Hội chứng Weber Sturge

Một loạt các bệnh dẫn đến mất thẩm mỹ trên khuôn mặt thường gây ra những đau khổ lâu dài và nặng nề cho những người mắc phải. Điều này cũng áp dụng cho điều đó Hội chứng Weber Sturge đến.

Hội chứng Sturge Weber là gì?

Tại Hội chứng Weber Sturge nó là một phức hợp của một số dấu hiệu bệnh tật, được tóm tắt trong thuật ngữ này. Ngoài ra, có những thuật ngữ khác dành cho hội chứng Sturge-Weber được sử dụng trong tài liệu y khoa và biệt ngữ kỹ thuật.

Hội chứng Sturge-Weber do đó còn được gọi là Hội chứng Sturge Weber Krabbe, u mạch màng não, bệnh u mạch máu não hoặc là Angiomatosis encephalofacialis ít nhiều quen thuộc. Trong quá trình hệ thống hóa các bệnh khác nhau, hội chứng Sturge-Weber đã tìm thấy vị trí của nó trong số những bệnh gọi là phakomatoses da thần kinh.

Hội chứng Sturge-Weber là bẩm sinh và tiến triển trong quá trình xa hơn, do đó loại da được gọi một cách thông tục là vết cháy đã xuất hiện rõ ràng ở trẻ em. Hội chứng Sturge-Weber được biết đến từ năm 1879 và xảy ra một lần ở 50.000 trẻ em.

nguyên nhân

Nhân quả gây ra điều đó Hội chứng Weber Sturge được chấp nhận trong lĩnh vực di truyền.

Nghiên cứu di truyền đã dẫn đến phát hiện rằng hội chứng Sturge-Weber dựa trên sự thay đổi thông tin di truyền trong một bộ gen nhất định, tức là trong vật liệu di truyền. Sự bất thường này dẫn đến thực tế là các yếu tố hoặc khuynh hướng tiêu cực đối với hội chứng Sturge-Weber phát triển trong bụng mẹ trong quá trình phát triển phôi thai của trẻ.

Giả định là khoảng thời gian từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ. Các triệu chứng thực tế của hội chứng Sturge-Weber, hầu như chỉ khu trú ở mặt, là dị dạng mạch máu. Các tĩnh mạch trên mặt bị ảnh hưởng trong hội chứng Sturge-Weber.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Một dấu hiệu của hội chứng Sturge-Weber là một vết lửa trên mặt. Một khối u trong các mạch máu xung quanh não cũng gợi ý bệnh. Cả hai triệu chứng có thể xuất hiện riêng lẻ hoặc cùng nhau. Các vết cháy có kích thước và màu sắc khác nhau. Màu sắc có thể từ hồng nhạt đến tím đậm.

Các vết cháy ngày càng xuất hiện nhiều trên trán hoặc gần mi mắt. Ở những người bị ảnh hưởng, nhãn áp tăng có thể được đo, điều này làm tăng đáng kể nguy cơ đột quỵ. Động kinh xảy ra ở khoảng 80 phần trăm những người bị ảnh hưởng. Các cơn co giật xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời chứng tỏ có thể điều trị được hơn.

Khoảng một nửa số bệnh nhân bị suy yếu nửa cơ thể đối diện với vết cháy. Khoảng một nửa số trẻ mới biết đi cũng bị suy giảm trí tuệ. Kỹ năng vận động và phát triển ngôn ngữ có thể bị trì hoãn. Bệnh tăng nhãn áp có thể vừa bẩm sinh vừa phát triển theo thời gian.

Điều này có thể dẫn đến mở rộng nhãn cầu. Nhiều người bị đau đầu dữ dội. Cơn đau gợi nhớ đến cơn đau nửa đầu. Do thường xuyên bị tê liệt một bên cơ thể, các chi bị ảnh hưởng vẫn có kích thước nhỏ hơn. Mất trường thị giác xảy ra về mặt thần kinh.

Chẩn đoán & khóa học

Kể từ khi Hội chứng Weber Sturge Nếu là tập hợp các triệu chứng xuất hiện cùng một lúc thì trẻ không chỉ mắc những biểu hiện bất thường bên ngoài. Trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber thường đứng ngồi không yên về sự phát triển của chúng. Ngoài ra, các biến chứng khác nhau có thể xảy ra với hội chứng Sturge-Weber.

