Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng

Như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng là một dạng phụ của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Trong bệnh di truyền này, sinh vật không thể sản xuất chính xác huyết sắc tố heme.

Chứng Porphyria cấp tính ngắt quãng là gì?

Trong bệnh di truyền này, sinh vật không thể sản xuất chính xác huyết sắc tố heme. Heme là một thành phần của hemoglobin, sắc tố máu đỏ.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính ngắt quãng (AIP) đại diện cho một trong tổng số bốn dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính. Ba dạng còn lại được đặt tên là chứng coproporphyria di truyền, Porphyria variegata và Doss porphyria.

Tất cả đều có điểm chung là đột nhiên đau bụng có khi kéo dài vài ngày. Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính, là dạng phổ biến nhất, có liên quan đặc biệt đến y tế. Nó xuất hiện chủ yếu ở phụ nữ.

nguyên nhân

Các bệnh porphyrin như rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục ít được biết đến vì chúng rất hiếm khi xảy ra. Các bệnh chuyển hóa liên quan thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh và da. Cũng giống như các rối loạn chuyển hóa porphyrin khác, việc sản xuất heme huyết sắc tố chứa protein cũng bị rối loạn trong chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt.

Quá trình này khiến tiền chất heme, được gọi là porphyrin, tích tụ trong cơ thể và gây khó chịu. Heme là một thành phần của hemoglobin, sắc tố máu đỏ. Cơ thể cần các enzym đặc biệt để tạo ra heme.

Tuy nhiên, trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin, ít nhất một enzym bị lỗi, do đó có ảnh hưởng tiêu cực đến việc sản xuất heme. Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt là do khiếm khuyết của enzym thứ ba trong con đường tổng hợp heme, dẫn đến việc ngừng sản xuất. Một khiếm khuyết di truyền trội trên NST thường ở porphobilinogen deaminase là nguyên nhân gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Thể trội có nghĩa là độc lập với nhiễm sắc thể giới tính. Tuy nhiên, các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt chỉ phát sinh liên quan đến nhiễm trùng, ảnh hưởng của rượu hoặc sử dụng thuốc. Điều này dẫn đến việc khởi phát một đợt bệnh cấp tính. Trong hầu hết các trường hợp, rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40.

Các tác nhân phổ biến nhất của bệnh là các loại thuốc như sulfonamid, barbiturat hoặc estrogen có trong thuốc tránh thai, cũng như uống rượu, thuốc lá, căng thẳng tâm lý và căng thẳng thể chất do nhiễm trùng hoặc can thiệp phẫu thuật. Các lý do khác có thể là do lượng sắt tăng lên, kinh nguyệt và cảm giác đói do nhịn ăn hoặc ăn kiêng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng cơn cấp tính có nhiều triệu chứng khác nhau nên khó chẩn đoán. Tuy nhiên, khoảng 90% tổng số bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng nào, trong khi trong những trường hợp khác, chúng biểu hiện rõ rệt đến mức thậm chí dẫn đến tê liệt. Các phàn nàn chính của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn là đau bụng cấp tính.

Các triệu chứng thần kinh và tâm thần cũng không phải là hiếm. Các triệu chứng biểu hiện thành từng đợt kéo dài từ một đến hai tuần. Tuy nhiên, đôi khi cũng có thể có thời gian khiếu nại dài hơn. Ngoài đau bụng dữ dội ở vùng bụng dưới, những người bị ảnh hưởng còn bị táo bón mãn tính, nôn mửa, sốt và tê liệt một phần hoặc hoàn toàn.

