Bệnh axit arginine Succinic

Như Bệnh axit arginine Succinic là một bệnh chuyển hóa vốn đã bẩm sinh. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong enzym argininosuccinate lyase.

Bệnh axit arginine succinic là gì?

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh axit arginine succinic thường xuất hiện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra, nhưng chúng cũng có thể xảy ra muộn hơn khi còn nhỏ.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Trong bệnh axit arginine succinic (Argininosuccinaturia) là một khuyết tật chu trình urê bẩm sinh. Urê, một hợp chất hữu cơ, được sản xuất trong gan. Urê có tầm quan trọng đáng kể đối với nhiều quá trình sinh học.

Điều này bao gồm, ví dụ, chuyển hóa protein. Ngoài ra, nitơ, được hấp thụ với protein thực phẩm, được thải ra ngoài dưới dạng urê qua nước tiểu. Sự hình thành urê được gọi là chu trình urê. Một số enzym đóng một vai trò trong đó.

Một trong những enzym này là argininosuccinate lyase. Nếu thiếu hụt nó, điều này sẽ dẫn đến bệnh axit arginine succinic. Điều này làm tăng nồng độ axit arginine succinic trong tất cả các chất lỏng của cơ thể. Ngoài ra, các khối xây dựng protein citrulline, amoniac và axit orotic xuất hiện trong máu.

Các triệu chứng của bệnh axit arginine succinic rõ rệt như thế nào phụ thuộc vào lượng amoniac tăng trong máu. Amoniac là một hợp chất hóa học của hydro và nitơ. Ở nồng độ cao hơn sẽ có tác dụng độc hại.

nguyên nhân

Các đột biến trong gen ASL là nguyên nhân gây ra bệnh axit arginine succinic. Gen ASL nằm trên nhiễm sắc thể số 7 và chịu trách nhiệm mã hóa argininosuccinate lyase. Thông thường, anh ta xúc tác sự phân chia argininosuccinate thành arginine và fumarate.

Tuy nhiên, nếu có một khiếm khuyết di truyền, chu trình urê không thể chạy trơn tru được nữa. Điều này dẫn đến sự tích tụ của argininosuccinate, citrulline và amoni trong máu. Bệnh axit arginine succinic là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp. Nó được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Tại Hoa Kỳ và Châu Âu, cứ khoảng 215.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị bệnh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh axit arginine succinic thường xuất hiện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra, nhưng chúng cũng có thể xảy ra muộn hơn khi còn nhỏ. Trong y học, có sự phân biệt giữa ba dạng bệnh di truyền. Đây là dạng trẻ sơ sinh sớm, dạng cấp tính và dạng mãn tính khởi phát muộn.

Ở dạng ban đầu, amoniac tăng trong máu trong những ngày đầu tiên của cuộc đời. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng do uống kém, run, yếu cơ, phản ứng chậm, thường xuyên nôn mửa, hôn mê và co giật. Các bác sĩ sau đó nói về một đợt tăng huyết áp.

Nếu trẻ sơ sinh không được điều trị kịp thời, trẻ sơ sinh bị bệnh sẽ bị đe dọa hôn mê, thường có thể tử vong. Dạng cấp tính của trẻ có thể bắt đầu ngay từ khi còn nhỏ. Điều này cũng dẫn đến co giật và nôn mửa. Các triệu chứng khác bao gồm da khô và bong tróc, cử động không tự chủ và mất ý thức.

Mở rộng gan cũng có thể. Nếu không có liệu pháp hiệu quả, sẽ có nguy cơ bị khuyết tật về tinh thần hoặc thể chất. Dạng muộn, diễn biến mãn tính, xảy ra ở trẻ nhỏ. Trọng tâm ở đây ban đầu là sự phát triển bị trì hoãn.

Trong quá trình tiếp tục, có nguy cơ phản ứng chậm lại, run và co giật. Một số trẻ còn bị nhức đầu hoặc nhiễm trùng như sổ mũi và ho. Đặc điểm điển hình là sự hình thành của lông giòn và xù xì, được gọi là trichorrhexis nút.

Tình trạng tăng huyết áp cũng có thể biểu hiện ở dạng muộn do ăn quá nhiều protein hoặc nhiễm trùng giống cúm. Nếu dạng mãn tính vẫn không được phát hiện do diễn biến nhẹ, sẽ có nguy cơ dẫn đến hậu quả lâu dài. Chúng bao gồm, trong số những thứ khác. Các bệnh về gan như xơ gan và huyết áp cao hoặc suy giảm nhận thức như ADHD hoặc khuyết tật học tập.

Chẩn đoán & khóa học

Bệnh axit arginine succinic có thể được xác định bằng các đặc điểm điển hình của nó. Đây là cách axit arginine succinic tăng trong máu. Ngoài ra, có những thay đổi về nồng độ của các thành phần protein như arginine, ornithine và citrulline, có thể được chứng minh bằng một thử nghiệm đặc biệt trong phòng thí nghiệm.

Enzyme argininosuccinate lyase được tìm thấy trong nguyên bào sợi (tế bào da), hồng cầu (hồng cầu) và mô của thận và gan. Nồng độ của axit arginine succinic không có ảnh hưởng đến mức độ của bệnh di truyền. Quá trình của bệnh axit arginine succinic phụ thuộc vào loại bệnh mà trẻ bị ảnh hưởng đang mắc phải.

Tiên lượng cho dạng sơ sinh được coi là không thuận lợi. Mặt khác, sẽ tốt hơn trong trường hợp các quá trình bệnh nhẹ, với điều kiện là thực hiện liệu pháp nhất quán. Ngoài ra, không được trật bánh trao đổi chất. Hơn nữa, một chế độ ăn uống đặc biệt là cần thiết để chống lại các khuyết tật về trí tuệ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh axit arginine succinic được chẩn đoán tại bệnh viện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, nó có thể xuất hiện một thời gian sau khi sinh, do đó cần đến bác sĩ để chẩn đoán. Điều này đặc biệt nên được tìm kiếm nếu xảy ra nôn mửa hoặc yếu cơ. Hầu hết bệnh nhân cũng bị run nặng.

Nếu các triệu chứng xảy ra, bác sĩ nên được tư vấn. Mất ý thức hoặc cử động không tự chủ cũng có thể gây ra bệnh axit arginine succinic. Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị các triệu chứng cảm lạnh hoặc cúm, mặc dù những triệu chứng này là vĩnh viễn và không biến mất.

Người bệnh cũng dễ mắc các bệnh nhẹ, nhiễm trùng và suy giảm hệ miễn dịch. Bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bạn bị cao huyết áp. Thường có thể điều trị để hạn chế các triệu chứng về lâu dài. Trong hầu hết các trường hợp, nó sẽ không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Các biến chứng

Căn bệnh này có ba dạng, trong đó dạng sơ sinh đặt ra vấn đề nghiêm trọng nhất. Các biến chứng dẫn đến là chậm phát triển và bất thường nghiêm trọng ở đứa trẻ đang lớn. Nó bị co giật, yếu cơ, nôn mửa, dễ bị nhiễm trùng, đau đầu, gan to, hôn mê, suy tuần hoàn và thậm chí tử vong.

Nếu cha mẹ nhận ra các dấu hiệu của bệnh quá muộn, trẻ sơ sinh có thể không chống chọi được với triệu chứng bệnh. Ngoài các triệu chứng ADHD, trẻ mới biết đi thường có biểu hiện nôn mửa, run rẩy, tóc và da bong tróc. Để loại trừ các biến chứng nghiêm trọng, trẻ cần được chăm sóc y tế. Ngay cả với biến thể muộn, có thể bùng phát ở mọi lứa tuổi, có nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe.

Xơ gan và suy giảm nhận thức có thể phát triển. Hội chứng có thể được chứng minh một cách đáng tin cậy thông qua một bài kiểm tra đặc biệt trong phòng thí nghiệm. Sau đó, một kế hoạch trị liệu dài hạn dựa trên những phát hiện được tạo ra. Nếu triệu chứng được nhận biết sớm, có thể tránh được những ảnh hưởng lâu dài một cách hiệu quả. Các tính năng quan trọng là chế độ ăn ít protein cũng như các chế phẩm y tế đặc biệt chống lại sự gia tăng amoniac.

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị bệnh axit arginine succinic tùy thuộc vào dạng bệnh tương ứng. Nếu ở dạng trẻ sơ sinh, điều quan trọng là phải ngăn không cho amoniac sinh sôi. Điều này cũng xảy ra với các khuyết tật urê khác. Điều trị lâu dài là một phần quan trọng của liệu pháp.

Trong quá trình này, đứa trẻ bị bệnh nhận được thuốc chống lại sự gia tăng amoniac. Chúng bao gồm phenyl butyrate và natri benzoat, được tiêm tĩnh mạch. Cơ thể cũng nhận được glucose và lipid. Một chế độ ăn uống đặc biệt cũng rất quan trọng.

Sự hấp thụ protein phải được giảm đáng kể để amoniac không thể nhân lên. Đứa trẻ được dùng thuốc đặc biệt để đáp ứng nhu cầu về các khối cấu tạo protein quan trọng. Các loại thực phẩm giàu protein mà trẻ phải tránh bao gồm sữa và các sản phẩm từ sữa, thịt, xúc xích, cá, các loại đậu, trứng, các loại hạt và bột báng. Ngược lại, trái cây, rau, khoai tây, gạo, nước sốt táo cũng như bánh mì ít protein và mì ống ít protein được coi là hữu ích.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh axit arginine succinic phụ thuộc vào điều trị của bệnh nhân. Nếu không được chăm sóc y tế, trẻ sơ sinh có thể bị hôn mê trong vài ngày đầu sau sinh. Nguy cơ tử vong trong những trường hợp này là rất cao. Nếu điều trị y tế quá muộn, trẻ sơ sinh phải đối mặt với tiên lượng bất lợi tương tự. Nếu trẻ sống sót, di chứng và suy giảm khả năng suốt đời.

Triển vọng cải thiện sức khỏe hiện hữu ở trẻ sơ sinh được khám ngay sau khi sinh và điều trị ngay sau khi chẩn đoán. Nếu mắc các bệnh khác, tình trạng sức khỏe được xếp vào loại nguy kịch. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Một kế hoạch điều trị toàn diện được sử dụng mà không có bất kỳ suy giảm nào thêm. Bệnh chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện các triệu chứng riêng lẻ. Chúng được điều trị riêng lẻ bằng các loại thuốc cụ thể hoặc các liệu pháp phối hợp. Arginine succinic acid bệnh không thể chữa khỏi vì nó là một bệnh của hệ thống trao đổi chất. Tuy nhiên, nó có thể được hỗ trợ và ảnh hưởng một cách có mục tiêu.

Các triệu chứng xảy ra được giảm bớt và trong một số trường hợp được điều trị hoàn toàn. Với một chế độ ăn uống đặc biệt và tuân thủ các yếu tố y tế cần thiết khác nhau, có thể đạt được sự cải thiện đáng kể trong tình trạng của bệnh nhân. Nó cho phép anh ta sống tốt với căn bệnh và ở mức độ lớn mà không có thêm bất kỳ suy giảm nào.

Phòng ngừa

Phòng ngừa chống lại bệnh axit arginine succinic là không thể. Đó là một bệnh di truyền, vốn đã bẩm sinh.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đối với bệnh axit arginine succinic hiếm khi xảy ra thường bị bỏ qua vì những người bị ảnh hưởng chết vì bệnh chuyển hóa khi còn trẻ do thiếu ASL. Sự khiếm khuyết chu trình urê di truyền có thể tự biểu hiện ở mọi lứa tuổi, kể cả trẻ sơ sinh.

Đặc điểm bấp bênh nhất của bệnh do axit arginine succinic là hôn mê tăng huyết áp. Tuy nhiên, các triệu chứng tương tự như rối loạn tâm thần cũng có thể xảy ra từ trước. Điều này làm phức tạp chẩn đoán. Trên thực tế, dư thừa amoni trong máu là nguyên nhân. Nếu bệnh axit arginine succinic được chẩn đoán ở bệnh nhân cao tuổi, người đó sẽ cần được điều trị và chăm sóc theo dõi tích cực trong suốt phần đời còn lại của mình.

Điều quan trọng là phải nhận ra rằng cũng có những giai đoạn nhẹ và không được phát hiện của bệnh axit arginine succinic. Do đó, các triệu chứng của thiếu ALS có thể rất khác nhau ở mỗi người. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, những người bị ảnh hưởng có khả năng sống lâu dài mà không có triệu chứng. Sự dư thừa cấp tính của amoni có thể xảy ra trong cơ thể bất cứ lúc nào.

Các bác sĩ cố gắng đạt được hiệu quả giảm đau thông qua một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và nghèo protein suốt đời. Đồng thời, axit amin L-arginine và natri phenylbutrat hoặc natri benzoat được sử dụng trong liệu pháp ngắn hạn và dài hạn để liên kết lượng amoni dư thừa.

Cuối cùng của tất cả các lựa chọn y tế, thường chỉ có ghép gan. Ở đây, chăm sóc theo dõi quan trọng hơn nhiều vì có thể xảy ra các phản ứng từ chối và nhiễm trùng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Người bị ảnh hưởng đóng góp quan trọng nhất vào việc tự lực bằng cách ăn một chế độ ăn dành riêng cho bệnh tật. Một trong những biện pháp quan trọng nhất cho cả liệu pháp cấp tính và dài hạn là giảm lượng protein ăn vào để ít amoniac được hình thành. Do đó, bệnh nhân phải đối phó với thói quen ăn uống của mình và tìm hiểu thực phẩm nào đặc biệt giàu protein và những lựa chọn thay thế nào có thể chấp nhận được đối với họ.

Không giống như nhiều bệnh khác bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống, các lựa chọn thay thế thuần chay không phải lúc nào cũng thích hợp cho bệnh axit arginine succinic. Sản xuất amoniac của cơ thể được thúc đẩy bởi cả protein động vật và thực vật thuần túy. Nên tránh thịt, xúc xích, trứng, mì trứng, sữa, sữa chua, quark, pho mát, các loại đậu, hạt và quả hạch, đặc biệt là đậu phộng.

Vì đậu nành và đặc biệt là đậu lupin có hàm lượng protein cao, nên việc chuyển từ các sản phẩm sữa bò sang các sản phẩm dựa trên hai loại thực vật này là không đáng giá. Tuy nhiên, sữa bò có thể được thay thế bằng sữa gạo có hàm lượng protein tương đối thấp.

Những người bị ảnh hưởng nên có một kế hoạch dinh dưỡng do một nhà nghiên cứu sinh thái học tổng hợp và dựa trên cơ sở này, xây dựng thực đơn cho cả tuần tới. Nó cũng đáng đầu tư vào một bảng dinh dưỡng tốt không chỉ thể hiện lượng calo mà còn cả hàm lượng protein trong thực phẩm.