Suy giảm cơ bắp (chứng loạn dưỡng cơ)

Sau đó loạn dưỡng cơ bắp hoặc chuyên gia Loạn dưỡng cơ bắp là một bệnh rối loạn cơ chủ yếu do di truyền. Sự hao mòn cơ có thể có nhiều dạng khác nhau và khác nhau về diễn biến cũng như tiên lượng. Thật không may, chứng loạn dưỡng cơ vẫn chưa thể chữa khỏi. Do đó, trọng tâm chính của bất kỳ phương pháp điều trị nào là làm chậm bệnh và giảm nhẹ các triệu chứng liên quan đến suy nhược cơ.

Suy giảm cơ (loạn dưỡng cơ) là gì?

Xây dựng cơ mục tiêu không phải lúc nào cũng giúp chống lại sự suy yếu và suy yếu cơ do bệnh lý, nhưng nó có thể phục vụ các mục đích vật lý trị liệu hỗ trợ.

Các Loạn dưỡng cơ bắp (cũng thế loạn dưỡng cơ bắp) là một thuật ngữ chung để chỉ các bệnh cơ nguyên phát khác nhau (tức là không có bất kỳ bệnh tiềm ẩn nào khác). Có hơn 30 phân lớp khác nhau của chứng loạn dưỡng cơ được biết đến.

Tuy nhiên, phổ biến nhất là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (với khoảng 1: 5000 bệnh cơ phổ biến nhất ở trẻ em) và loại Becker-Kiener (dạng người lớn có tiên lượng thuận lợi hơn một chút và diễn tiến chậm hơn). Các dạng con khác rất hiếm.

Điểm chung của tất cả các loại bệnh là các bệnh liên quan đến tình trạng yếu cơ tiến triển, thường đối xứng với tình trạng suy nhược cơ sau đó.

nguyên nhân

Đối với loạn dưỡng cơ bắp hoặc là. Loạn dưỡng cơ bắp không dựa vào nguyên nhân bên ngoài mà hầu như chỉ do di truyền. Di truyền thường là gen lặn liên kết X, do đó, khuyết tật di truyền nằm trên nhiễm sắc thể X và để bị bệnh, cả hai nhiễm sắc thể X sẽ phải bị ảnh hưởng. Do đó, chỉ có các cá nhân nam thường bị ảnh hưởng, vì họ không có nhiễm sắc thể X thứ hai và một khiếm khuyết di truyền dẫn đến biểu hiện của bệnh.

Gen khiếm khuyết chỉ có thể được truyền từ mẹ (cô ấy là người mang mầm bệnh), nhưng bản thân cô ấy không bị ảnh hưởng một cách rõ ràng. Tất nhiên, các đột biến mới (tức là một khiếm khuyết di truyền mà không có bất kỳ sự di truyền nào) cũng có thể xảy ra. Khiếm khuyết di truyền gây ra giảm số lượng (loại Becker) hoặc phá vỡ hoàn toàn dystrophin (Duchenne), một khối xây dựng của cơ xương, cần thiết cho sự ổn định và co bóp (tức là khả năng co bóp của cơ). Sự thiếu dưỡng chất này cuối cùng dẫn đến yếu và teo cơ.

Phân tích di truyền của người mẹ có thể được thực hiện để phân biệt đột biến mới với di truyền (đặc biệt là để xác định nguy cơ tái phát trong trường hợp mang thai mới). Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tăng enzym phân hủy cơ (CK) cũng có thể được phát hiện ở người mẹ không có triệu chứng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Chứng loạn dưỡng cơ được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến một số vùng nhất định của cơ thể và thường xảy ra đối xứng. Khi nào và có hay không các triệu chứng xảy ra phụ thuộc chủ yếu vào loại chứng loạn dưỡng cơ. Hơn 30 hình thức khác nhau được biết đến có liên quan đến các khiếu nại khác nhau.

