Các Hội chứng tã màu xanh là một bệnh chuyển hóa bẩm sinh với triệu chứng chính là kém hấp thu tryptophan. Việc ruột thiếu hấp thu dẫn đến chuyển hóa và bài tiết qua thận nên nước tiểu chuyển sang màu xanh lam. Điều trị tương đương với bổ sung tryptophan qua đường tĩnh mạch.
Hội chứng tã màu xanh là gì?
© arttim - stock.adobe.com
Hội chứng tã màu xanh còn được gọi là hội chứng kém hấp thu tryptophan. Là một bệnh chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp, là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Người bệnh bị kém hấp thu tryptophan. Tryptophan là một axit amin mà bệnh nhân mắc hội chứng tã màu xanh không còn có thể hấp thụ qua thành ruột vào máu.
Tryptophan vẫn còn trong ruột, nơi nó được bài tiết qua thận sau quá trình chuyển đổi. Khi tiếp xúc với không khí, chất chuyển sang màu xanh lam. Do đó có tên là hội chứng tã màu xanh. Tất cả các triệu chứng khác của phức hợp triệu chứng cũng là do kém hấp thu tryptophan và thiếu chất này trong máu.
Hội chứng tã màu xanh đôi khi được gọi là tăng calci huyết gia đình với các triệu chứng kèm theo của bệnh thận thận, tăng phosphat niệu và đái ra máu, nguyên nhân là do rối loạn hấp thu tryptophan.
nguyên nhân
Hội chứng tã màu xanh là cực kỳ hiếm và chưa được nghiên cứu đầy đủ vì tính hiếm của nó. Tuy nhiên, các kết nối di truyền hiện đã được biết đến. Sự di truyền chính xác của căn bệnh này cho đến nay vẫn chưa rõ ràng. Di truyền lặn trên NST thường và di truyền lặn liên kết X đang được thảo luận. Nguyên nhân sinh học phân tử của hội chứng cũng vẫn chưa được biết.
Có nhiều suy đoán về nguyên nhân, tất cả đều giả định một đột biến gen. Ví dụ, đột biến của chất vận chuyển axit amin loại L 2 là một câu hỏi đối với căn bệnh này. Các gen mã hóa cho bệnh này là SLC7A8 và LAT2, nằm trên nhiễm sắc thể số 14 trong vị trí gen q11.2.
Tương tự, nguyên nhân có thể hình dung được sẽ là đột biến của chất vận chuyển axit amin loại T 1 trên gen SLC16A10 và gen TAT1. Các gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 6 trong locus gen q21-q22. Người ta không biết liệu các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc có đóng vai trò trong sự phát triển của hội chứng tã màu xanh hay không.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Hội chứng tã màu xanh có liên quan đến tất cả các triệu chứng kém hấp thu tryptophan mắc phải. Ngoài việc thiếu tryptophan trong máu, bệnh nhân còn bị tăng canxi huyết nghiêm trọng, có liên quan đến chứng thận hư. Muối canxi lắng đọng trong mô thận của những người bị ảnh hưởng và nếu không được điều trị, sau này có thể dẫn đến suy thận.
Ngoài ra, sự bài tiết ion hydro của người bệnh cao hơn người khỏe mạnh. Bệnh nhân cũng bài tiết một lượng lớn phốt pho qua thận, do đó có thể nói đến chứng tăng phốt pho niệu. Tuy nhiên, triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh là màu xanh của tã.
Vì ruột không hấp thụ tryptophan, vi khuẩn đường ruột chuyển đổi axit amin thành indole và các hợp chất của nó. Những chất này được hấp thụ bởi niêm mạc ruột và di chuyển đến gan, tại đây chúng được chuyển thành indican. Chỉ định được bài tiết qua thận trong nước tiểu và là nguyên nhân gây ra sự đổi màu xanh lam của tã.
chẩn đoán
Chẩn đoán đầu tiên bị nghi ngờ về hội chứng tã màu xanh da trời đã vượt qua bác sĩ bằng chẩn đoán hình ảnh hoặc bệnh lý ngay khi tã được cho là có màu xanh lam. Vì kém hấp thu tryptophan mắc phải cũng liên quan đến các triệu chứng của hội chứng tã màu xanh và không có phân tích di truyền phân tử nào có sẵn cho dạng di truyền của bệnh chuyển hóa như vậy, nên khó có thể xác định chẩn đoán nghi ngờ tương ứng.
Mặc dù xét nghiệm máu có thể cho thấy sự thiếu hụt axit amin và tăng canxi huyết, nhưng cuối cùng, không thể có chẩn đoán xác định miễn là chưa xác định được gen chịu trách nhiệm. Tuy nhiên, nếu một số trường hợp mắc hội chứng tã màu xanh được quan sát thấy trong một gia đình, thì chẩn đoán có thể được coi là chắc chắn.