Rối loạn cảm giác về khứu giác, thính giác, thị giác và vị giác cũng như huyết áp cao và tim đập nhanh. Một đặc điểm khác là nước tiểu có màu đỏ, sẫm dần khi tiến triển. Trên quần lót xuất hiện những đốm đen. Các triệu chứng tâm lý như thay đổi tâm trạng, nhầm lẫn hoặc ảo tưởng cũng có thể hình dung được.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng cơn có thể khó khăn, ngay cả đối với các chuyên gia y tế có kinh nghiệm. Các triệu chứng điển hình của rối loạn chuyển hóa porphyrin được coi là một đặc điểm quan trọng. Tiền sử bệnh của bệnh nhân cũng có thể hữu ích nếu người thân đã có các triệu chứng tương tự. Để có thể chẩn đoán chính xác, bác sĩ sẽ lấy mẫu nước tiểu, phân và máu.

Chúng được kiểm tra porphyrin trong phòng thí nghiệm. Sau đó nên tiến hành kiểm tra nếu bệnh nhân đang mắc các triệu chứng vì các giá trị có thể giảm khi bệnh tiến triển. Nếu để nước tiểu đọng lâu trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, nó có màu đỏ đến đỏ sẫm ở 2/3 tổng số bệnh nhân.

Thử nghiệm aldehyde Ehrlich ngược có thể được sử dụng như một thử nghiệm tiếp theo, trong đó một giọt nước tiểu được nhỏ vào một ml thuốc thử Ehrlich. Trong trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục, xảy ra hiện tượng đổi màu đỏ anh đào. Trong hầu hết các trường hợp, quá trình AIP là thuận lợi, với điều kiện là liệu pháp thích hợp diễn ra. Tuy nhiên, đôi khi có những biến chứng như khó thở, thiếu chất lỏng và tổn thương gan và thận.

Các biến chứng

Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới. Các triệu chứng tạm thời bùng phát âm thầm trong cơ thể cho đến khi một yếu tố nào đó đưa nó ra ánh sáng. Một khiếm khuyết enzym di truyền được cho là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của rối loạn chuyển hóa porphyrin như là cơ chế bệnh sinh.

Nó không xuất hiện ở tất cả những người bị ảnh hưởng có khuynh hướng mắc phải triệu chứng này. Những đợt bùng phát đầu tiên bùng phát khi còn là một thanh niên. Các đợt bùng phát là không thể đoán trước và gây ra cho bệnh nhân những biến chứng đáng kể và đôi khi là hạn chế tính mạng.

Các tác động bên ngoài như căng thẳng, thuốc men, rượu, chu kỳ kinh nguyệt, nhiễm trùng, nicotine và chế độ ăn kiêng khắc nghiệt được coi là những yếu tố kích hoạt. Các triệu chứng trong đợt bùng phát có thể thay đổi và bao gồm buồn nôn, đau bụng, các vấn đề về tuần hoàn, đổi màu nước tiểu, rối loạn thần kinh, cũng như những thay đổi tâm lý và ảo giác.

Nếu các triệu chứng bị hiểu sai hoặc điều trị không chính xác, các biến chứng khác có thể phát sinh và các đợt bùng phát có thể trầm trọng hơn. Đôi khi có nguy cơ bị liệt hô hấp đe dọa tính mạng. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có xu hướng phát triển ung thư gan và tổn thương thận như các biến chứng thứ cấp.

Chẩn đoán sai có thể xảy ra do nhiều yếu tố kích hoạt và các triệu chứng kèm theo của chúng. Do đó, nên hỏi bệnh sử kỹ lưỡng tại phòng chăm sóc đặc biệt. Các triệu chứng là không thể chữa được. Các chiến lược được phát triển để tìm các tác nhân mà bệnh nhân học cách bỏ qua.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các khiếu nại về đường tiêu hóa cấp tính, các phàn nàn về tim mạch và rối loạn cảm giác xảy ra lặp đi lặp lại, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu có thể. Bác sĩ có thể sử dụng các triệu chứng và một số mẫu phân hoặc nước tiểu để xác định xem đó có phải là chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không. Việc chẩn đoán được thực hiện dễ dàng hơn bằng cách nói chuyện với bệnh nhân. Nếu các triệu chứng đã xuất hiện lâu hơn một đến hai tuần, điều này ít nhất cho thấy một bệnh nặng cần được theo dõi.