Trong quá trình của hội chứng Sturge-Weber, các mạch máu tăng kích thước và canxi được tích tụ trong não. Trong hội chứng Sturge-Weber, những rối loạn này gây ra sự đổi màu đỏ rượu vang của một số vùng trên khuôn mặt, u mạch, động kinh và chậm phát triển trí tuệ.

Ngoài ra, với hội chứng Sturge-Weber, tình trạng tê liệt và suy giảm thể chất thường xảy ra ở một bên. Điển hình là khối máu tụ phát triển trong não trong hội chứng Sturge-Weber, đầu quá khổ và mắt bị lệch (lác).

Để chẩn đoán hội chứng Sturge-Weber, các bất thường lâm sàng được sử dụng đầu tiên. Chúng dựa trên việc kiểm tra quang học của bác sĩ chuyên khoa đối với người có liên quan, điện não đồ và chụp cộng hưởng từ (MRT) của não.

Các biến chứng

Do hội chứng Sturge-Weber, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các dị tật khác nhau trên khuôn mặt và do đó là các khiếu nại thẩm mỹ nghiêm trọng. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cảm thấy rất khó chịu với nó và phải chịu đựng những phàn nàn về tâm lý và mặc cảm. Bắt nạt và trêu chọc xảy ra đặc biệt ở độ tuổi trẻ, do đó hầu hết bệnh nhân đều phải chịu đựng những đau khổ nghiêm trọng ở độ tuổi này.

Nó cũng có thể dẫn đến tê liệt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và giảm độ nhạy cảm đáng kể. Đục thủy tinh thể hoặc co giật động kinh cũng xảy ra do hội chứng Sturge-Weber và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hầu hết bệnh nhân cũng bị thiểu năng trí tuệ và chậm phát triển đáng kể.

Trong cuộc sống hàng ngày, họ phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và không thể tự mình thực hiện nhiều hoạt động. Hơn nữa, đau đầu nghiêm trọng là phổ biến. Vì thường không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng, chỉ điều trị triệu chứng được thực hiện. Thường không có biến chứng. Tuy nhiên, không phải bệnh nào cũng hạn chế hoàn toàn. Hội chứng Sturge-Weber cũng có thể có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Người bị ảnh hưởng trong mọi trường hợp phụ thuộc vào việc khám chữa bệnh nếu hội chứng Sturge-Weber xảy ra. Nếu không được điều trị, điều này thường dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến tử vong cho đương sự khiến người bệnh luôn phụ thuộc vào việc khám chữa bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp trong hội chứng Sturge-Weber, một vết lửa trên mặt cho thấy căn bệnh này. Bản thân vết cháy có thể có màu đỏ hoặc hồng và ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ của người có liên quan. Hiện tượng chuột rút ở mặt không phải là hiếm, hầu hết bệnh nhân đều bị đau đầu dữ dội. Những khiếm khuyết trong lĩnh vực thị lực hoặc suy giảm trí tuệ thường dẫn đến hội chứng Sturge-Weber và cũng cần được bác sĩ kiểm tra.

Hội chứng Sturge-Weber có thể được điều trị bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ đa khoa. Việc chữa lành hoàn toàn thường không thể thực hiện được. Vì hội chứng Sturge-Weber thường có thể dẫn đến rối loạn tâm thần hoặc trầm cảm, nên điều trị tâm lý cũng cần được tiến hành.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các biện pháp điều trị liên quan đến Hội chứng Weber Sturge rất thấp. Điều trị hội chứng Sturge-Weber cho đến nay vẫn chưa cải thiện được gì. Với các phương pháp điều trị được sử dụng cho hội chứng Sturge-Weber, mục đích chủ yếu là chống lại các triệu chứng và giúp bệnh nhân có chất lượng cuộc sống tốt hơn.

Về vấn đề này, trong trường hợp hội chứng Sturge-Weber được chẩn đoán, các hemiparese nói riêng được điều trị bằng vật lý trị liệu để hạn chế sự suy giảm thêm của cơ và các tổn thương liên quan. Hơn nữa, việc điều trị hội chứng Sturge-Weber hướng tới việc đảm bảo loại bỏ vết cháy trên mặt và vùng cổ một cách thẩm mỹ.

Vì các triệu chứng của hội chứng Sturge-Weber bao gồm suy giảm thị lực nghiêm trọng, nên việc theo dõi nhãn áp định kỳ rất hữu ích. Trong trường hợp của hội chứng Sturge-Weber, cách tiếp cận này nhằm giúp phát hiện bệnh tăng nhãn áp trong thời gian tốt.