Trong chứng loạn dưỡng cơ tiến triển khá chậm kiểu Becker-Kiener, điểm yếu cơ ban đầu biểu hiện ở vùng cơ đùi và cơ vùng chậu. Bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ 6 đến 12 tuổi, do đó, do diễn biến của bệnh chậm nên hầu hết bệnh nhân có thể đi lại đến 30 tuổi, thậm chí 40 tuổi. Chỉ đến những giai đoạn sau thì tình trạng yếu cơ mới ảnh hưởng đến chức năng của phổi và tim.

Tuy nhiên, chứng suy giảm cơ dạng Duchenne tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng đi lại thường xuyên hơn và nhanh chóng bị ngã. Khoảng một phần ba trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị đau bắp chân và lạch bạch.

Do tình trạng yếu cơ ngày càng nặng, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne phải phụ thuộc vào xe lăn và được chăm sóc đầy đủ trước 18 tuổi. Hậu quả của chứng loạn dưỡng, hô hấp và cung lượng tim ngày càng bị hạn chế, do đó cũng có thể bị mệt mỏi, đau đầu và kém tập trung.

Diễn biến của bệnh

Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở thời thơ ấu (loại Duchenne) hoặc ở tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành Suy giảm cơ bắp (chứng loạn dưỡng cơ). Nó được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển, thường bắt đầu đối xứng ở xương chậu và xương bả vai. Sự hao mòn cơ thực sự xảy ra sau đó.

Mô mỡ đóng vai trò như một chất giữ chỗ, dẫn đến hiện tượng phì đại quang học (điển hình là cái gọi là bê gnome). Trong quá trình học xa hơn, trẻ em hoặc người lớn mất khả năng đứng lên mà không có sự trợ giúp và cuối cùng là đi bộ. Vì bệnh loạn dưỡng cơ không thể chữa khỏi, nên cái chết sẽ xảy ra sau nhiều năm (tuổi thọ đối với loại Duchenne khoảng 25 năm, đối với loại Becker lâu hơn đáng kể). Nguyên nhân của cái chết thường là do thở kém và dẫn đến nhiễm trùng.

Các biến chứng

Suy giảm cơ bắp có thể khiến cơ tim dày lên và suy yếu. Kết quả là rối loạn nhịp tim và nhịp thở. Vì khung xương không còn được hỗ trợ bởi các cơ, cũng có thể xảy ra tình trạng chân tay bị biến dạng và cột sống bị cong một cách bệnh lý. Trong trường hợp này, đương sự thường bị đau lưng dữ dội.

Không thể loại trừ sai lệch khớp do sự rút ngắn nghiêm trọng gây ra bởi sự thoái lui của các cơ. Trong hầu hết các trường hợp, chúng không thể sửa được nữa. Các vấn đề với cơ hô hấp có thể phát sinh trong các giai đoạn sau của khóa học.Sau đó, khó thở hơn và lượng oxy cung cấp giảm vào ban đêm. Điều này đi đôi với việc gia tăng khả năng mắc các bệnh về đường hô hấp.

Nếu bệnh nhân không còn khả năng thay đổi tư thế nằm trên giường, hậu quả là các vết loét do áp lực lên vùng da bên trên. Đây còn được gọi là bedsores. Tất cả các biến chứng có thể được hạn chế bằng cách điều trị y tế, nhưng thường không thể ngăn ngừa được. Nói chung, chính các biến chứng chứ không phải bản thân cơ bị hao mòn, cuối cùng dẫn đến tử vong.

Khi nào bạn nên đi khám?

Việc giảm liên tục hoạt động thể chất nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu các nghĩa vụ thể thao hoặc hàng ngày thông thường không thể thực hiện được nữa, bạn nên đến gặp bác sĩ để kiểm tra sức khỏe. Đau cơ, quá tải thể chất nhanh chóng của người liên quan, mệt mỏi và kiệt sức là những dấu hiệu của sự suy giảm sức khỏe.