Các triệu chứng ngày càng tăng như táo bón mãn tính, nôn mửa, sốt hoặc tê liệt cũng như các vấn đề về thị giác, khứu giác, vị giác và thính giác là những dấu hiệu cảnh báo rõ ràng cho chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Nếu bệnh được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng này, thì luôn phải điều trị.

Nên đến gặp bác sĩ muộn nhất trong trường hợp suy nhược cơ thể và sức khỏe giảm sút rõ rệt. Những người thường xuyên bị căng thẳng, dùng thuốc, nicotin hoặc rượu, hoặc theo một chế độ ăn kiêng khắc nghiệt nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bệnh bùng phát.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính không liên tục là một khiếm khuyết di truyền nên bệnh không thể chữa khỏi. Vì lý do này, điều trị triệu chứng được thực hiện để giảm bớt sự khó chịu. Ngoài ra, cần tránh các yếu tố kích hoạt.

Nếu AIP tái phát nghiêm trọng, có thể cần phải chăm sóc đặc biệt tại bệnh viện. Vì vậy có nguy cơ bị liệt hô hấp. Nếu một số loại thuốc gây ra sự bùng phát, chúng phải được ngừng sử dụng. Bệnh nhân cũng nhận được heme arginine hoặc glucose qua truyền dịch.

Bằng cách này, các tiền chất heme được làm giàu có thể được bài tiết ra khỏi cơ thể. Các dẫn xuất của morphin và axit acetylsalicylic có thể được dùng để điều trị cơn đau. Reserpine và thuốc chẹn beta là những biện pháp khắc phục hiệu quả cho chứng đánh trống ngực. Ngoài ra, bệnh nhân phải hạn chế rượu bia. Nếu có nhiễm trùng gây bệnh, chúng phải được điều trị.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Phòng ngừa

Thật không may, không thể ngăn ngừa rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt vì đây là một khiếm khuyết di truyền. Tuy nhiên, có một lựa chọn để chống lại cơn bùng phát bằng cách tránh thuốc lá, rượu, ánh nắng mạnh và căng thẳng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ở dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin này, các triệu chứng có thể nghiêm trọng đến mức chúng không chỉ gây gánh nặng cho bệnh nhân về thể chất mà còn về tinh thần. Ngoài ra, thường có những phàn nàn về thần kinh. Cả hai yếu tố này đều khuyến khích điều trị tâm lý kèm theo.

Như với tất cả các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nên tránh tất cả các tác nhân có thể gây bùng phát khác. Do đó, bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt không nên uống rượu và tránh một số loại thuốc. Bác sĩ sẽ xác định chi tiết đây là loại thuốc nào sau khi tham khảo ý kiến. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể tìm thấy tờ thông tin về thuốc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính trên trang tự trợ giúp của EPP Germany (www.epp-deutschland.de).

Nicotine phải là điều cấm kỵ và bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính nên tránh các tình huống căng thẳng càng nhiều càng tốt. Thay vào đó, anh nên chú ý đến nhịp sinh hoạt đều đặn, ngủ đủ giấc và vận động càng nhiều càng tốt. Các bài tập thư giãn như Reiki, Yoga hoặc giãn cơ tiến bộ của Jacobson giúp giảm căng thẳng hàng ngày.

Chế độ ăn kiêng khắc nghiệt cũng gây căng thẳng không cần thiết. Một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh bao gồm các loại thực phẩm tươi như trái cây và rau quả, càng ít chất béo và đường càng tốt được khuyến khích hơn. Chế độ ăn này cũng tăng cường hệ thống miễn dịch, rất hữu ích trong việc chống lại nhiễm trùng. Điều này càng quan trọng hơn khi bạn cho rằng nhiễm trùng là một trong những tác nhân gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt.