lý học, nhưng vẫn tồn tại. Kết quả là tế bào mầm bị thừa nhiễm sắc thể X. Cả tế bào trứng và tinh trùng, góp phần xác định giới tính của người đàn ông, đều có thể bị ảnh hưởng bởi nhiễm sắc thể Y.

Tế bào trứng di truyền chuẩn có 1 nhiễm sắc thể X, tinh trùng di truyền có 1 nhiễm sắc thể X hoặc 1 nhiễm sắc thể Y. "Tế bào trứng Klinefelter" có chòm sao XX, hiếm khi là XXX hoặc XXXX. "Tinh trùng Klinefelter" có bộ nhiễm sắc thể giới tính sau: XY, XXY hoặc XXXY. Sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất, kết quả là thành phần XXY (hiếm khi cũng là XXXY hoặc XXXXY) và dẫn đến hội chứng Klinefelter.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng Klinefelter thường chỉ có thể được nhận thấy từ tuổi dậy thì. Trước đó, chúng thường rất yếu. Các triệu chứng chính của bệnh là tinh hoàn kém phát triển và mức độ testosterone thấp đáng kể. Hormone giới tính testosterone kích hoạt dậy thì ở các bé trai khỏe mạnh và đảm bảo rằng các đặc điểm sinh dục thứ cấp phát triển.

Nếu có sự thiếu hụt, những diễn biến này không xảy ra hoặc diễn ra chậm hơn nhiều so với những người trẻ cùng tuổi. Một triệu chứng nổi bật khác là không có khả năng thụ thai. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, khởi phát dậy thì có thể rất chậm. Những người bị ảnh hưởng thường có ít hoặc không có lông trên cơ thể nam giới. Râu không mọc.

Giọng của thanh thiếu niên mắc hội chứng Klinefelter cao và hầu như không thay đổi. Sự phát triển quá mức của vú có thể xảy ra ở tuổi dậy thì muộn. Dương vật là nhỏ đáng kể. Đôi khi có một tinh hoàn không lên trên. Nói chung, mọi người có xu hướng ham muốn tình dục thấp. Thường xảy ra các triệu chứng như tầm vóc cao, loãng xương, giảm mật độ xương, cong vẹo cột sống, trương lực cơ thấp, mệt mỏi, uể oải hoặc thiếu máu (thiếu máu).

Trong thời thơ ấu, một số người bị suy giảm nhận thức, chậm phát triển lời nói hoặc rối loạn vận động. Điều này có thể dẫn đến những khó khăn trong học tập sau này. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường gặp các vấn đề về răng miệng như lệch lạc hoặc sâu răng.

Chẩn đoán & khóa học

Tại Hội chứng klinefelter tinh hoàn không phát triển như bình thường. Điều này, được gọi là "thiểu năng sinh dục", cũng dẫn đến việc giải phóng không đủ các hormone quyết định nam tính.

Điều này có xu hướng dẫn đến sự phát triển của các đặc điểm giới tính thứ cấp, thường là do phụ nữ. Ngực tăng lên cũng như khung xương chậu rộng hơn và ít lông trên cơ thể là đặc điểm của những người đàn ông bị ảnh hưởng. Hầu hết thời gian họ cũng không có khả năng sinh sản, mặc dù không có rối loạn trong đời sống tình dục của họ. Các triệu chứng đôi khi nhiều hơn, đôi khi ít rõ rệt hơn, đôi khi kín đáo đến mức không bao giờ cần thiết phải chẩn đoán hoặc điều trị.

Nếu nghi ngờ hội chứng Klinefelter ở tuổi vị thành niên, bác sĩ sẽ yêu cầu đếm nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi ánh sáng. Điều này cũng sẽ tiết lộ liệu có một trong những "trường hợp khảm" hiếm hoi, nguyên nhân của chúng không được biết. Những biến thể này được gọi là "kiểu khảm" vì chỉ các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi sự bất thường của nhiễm sắc thể. Kết quả là hội chứng Klinefelter phát âm không hoàn toàn.

Các biến chứng

Hội chứng Klinefelter có thể dẫn đến nhiều phàn nàn và biến chứng cho bệnh nhân. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có một tầm vóc cao to khỏe, ảnh hưởng chủ yếu đến chân và tay. Các cơ của người bị ảnh hưởng cũng yếu đi khiến khả năng phục hồi của người bệnh cũng kém đi. Điều này cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển của trẻ.