Các biến chứng
Vì hội chứng tã màu xanh là hội chứng kém hấp thu axit amin tryptophan bẩm sinh, nên phải tiêm ngay cho trẻ bị ảnh hưởng khi phát hiện bệnh. Tuy nhiên, ruột của bệnh nhân không thể hấp thụ axit amin, đó là lý do tại sao người ta khuyên dùng nó trực tiếp vào máu. Hình thức trị liệu này là không thể tránh khỏi, bởi vì tryptophan là một thành phần quan trọng của vô số quá trình trong cơ thể con người và, trong số những thứ khác, nó liên quan đến sự hình thành của hormone serotonin trong mô.
Nếu tình trạng kém hấp thu tryptophan không được điều trị, sẽ có nguy cơ nghiêm trọng gây tăng canxi huyết và suy thận do bệnh thận thận kèm theo. Điều này sau đó có thể làm cho việc lọc máu hoặc thậm chí là một cơ quan hiến tặng cần thiết, điều này hạn chế đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trẻ tuổi. Nhiều bệnh nhân còn bị tổn thương ở mắt, đó là lý do tại sao các biến chứng cũng có thể phát sinh ở vùng mắt loạn dưỡng.
Vì vẫn chưa rõ nguyên nhân thực sự gây ra hội chứng tã màu xanh nên không có cách nào để ngăn ngừa chứng rối loạn chuyển hóa nguy hiểm. Do đó, cha mẹ bắt buộc phải liên hệ với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức khi họ tìm thấy tã màu xanh đầu tiên để cứu trẻ khỏi những hậu quả nghiêm trọng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu thấy tã bị đổi màu xanh, đứa trẻ có liên quan nên được đưa đến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Sau đó, bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng tã màu xanh và xác định chẩn đoán với sự trợ giúp của xét nghiệm máu và tiền sử bệnh.
Sau đó cần phải điều trị ngay lập tức trong mọi trường hợp. Do đó, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi nghi ngờ bệnh đầu tiên.Các triệu chứng điển hình cần được làm rõ ngay là ngoài phân có màu xanh, trẻ đi tiểu nhiều lần bất thường và đôi khi bị đau khi đi tiểu.
Đôi khi, những phàn nàn khác xảy ra và đứa trẻ bị ảnh hưởng có các triệu chứng sốt điển hình hoặc trông kiệt sức. Do đó, với bất kỳ triệu chứng nào khác với tiêu chuẩn, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn.
Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh, trẻ em và đặc biệt là phân phải được khám càng sớm càng tốt sau khi sinh. Tiền sử bệnh phù hợp cho phép chẩn đoán đáng tin cậy và tạo điều kiện thuận lợi cho việc điều trị nhắm mục tiêu hội chứng tã màu xanh.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Liệu pháp nhân quả không áp dụng cho bệnh nhân mắc hội chứng tã xanh miễn là chưa xác định được gen gây bệnh và các phương pháp điều trị gen chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Do đó, bệnh được điều trị ít nhiều theo triệu chứng. Việc bổ sung axit amin tryptophan có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc điều trị như vậy. Vì bệnh không cho phép tryptophan được hấp thụ trong ruột, nên axit amin phải được sử dụng theo một cách khác.
Trong trường hợp này, nó có thể được truyền trực tiếp vào máu. Việc bổ sung axit amin làm giảm tất cả các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa. Trong những trường hợp cực kỳ nghiêm trọng, tình trạng tăng canxi huyết phải được điều trị riêng. Ví dụ, canxi huyết thanh có thể được giảm bằng cách tăng bài tiết, như có thể đạt được khi dùng thuốc lợi tiểu quai và glucocorticoid.
Các triệu chứng như thận hư chỉ có thể được điều trị bằng cách loại bỏ chứng tăng canxi huyết. Nếu chứng thận hư đã dẫn đến suy thận, thì suy thận này phải được điều trị riêng. Các lựa chọn điều trị bao gồm từ lọc máu đến cấy ghép, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng suy giảm.
Theo quy luật, hội chứng tã màu xanh được phát hiện đủ sớm để có thể ngăn ngừa thành công suy thận bằng cách hạ thấp mức canxi vĩnh viễn. Bằng cách bổ sung tryptophan, tình trạng tăng canxi huyết lý tưởng sẽ không còn xảy ra trong tương lai.
Triển vọng & dự báo
Không có triển vọng chữa khỏi hội chứng tã xanh. Hội chứng là một sai lệch di truyền không thể chữa khỏi bằng các khả năng y tế và khoa học sẵn có. Vì lý do pháp lý, không được phép can thiệp vào di truyền của con người, khiến triển vọng phục hồi là không thể. Cũng không có phương pháp chữa bệnh thay thế hoặc quá trình tự phục hồi của sinh vật góp phần cải thiện sức khỏe.