Nếu thường xuyên xảy ra nhức đầu, khó chịu chung, tăng nhu cầu ngủ và cảm giác bồn chồn bên trong, thì cần phải đến bác sĩ. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu chân tay run rẩy, cơ thể đặt sai vị trí hoặc phạm vi chuyển động bị hạn chế. Thở không đều, cảm giác ốm chung và bất thường thị giác khi cử động phải được khám. Thông thường những người bị ảnh hưởng sẽ nổi bật bằng cách lạch bạch trong khi tiến về phía trước.

Nếu có các vấn đề về hành vi, tâm trạng thất thường hoặc các bất thường liên quan đến tâm lý khác, bạn nên đến gặp bác sĩ. Những thay đổi về thể chất đe dọa đến các vấn đề tinh thần hoặc cảm xúc, cần được ngăn chặn kịp thời. Tăng nguy cơ tai nạn hoặc ngã phải được tính đến trong trường hợp cơ bắp bị hao mòn. Vì vậy, bác sĩ nên được thông báo về các tính năng đặc biệt nếu chấn thương xảy ra nhiều lần. Nếu sự chú ý hoặc sự tập trung của nạn nhân giảm xuống, họ cũng cần được trợ giúp y tế.

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp của Suy giảm cơ bắp (chứng loạn dưỡng cơ) phục vụ chủ yếu để duy trì sức mạnh cơ bắp trong thời gian dài (và do đó độc lập), bù đắp những thiếu hụt hiện có và tránh các biến chứng. Một liệu pháp liên ngành có đầy đủ ý nghĩa. Bác sĩ đa khoa, bác sĩ thần kinh, vật lý trị liệu, nhân viên điều dưỡng và tất nhiên phụ huynh cũng nên tham gia. Tương tự như vậy, người bị ảnh hưởng sẽ có thể có một cuộc sống bình thường. Đi học và làm việc (ví dụ như trong một hội thảo đặc biệt cho những người bị ảnh hưởng) là mong muốn.

Ngoài các bài tập vật lý trị liệu, nhiều loại dụng cụ hỗ trợ có sẵn để bù đắp những thiếu hụt (ví dụ như xe lăn điện, thang máy để chuyển, hỗ trợ ăn uống và giặt giũ, v.v.). Không có gì lạ khi cơ lưng và cơ bụng bị suy yếu dẫn đến cong cột sống. Chúng nên được phẫu thuật sửa chữa để duy trì khả năng ngồi. Điều trị suy hô hấp có ý nghĩa quyết định đến tiên lượng bệnh.

Ngoài các can thiệp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu, thở máy áp lực dương về đêm có thể làm tăng đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống. Nên đưa ra liệu pháp hỗ trợ tâm lý cho những bệnh nhân thường bị trầm cảm.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Triển vọng & dự báo

Ngày nay vẫn chưa thể chữa khỏi chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện đáng kể bằng cách điều trị các triệu chứng và thực hiện vật lý trị liệu chuyên nghiệp. Liệu pháp hô hấp, ứng dụng nhiệt, massage bằng vòi và áp lực, liệu pháp điện và sự kết hợp của các bài tập động và đẳng áp đặc biệt hữu ích cho những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên cần lưu ý tránh làm việc quá sức và hoạt động quá sức của các cơ vì điều này có thể đẩy nhanh tiến trình của bệnh.

Theo các nghiên cứu mới, việc sử dụng cái gọi là creatine monohydrate, trong các trường hợp nhẹ hơn của chứng loạn dưỡng cơ, có thể làm tăng sức mạnh của bệnh nhân trong một thời gian. Hỗ trợ tâm lý chuyên nghiệp cho bệnh nhân và gia đình của họ cũng rất quan trọng, vì căn bệnh nan y này là một gánh nặng. Các nhóm tự lực cũng có thể hỗ trợ tốt trong vấn đề này. Ngoài ra, nếu được thực hiện trong thời gian tốt, các thao tác kéo dài gân có thể tăng khả năng đi lại của bệnh nhân. Sự cong vẹo của cột sống xuất hiện sau một vài năm cũng nên được phẫu thuật điều chỉnh trong thời gian thích hợp, vì điều này có tác động tiêu cực đến hô hấp.