Vì u máu hay còn gọi là bọt máu được phân định rõ ràng với các mô da xung quanh, các can thiệp phẫu thuật bằng công nghệ laser chất lượng cao hiện đang rất thành công. Trong trường hợp của hội chứng Sturge-Weber, chúng cũng có thể đề cập đến các quy trình phẫu thuật thần kinh để chống lại tình trạng tê liệt trên diện rộng.

Phòng ngừa

Cho Hội chứng Weber Sturge rất tiếc là không có biện pháp ngăn chặn. Về tiên lượng cho hội chứng Sturge-Weber, phải quan sát sự phụ thuộc rõ ràng vào mức độ của bệnh. Những điều này chủ yếu liên quan đến những thay đổi bất lợi trong các mạch máu trong não do sự lắng đọng canxi xảy ra. Đây thường là lý do tại sao tuổi của những người mắc hội chứng Sturge-Weber bị rút ngắn.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Sturge-Weber dựa trên các triệu chứng và tiến trình của bệnh. Đầu tiên và quan trọng nhất, kiểm tra mắt thường xuyên là cần thiết. Bệnh nhân phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhãn khoa ít nhất mỗi năm một lần. Bác sĩ nhi khoa chịu trách nhiệm trong vài năm đầu và sau đó là chuyên gia. Bác sĩ kiểm tra các bệnh tương ứng của mắt, bất kỳ bệnh tăng nhãn áp, kết mạc và võng mạc.

Nếu không tìm thấy biến chứng, việc điều trị được tiếp tục như bình thường. Nếu tình trạng sức khỏe xấu đi, liệu pháp điều trị phải được điều chỉnh. Sau khi điều trị bằng laser, cần thiết cho sẹo, cần một khoảng thời gian từ một đến hai tuần. Bác sĩ phải theo dõi diễn biến và nếu cần thiết, kê đơn thuốc giảm đau hoặc thuốc chống viêm.

Ông cũng sẽ thông báo cho bệnh nhân về các biện pháp khác, chẳng hạn như các bài tập mắt và sử dụng các biện pháp bảo vệ chống nắng đúng cách. Hội chứng Sturge Weber do bác sĩ đa khoa, bác sĩ nhãn khoa và chuyên gia phẫu thuật thần kinh đảm nhận. Nếu trẻ bị khuyết tật nặng, hỗ trợ điều trị cũng cần thiết. Cha mẹ thường cần hỗ trợ trong việc chăm sóc trẻ. Các biện pháp nào là cần thiết và chi tiết đối với hội chứng Sturge-Weber khác nhau ở mỗi người. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể cung cấp thêm thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Sturge-Weber không thể chữa khỏi và phải được điều trị bởi bác sĩ có kinh nghiệm. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có thể tăng cường sức khỏe và sự an toàn thông qua thay đổi lối sống: Một chế độ ăn giàu chất béo với lượng tinh bột và đường giảm đáng kể (chế độ ăn ketogenic) có thể làm giảm xu hướng chuột rút của não. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải thảo luận về bất kỳ thay đổi mạnh mẽ nào trong chế độ ăn uống với bác sĩ chăm sóc. Một chuyên gia dinh dưỡng giúp làm cho chế độ ăn ketogenic cân bằng và giàu chất quan trọng.

Các ảnh hưởng khác nhau có lợi cho việc xuất hiện các cơn co giật động kinh và do đó nên tránh. Chúng bao gồm: căng thẳng quá mức, quá nóng và tiêu thụ quá nhiều rượu và nicotin. Rượu cũng làm thay đổi tác dụng của thuốc chống động kinh. Các tương tác nguy hiểm có thể xảy ra. Bệnh nhân không bị co giật, phòng ngừa tai nạn bằng cách đội mũ bảo hiểm trong các tình huống nguy hiểm. Điều quan trọng nữa là phải đảm bảo các cạnh sắc nhọn trong căn hộ và không tắm chung không có người trông coi.

Khoảng một phần ba số bệnh nhân Sturge-Weber bị chứng đau nửa đầu giống như chứng đau nửa đầu. Những người bị ảnh hưởng bởi điều này nên ngủ thường xuyên và đủ giấc, vì thiếu ngủ là một trong những nguyên nhân chính gây ra các cơn đau. Ghi nhật ký đau đầu sẽ giúp xác định các yếu tố khởi phát khác. Các tổ chức tự lực tư vấn cho người bệnh và thân nhân của họ; họ cũng có thể giới thiệu các chuyên gia phù hợp.