Hội chứng Alport

Tại Hội chứng Alport nó là một bệnh di truyền. Thận, mắt và tai trong bị ảnh hưởng chủ yếu.

Hội chứng Alport là gì?

Các bác sĩ cũng gọi hội chứng Alport là bệnh viêm thận di truyền tiến triển. Đây đề cập đến một bệnh di truyền, trong đó có một bệnh thận tiến triển dẫn đến suy thận.

Các bác sĩ cũng gọi hội chứng Alport là bệnh viêm thận di truyền tiến triển. Đây đề cập đến một bệnh di truyền, trong đó có một bệnh thận tiến triển dẫn đến suy thận.

Hội chứng Alport được đặt theo tên của bác sĩ người Nam Phi Arthur Cecil Alport (1880-1959), người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1927. Năm 1961 căn bệnh di truyền được đặt tên là "Hội chứng Alport". Bệnh hiếm gặp chủ yếu ở trẻ em trai và nam giới.

nguyên nhân

Mặc dù hiếm khi xảy ra, hội chứng Alport là bệnh thận di truyền phổ biến thứ hai ở trẻ em và thanh niên. Các đột biến gen trong các collagens loại IV là nguyên nhân của bệnh di truyền. Collagens là một phần cực kỳ quan trọng của mô liên kết collagenous. Điều này lại đảm bảo sự ổn định của các cơ quan và thành cấu trúc tế bào. Các mô liên kết có thể được tìm thấy hầu như khắp cơ thể.

Nó xảy ra trên da, mạch máu, dây thần kinh, tuyến, màng nhầy, gân và cơ. Collagen loại IV cũng được tìm thấy trên màng đáy của tiểu thể thận, mắt và tai trong. Vì lý do này, các cấu trúc cơ thể này cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Alport. Viêm thận di truyền tiến triển là do thừa hưởng các khiếm khuyết di truyền đã tồn tại trong gia đình.

Tuy nhiên, khoảng 15% tất cả các bệnh cũng là do đột biến mới. Vì khiếm khuyết di truyền được chuyển sang nhiễm sắc thể X liên quan đến giới tính trong hội chứng Alport, hơn 80 phần trăm người mắc phải là nam giới. Ngược lại với trẻ em gái, trẻ em trai chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Vì lý do này, không có khả năng bù đắp cho khiếm khuyết di truyền ở trẻ em trai. Ở trẻ em gái, do sự bù trừ, tùy thuộc vào di truyền, hội chứng Alport không nhất thiết bùng phát. Tuy nhiên, bệnh có thể di truyền cho con cái sau này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Alport ban đầu được chú ý ở thận thông qua sự xuất hiện của máu trong nước tiểu (tiểu máu). Trong quá trình xa hơn, protein cũng xuất hiện trong nước tiểu (protein niệu). Trong trường hợp nhiễm trùng, nước tiểu có màu hồng, đỏ sẫm, đen hoặc nâu, mặc dù có vẻ ngoài đáng sợ nhưng không có nghĩa là nguy hiểm. Khi tình trạng nhiễm trùng thuyên giảm, màu nước tiểu thường trở lại bình thường.

Tai cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền dưới dạng suy giảm thính lực tai trong xảy ra ở cả hai bên. Nó xuất hiện ở khoảng 50% tổng số người bệnh từ 9 đến 12 tuổi. Khoảng mười phần trăm bệnh nhân cũng bị thay đổi ở mắt. Đây là những thay đổi trong đáy mắt, đục thủy tinh thể và một thấu kính lồi hình nón.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, bệnh leiomyomatosis và dị dạng thực quản cũng được tìm thấy. Dị tật ruột và khí quản cũng có thể xảy ra. Điều này có thể dẫn đến các triệu chứng như viêm thực quản, khó nuốt, táo bón mãn tính hoặc nuốt thức ăn ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi. Cuối cùng, suy thận tiến triển mãn tính xảy ra. Vì lý do này, liệu pháp thay thế thận thường được yêu cầu từ thập kỷ thứ hai của cuộc đời.

Chẩn đoán & khóa học

Hội chứng Alport hiện có thể được chẩn đoán tương đối sớm với sự trợ giúp của nhiều phương pháp khác nhau. Chúng bao gồm siêu âm thận (kiểm tra siêu âm), sinh thiết thận, trong đó một mẫu mô được lấy từ thận, xét nghiệm máu để xác định các giá trị máu và kiểm tra nước tiểu, được sử dụng để xác định lượng protein.