Một khi bệnh đã ảnh hưởng đến cơ hô hấp, nên thông gió tại nhà vào ban đêm để cải thiện hô hấp. Do vẫn chưa có khả năng chữa khỏi bệnh nên tuổi thọ của những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ hiếm khi quá 25 năm.

Chăm sóc sau

Chăm sóc sau khi bị suy cơ về cơ bản bao gồm giảm bớt các triệu chứng và khuyết tật phát sinh. Vật lý trị liệu có tầm quan trọng lớn ở đây. Khả năng vận động và các chức năng còn lại của cơ có thể được thúc đẩy thông qua vật lý trị liệu và liệu pháp vận động. Tuy nhiên, vật lý trị liệu không nên quá vất vả vì bạn không thể chắc chắn rằng liệu cuối cùng việc này có ảnh hưởng tiêu cực hay không. Các bệnh nhân cũng được cung cấp tay vịn hoặc dụng cụ hỗ trợ đi lại.

Điều này cho phép họ bù đắp cho sự thất bại của các nhóm cơ riêng lẻ càng lâu càng tốt. Điều trị rối loạn nuốt và nói sau này trở nên quan trọng và cần thiết. Tuy nhiên, các biện pháp này không thể tránh cho thức ăn tiếp theo qua ống - điều này nhằm ngăn chặn sự xâm nhập tiềm ẩn của thức ăn vào đường hô hấp.

Hỗ trợ chức năng thở làm giảm nỗ lực thở cần thiết cho người có liên quan. Các động tác vuốt nhẹ bằng lòng bàn tay tỏ ra vô cùng có lợi. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc đổ nước nhẹ nhàng - càng làm như vậy để các dây thần kinh nhạy cảm vẫn còn nguyên vẹn suốt đời. Chế độ ăn uống cũng là một yếu tố quan trọng - thực phẩm phù hợp chắc chắn có thể mang lại hiệu quả giảm đau.

Ví dụ, đồ uống giàu protein có thể cải thiện sức mạnh cơ bắp và chất lượng cuộc sống ở những người lớn tuổi, ốm yếu. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải giáo dục và động viên những người chủ yếu là người lớn tuổi một cách đúng đắn để cứu họ khỏi vòng xoáy đi xuống của lão hóa - bao gồm cả việc suy giảm cơ bắp.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp suy nhược cơ, những người bị ảnh hưởng có thể làm rất nhiều để giảm bớt các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống của họ càng lâu càng tốt. Các thiết bị hỗ trợ như máy kẹp hoặc máy cuộn giúp thúc đẩy tính độc lập và giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn. Bàn cầu nâng và bệ ngồi trong bồn tắm cũng rất hữu ích. Tập thể dục, chẳng hạn dưới hình thức vật lý trị liệu, ít nhất cũng quan trọng để làm chậm chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, nên thảo luận với bác sĩ chăm sóc bất kỳ loại thể thao nào vì: Các mô rất nhạy cảm với việc kéo căng khi cơ bị teo, do đó không phải môn thể thao nào cũng phù hợp.

Trong trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ, điều cần thiết là đương sự phải tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ và thường xuyên dùng thuốc theo chỉ định. Các nhà vật lý trị liệu có thể sử dụng phương pháp mát-xa chạm và đẩy và hướng dẫn bệnh nhân thực hiện một số bài tập một cách độc lập tại nhà.

Vì chẩn đoán suy giảm cơ bắp cũng có thể ảnh hưởng đến sự ổn định cảm xúc, bạn cũng nên đến thăm một nhóm tự lực. Tại đây, những người bị bệnh có thể tiếp xúc với những người bệnh khác và trao đổi ý kiến ​​về cuộc sống hàng ngày của họ với chứng loạn dưỡng cơ. Thường xuyên tham gia nhóm tự lực cũng giúp bệnh nhân năng động, điều này cũng rất quan trọng trong trường hợp suy nhược cơ.