Sự phát triển vận động cũng bị trì hoãn, do đó người có liên quan có thể phải dựa vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Không hiếm trường hợp bệnh nhân cáu gắt và thay đổi tâm trạng nghiêm trọng. Những điều này có thể có tác động tiêu cực đến môi trường xã hội và dẫn đến các khiếu nại nghiêm trọng. Vô sinh cũng xảy ra và người đàn ông không có khả năng sinh sản.

Cánh mày râu cũng gặp phải tình trạng râu mọc rất nhẹ, có thể dẫn đến mặc cảm, tự ti về bản thân. Hội chứng Klinefelter thường liên quan đến các phàn nàn về tâm lý. Việc điều trị hội chứng Klinefelter diễn ra với sự trợ giúp của nhiều liệu pháp khác nhau, mặc dù không phải tất cả các triệu chứng đều có thể hạn chế được. Trong hầu hết các trường hợp, không thể đoán trước được liệu có bị giảm tuổi thọ hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ trẻ mắc hội chứng Klinefelter, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Các triệu chứng như vóc dáng cao, yếu cơ và tinh hoàn nhỏ cho thấy một tình trạng nghiêm trọng cần được chẩn đoán. Bác sĩ có thể xác định xem các triệu chứng có phải do hội chứng Klinefelter hay không và nếu cần, tiến hành điều trị ngay lập tức. Điều trị sớm là điều cần thiết để tránh một quá trình nghiêm trọng với tổn thương vĩnh viễn.

Vì lý do này, tất cả các bất thường cần được làm rõ một cách nhanh chóng, đặc biệt là các dị tật có thể nhìn thấy được hoặc các bất thường về hành vi. Trẻ em rút lui khỏi cuộc sống xã hội hoặc cáu kỉnh bất thường cần được điều trị y tế và điều trị. Các triệu chứng riêng lẻ thường có thể được điều trị tốt, miễn là chúng được nhận biết và điều trị ở giai đoạn sớm. Nếu những phàn nàn về tâm lý đã xuất hiện, việc điều trị của bác sĩ tâm lý sẽ được chỉ định. Hỗ trợ điều trị cũng hữu ích cho cha mẹ, vì bệnh có thể là một gánh nặng rất lớn về lâu dài. Người liên hệ phù hợp là bác sĩ gia đình hoặc phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền.

Điều trị & Trị ​​liệu

Từ Hội chứng klinefelter Những người đàn ông bị ảnh hưởng thường phải chịu hậu quả của việc thiếu hụt testosterone. Do đó, hormone “nam giới” được bổ sung vào thuốc ở một số bệnh nhân. Bác sĩ cũng phải lưu ý rằng hội chứng Klinefelter cũng dẫn đến bệnh đái tháo đường.

Nếu cần, anh ấy sẽ sắp xếp một chế độ ăn uống phù hợp hoặc tiến hành dùng thuốc. Loãng xương là một biến chứng khác của hội chứng Klinefelter. Các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình phải đối phó với hậu quả của việc "mềm xương". Sự chậm phát triển ngôn ngữ được chẩn đoán ở một số người bị ảnh hưởng có thể được bù đắp bằng các lớp học khắc phục sớm.

Các vấn đề tâm lý cũng liên quan đến hội chứng Klinefelter. Bởi vì một số người trong số những người bị ảnh hưởng bị rối loạn ý thức về danh tính liên quan đến vai trò giới tính của họ. Một nhà trị liệu tâm lý đưa ra sự trợ giúp phù hợp tại đây.

Sự phân biệt đối xử xã hội được thể hiện, ví dụ, trong một số bản đại diện ngay cả trong tài liệu chuyên ngành. Ở đó, hội chứng Klinefelter vẫn bị coi là khuyết tật trí tuệ, điều này không đúng theo các nghiên cứu gần đây. Ở đây cần có công tác giáo dục để giảm bớt thành kiến ​​về hội chứng Klinefelter.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Klinefelter chỉ xảy ra ở những người thuộc giới tính nam. Vì là bệnh rối loạn nhiễm sắc thể nên bệnh không thể chữa khỏi. Các bệnh nhân xem nhau

Điều trị dài hạn tiếp xúc với các triệu chứng. Người có liên quan bị thiếu hụt hormone testosterone. Điều này phải được cân bằng trong suốt cuộc đời để các triệu chứng có thể thuyên giảm. Ngay sau khi liệu pháp hormone được sử dụng được ngừng độc lập, các triệu chứng sẽ tái phát. Nếu việc sử dụng hormone có thể được thực hiện thành công trong thời gian dài, bệnh nhân thường báo cáo rằng họ không có triệu chứng.

Một bệnh thứ phát thường được chẩn đoán trên cơ sở hội chứng. Điều này thường có một dạng mãn tính. Các rối loạn tiếp theo phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng. Chúng làm trầm trọng thêm tình trạng chung và dẫn đến gia tăng căng thẳng cho người đó. Ngoài những khiếm khuyết về thể chất, sự căng thẳng về cảm xúc và tinh thần cũng được mong đợi. Điều này có thể có tác động tiêu cực đến sức khỏe chung và do đó làm sức khỏe của bệnh nhân trở nên tồi tệ hơn.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, rối loạn tâm thần phát triển do hội chứng Klinefelter. Nếu liệu pháp được sử dụng, chất lượng cuộc sống được cải thiện trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân từ chối tìm kiếm liệu pháp tâm lý.

Phòng ngừa

Các Hội chứng klinefelter không thể được ngăn ngừa hiệu quả do tính nhân quả di truyền của nó. Tốt nhất, các cặp vợ chồng muốn có con nên theo dõi hiện tượng thể dị bội tăng theo tuổi mẹ. Điều này cũng có thể được nhìn thấy trong hội chứng Klinefelter.

Chăm sóc sau

Theo quy định, bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter không có bất kỳ lựa chọn theo dõi đặc biệt hoặc trực tiếp nào, do đó, việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo chủ yếu nên thực hiện đối với bệnh này. Không thể tự chữa lành và chữa lành hoàn toàn cũng không thể.

Nếu bạn muốn có con, việc xét nghiệm và tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện trước để ngăn chặn hội chứng tái phát. Bản thân các triệu chứng thường được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc. Điều quan trọng là đảm bảo rằng liều lượng là chính xác và nó được thực hiện thường xuyên. Ở trẻ em, cha mẹ nên kiểm tra xem các loại thuốc đang được dùng đúng cách.

Bác sĩ cũng có thể thiết lập một kế hoạch dinh dưỡng để chống lại các triệu chứng của hội chứng Klinefelter. Kế hoạch này cần được tuân thủ, theo đó lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân bằng có tác động tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh.

Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ tâm lý. Việc thảo luận sâu sắc và yêu thương với cha mẹ và người thân cũng có tác dụng tích cực đến trạng thái tâm lý của đương sự. Thông thường, hội chứng Klinefelter không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với hội chứng Klinefelter, khả năng tự phục hồi bị hạn chế nghiêm trọng. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế để tránh các biến chứng và khiếu nại thêm.

Vì căn bệnh này làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tiểu đường trong nhiều trường hợp, nên cần tuân thủ lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục nhiều. Chế độ ăn uống tương ứng có thể được chỉ định bởi bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng. Khi bị loãng xương, cần tập thể dục điều độ và thận trọng. Sự phát triển ngôn ngữ chậm cũng có thể được giảm bớt thông qua các khóa đào tạo khác nhau. Trên hết, cha mẹ phải thể hiện sự chủ động và có thể khuyến khích sự phát triển này bằng các bài tập khác nhau ở nhà.

Những phàn nàn về tâm lý của hội chứng Klinefelter không phải lúc nào cũng phải được bác sĩ tâm lý điều trị ngay lập tức.Các cuộc trò chuyện với những người khác bị ảnh hưởng hoặc với bạn bè hoặc gia đình thân thiết nhất thường giúp ích. Những mặc cảm tự ti cũng có thể được giảm bớt. Do khuyết tật trí tuệ, những người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự chăm sóc tích cực và yêu thương. Đặc biệt là sự quan tâm chăm sóc của những người thân yêu có tác dụng rất tích cực đến diễn biến của bệnh.