Hơn nữa, các phân tích di truyền có thể được thực hiện trong phòng thí nghiệm. Một phương pháp chẩn đoán khác là kiểm tra thị lực và thính giác của trẻ. Tiền sử bệnh chi tiết của gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng. Việc chẩn đoán hội chứng Alport thường chỉ bắt đầu khi có các triệu chứng điển hình hoặc rối loạn chức năng của thận. Quá trình của hội chứng Alport có thể rất khác nhau. Tuy nhiên, ở tuổi trưởng thành trẻ thường phải suy thận, điều này cần phải lọc máu (rửa máu).

Các biến chứng

Các biến chứng khác nhau có thể phát sinh với hội chứng Alport. Những điều này phụ thuộc chủ yếu vào việc liệu hội chứng Alport có di truyền hay không hay do nhiễm trùng. Theo quy luật, màu sắc của nước tiểu thay đổi trong hội chứng Alport. Nước tiểu có màu đỏ và có máu.

Màu sắc này trông tương đối khiến bệnh nhân sợ hãi, nhưng không ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể. Khi hết hội chứng Alport, màu sắc của nước tiểu sẽ trở lại bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Alport dẫn đến mất thính giác. Trẻ em nói riêng bị ảnh hưởng bởi biến chứng này.

Nó dẫn đến chất lượng cuộc sống bị giảm sút, có thể dẫn đến các vấn đề tâm lý nghiêm trọng và trầm cảm ở trẻ khi còn nhỏ. Trong nhiều trường hợp, tình trạng mất thính lực này có thể dẫn đến bị bắt nạt. Không có gì lạ khi hội chứng Alport cũng ảnh hưởng đến mắt, có thể dẫn đến đục thủy tinh thể hoặc suy giảm thị lực.

Trong một số trường hợp, hội chứng còn có tác động tiêu cực đến cổ họng và ruột, có thể dẫn đến nuốt khó hoặc dị dạng ruột. Ở trẻ nhỏ mắc hội chứng Alport, nuốt có thể xảy ra thường xuyên hơn. Có thể điều trị sớm và hạn chế nghiêm trọng các triệu chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mắc hội chứng Alport, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Theo quy luật, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút nghiêm trọng do hội chứng này, vì vậy cuộc sống bình thường hàng ngày không còn khả thi. Nói riêng nghe kém phải được bác sĩ khám và điều trị. Người có liên quan có thể phụ thuộc vào máy trợ thính. Đục thủy tinh thể cũng có thể được bác sĩ nhãn khoa loại bỏ để người có liên quan không còn bị rối loạn thị giác.

Điều trị cũng cần thiết nếu hội chứng Alport gây suy thận. Điều này có thể dẫn đến tử vong của bệnh nhân nếu không được điều trị. Tuy nhiên, theo quy định, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc chạy thận hoặc một quả thận hiến tặng. Khám sức khỏe cho hội chứng Alport cũng cần thiết cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ để tránh tình trạng khó nuốt và do đó tránh được tình trạng khó nuốt.

Hội chứng này chủ yếu có thể nhận thấy qua nước tiểu sẫm màu, và bác sĩ cũng nên được tư vấn. Hội chứng thường được nhận biết ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Tuy nhiên, các khiếu nại tương ứng có thể được bác sĩ chuyên khoa xử lý một cách chính xác.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vẫn chưa thể điều trị hiệu quả hội chứng Alport. Mặc dù các nghiên cứu chuyên sâu hiện đang được thực hiện, nhưng không có triển vọng về phương pháp chữa trị căn bệnh di truyền ngấm ngầm trong những năm tới. Vì lý do này, liệu pháp vẫn còn giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng. Để ngăn chặn suy thận càng lâu càng tốt, nên bắt đầu chăm sóc y tế ngay từ khi còn nhỏ.

Một phần quan trọng của việc điều trị là sử dụng thuốc ức chế men chuyển như Xanef hoặc Ramipril. Ngoài ra, thuốc đối kháng AT cũng có thể được sử dụng. Theo các nghiên cứu, việc sử dụng các loại thuốc này sẽ làm chậm suy thận khoảng 10 đến 15 năm. Vì suy thận dẫn đến tăng huyết áp và do đó gây hại thêm cho sức khỏe, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị thích hợp ở giai đoạn đầu.