Nếu không được chăm sóc y tế vì hậu quả của hội chứng tã màu xanh, bệnh nhân có nguy cơ bị các biến chứng nghiêm trọng. Trong trường hợp nghiêm trọng, suy cơ quan thận xảy ra ở những bệnh nhân không được điều trị. Điều này có thể dẫn đến một đợt bệnh đột ngột gây tử vong. Người bệnh cần được hiến thận càng sớm càng tốt để cải thiện chất lượng cuộc sống và duy trì sức khỏe.
Sự sống còn của người bệnh được đảm bảo bằng cách sử dụng thuốc điều trị thường xuyên. Mặc dù việc chữa lành không xảy ra nhưng bệnh nhân mắc hội chứng này có thể tự mình đối phó với cuộc sống. Cần tránh làm việc quá sức và căng thẳng không cần thiết cũng như uống rượu hoặc các chất có hại khác. Nếu cuộc sống được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của sinh vật và lối sống được thực hiện lành mạnh và bền vững nhất có thể, sức khỏe chung của bệnh nhân sẽ cải thiện đáng kể.
Phòng ngừa
Hội chứng tã màu xanh vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Không nghi ngờ gì nữa, cả nguyên nhân chính xác cũng như các yếu tố ảnh hưởng có thể có đã được xác định. Nếu không biết các yếu tố ảnh hưởng, sự phức tạp của các triệu chứng không thể được ngăn chặn. Tỷ lệ lưu hành hội chứng thấp là nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng nghiên cứu kém. Do mức độ phổ biến thấp này, tình hình nghiên cứu khó có thể thay đổi nhiều trong tương lai gần.
Chăm sóc sau
Đối với căn bệnh chuyển hóa cực kỳ hiếm gặp này, việc theo dõi y tế là rất cần thiết vì những hậu quả có thể xảy ra của bệnh. Tác động tích cực của chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt mà trẻ em bị ảnh hưởng phải được kiểm tra thường xuyên. Tuy nhiên, một chế độ ăn uống không phù hợp với quá nhiều canxi và axit amin tryptophan có thể dẫn đến tổn thương thận.
Việc tiêm tĩnh mạch tryptophan tốt hơn so với tryptophan trong chế độ ăn. Việc tiêm thường được thực hiện dưới sự giám sát y tế hoặc bởi nhân viên điều dưỡng được đào tạo về y tế. Để kiểm soát hội chứng tã màu xanh, liệu pháp kháng sinh có thể cần thiết nếu xảy ra nhiễm trùng đường ruột hoặc nhiễm vi khuẩn trong hệ tiêu hóa.
Nếu người bị ảnh hưởng đã bị tổn thương thận, việc chăm sóc theo dõi phải theo dõi tình trạng tăng calci huyết và sử dụng thuốc lợi tiểu quai và glucocorticoid. Việc chăm sóc theo dõi đối với hội chứng tã màu xanh gặp nhiều khó khăn hơn do thực tế là chứng kém hấp thu tryptophan cho đến nay hầu như chưa được nghiên cứu.
Bệnh chuyển hóa là một trong những bệnh rất hiếm gặp. Điều chắc chắn cho đến nay là tính di truyền. Vì nguyên nhân của hội chứng tã màu xanh có thể là một đột biến gen, liệu pháp gen có thể đạt được kết quả điều trị tốt hơn trong một vài năm. Vẫn còn phải xem liệu chăm sóc y tế theo dõi là cần thiết hoặc liệu hội chứng tã màu xanh có thể được điều trị trước phẫu thuật hay không.
Bạn có thể tự làm điều đó
Cha mẹ của trẻ em bị hội chứng tã màu xanh chỉ cần đảm bảo rằng trẻ uống thuốc cần thiết thường xuyên và không có bất kỳ triệu chứng hoặc khó chịu đáng chú ý nào. Nếu điều trị được tiến hành sớm, có thể tránh được sự phát triển của suy thận.
Nhìn chung, trẻ em bị ảnh hưởng không có triệu chứng hoặc triệu chứng nào khác ngoài nước tiểu màu xanh cần điều trị. Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, các triệu chứng về đường tiêu hóa hoặc thậm chí các vấn đề nghiêm trọng về thận có thể xảy ra. Cha mẹ nên theo dõi con mình chặt chẽ và thông báo cho bác sĩ nhi khoa ngay lập tức nếu trẻ có bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào.
Mặc dù có tiên lượng tương đối tốt, nhưng căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến trạng thái tinh thần của cha mẹ, những người thường bị lo lắng nghiêm trọng. Việc kiểm tra ý thức về hội chứng tã màu xanh và nguyên nhân của nó giúp người thân có cái nhìn mới về căn bệnh này và giúp đối phó dễ dàng hơn.
Tham gia một nhóm tự lực hoặc nói chuyện với các bậc cha mẹ khác có con bị bệnh chuyển hóa cũng có thể hữu ích. Cha mẹ nên giải đáp những thắc mắc và lo lắng của mình cho bác sĩ có trách nhiệm và nhờ bác sĩ tư vấn.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