Dù đã áp dụng mọi biện pháp điều trị nhưng tình trạng suy thận giai đoạn cuối vẫn không thể khỏi hoàn toàn. Nếu suy thận tiến triển, chạy thận nhân tạo là điều cần thiết. Một ca ghép thận cũng có thể được tiến hành sau đó. Trẻ bị bệnh có thể được sử dụng máy trợ thính để điều trị chứng điếc tai trong. Nếu thị lực của họ bị suy giảm, họ sẽ được đeo kính hoặc kính áp tròng.

Trong trường hợp đục thủy tinh thể, có thể tiến hành phẫu thuật chỉnh sửa. Điều quan trọng là phải điều trị triệu chứng bởi các bác sĩ từ một số lĩnh vực chuyên khoa. Họ bao gồm một bác sĩ nội khoa, một bác sĩ tai mũi họng và một bác sĩ nhãn khoa. Tư vấn di truyền của những người bị ảnh hưởng cũng được coi là hữu ích.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Alport chủ yếu gây khó chịu cho tai, mắt và thận. Cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn đáng kể bởi căn bệnh này. Điều này dẫn đến mất thính lực, trong trường hợp xấu nhất người bị ảnh hưởng có thể bị mất thính lực hoàn toàn. Ngoài ra còn có một số vấn đề về thị giác. Bệnh nhân có thể bị đục thủy tinh thể, dẫn đến hạn chế đáng kể.

Hơn nữa, hội chứng Alport cũng dẫn đến suy thận. Nếu không được điều trị, điều này có thể dẫn đến tử vong cho bệnh nhân. Người bị ảnh hưởng sau đó phải dựa vào lọc máu hoặc cấy ghép để tiếp tục sống sót. Theo quy luật, hội chứng Alport cũng làm giảm đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Việc điều trị hội chứng Alport chủ yếu dựa vào các biểu hiện và triệu chứng. Không thể dự đoán chung liệu điều này có dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh hay không. Thông thường, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng bị những phàn nàn về tâm lý nghiêm trọng và do đó cần được hỗ trợ tâm lý.

Phòng ngừa

Hội chứng Alport là một trong những bệnh di truyền. Vì lý do này, không thể phòng ngừa hiệu quả.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Alport, các lựa chọn chăm sóc theo dõi thường rất hạn chế. Đây là một bệnh di truyền, không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị triệu chứng. Do đó không thể đạt được phương pháp chữa khỏi hoàn toàn.

Nếu bệnh nhân mắc hội chứng Alport muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng di truyền cho các thế hệ sau. Với hội chứng Alport, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc.Chúng nên được thực hiện thường xuyên để trì hoãn suy thận.

Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng thường chết vì thiếu hụt này nếu không được cấy ghép. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng do đó cực kỳ giảm và bị hạn chế bởi hội chứng. Kiểm tra mắt thường xuyên cũng cần thiết để tránh mù lòa. Không có gì lạ khi hội chứng Alport dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm nghiêm trọng và các rối loạn khác.

Nếu những triệu chứng này cũng xảy ra, nói chuyện với gia đình, bạn bè hoặc những người khác mắc hội chứng là rất hữu ích. Điều này cũng có thể dẫn đến trao đổi thông tin, nhờ đó cuộc sống hàng ngày của người có liên quan cũng trở nên dễ dàng hơn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nếu nghi ngờ hội chứng Alport, trước tiên phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Bệnh phải được làm rõ và điều trị y tế. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện một số biện pháp hỗ trợ quá trình chữa bệnh.

Trên tất cả, khả năng bảo vệ đã được chứng minh. Cơ thể thường rất yếu trong giai đoạn đầu của bệnh, đó là lý do tại sao nên tránh gắng sức nhiều hơn. Nếu bệnh đã gây mất thính lực, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ thính học.

Các biện pháp điều trị khác có thể được chỉ định để giảm thiểu các hạn chế cho người bệnh. Các biện pháp tự nhiên như trà thảo mộc, viên ngậm, tinh dầu hoặc hít muối ăn giúp giải quyết các vấn đề về nuốt. Mọi vấn đề về đường ruột thường có thể được giảm bớt bằng cách thay đổi chế độ ăn uống của bạn.

Vì hội chứng Alport là một căn bệnh nghiêm trọng thường có diễn biến tiêu cực, nên liệu pháp đi kèm rất hữu ích. Người có liên quan nên nói chuyện với bác sĩ có trách nhiệm hoặc đến trực tiếp phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Để tránh những biến chứng nặng, cần phải có sự theo dõi của bác sĩ. Tốt nhất nên sử dụng các biện pháp và phương tiện tự hỗ trợ được đề cập với sự tư vấn của bác sĩ.