Hội chứng Maroteaux-Lamy

Các Hội chứng Maroteaux-Lamy thuộc về mucopolysaccharidoses, bao gồm các bệnh tích trữ lysosome khác nhau. Hội chứng là do một đột biến di truyền dẫn đến hoạt động không đủ của enzym và dẫn đến lắng đọng Dermosulfate. Liệu pháp chủ yếu bao gồm các liệu pháp thay thế enzym.

Hội chứng Maroteaux-Lamy là gì?

Các mucopolysaccharidoses là một nhóm bệnh độc lập có chứa các bệnh tích trữ lysosome. Các bệnh tích trữ Lysosome tồn tại xung quanh góc. Tất cả chúng đều là các bệnh chuyển hóa được xác định về mặt di truyền gây ra bởi sự trục trặc của lysosome. Một trong những căn bệnh này được gọi là Hội chứng Maroteaux-Lamy. Rối loạn trao đổi chất bẩm sinh dẫn đến việc tích trữ các lớp mỡ ngoài da.

Các thuật ngữ được sử dụng như từ đồng nghĩa Mucopolysaccharidosis loại VI, Thiếu hụt Aryl sulfatase B, Thiếu ARSB và Thiếu ASB nhu la Thiếu hụt N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1963. Các nhà di truyền học người Paris và bác sĩ nhi khoa P. Maroteaux và M. Lamy được coi là những người đầu tiên mô tả nó.

Tỷ lệ lưu hành của bệnh là từ một đến chín người bị ảnh hưởng trong 100.000 người. Sự tích lũy gia đình được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Hội chứng di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Một đột biến di truyền được coi là nguyên nhân của bệnh.

nguyên nhân

Hội chứng Maroteaux-Lamy là do một đột biến di truyền. Các đột biến gây bệnh hiện đã được bản địa hóa vào gen ARSB. Các đột biến tại vị trí gen 5q13 đến 5q14.1 được cho là có thể gây ra sự phức tạp của các triệu chứng. Các gen nằm ở đó mã hóa trong DNA cho một protein cụ thể.

Một đột biến gen được cho là dẫn đến hoạt động bất thường của aryl sulfatase B đột biến, còn được gọi là ASB hoặc N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Hoạt động của chất bị giảm như một phần của đột biến. Do sự giảm này, có sự gián đoạn trong quá trình phân hủy các chất như chondroitin sulfat và dermatan sulfat. Vì các chất không còn được phân hủy đầy đủ do đột biến nhân quả, cơ thể sẽ tích trữ dư lượng các chất.

Các triệu chứng điển hình của hội chứng Maroteaux-Lamy là kết quả của quá trình lưu trữ này. Người ta vẫn chưa biết liệu các yếu tố di truyền cũng như các tác động bên ngoài có đóng vai trò gì trong sự phát triển của đột biến hay không. Điều này có thể được giả định, ít nhất là đối với các đột biến mới.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Maroteaux-Lamy mắc phải một phức hợp các tiêu chí đặc trưng lâm sàng. Một trong những triệu chứng quan trọng nhất là tầm vóc ngắn có biểu hiện không cân đối, được đặc trưng bởi thân cây ngắn. Sự không cân đối của bệnh nhân kết hợp với khuôn mặt thô kệch gợi nhớ đến các triệu chứng của bệnh Hurler.

Trong hầu hết các trường hợp, giác mạc của bệnh nhân bị đục. Ngoài ra, có thể có gan lách, thoát vị hoặc co cứng các khớp. Các van tim của người bệnh ngày càng dày lên do cặn bẩn. Ngoài ra, có thể có chứng loạn sản xương tương tự như ở bệnh nhân mắc chứng đa bội nhiễm.

Cả hình ảnh lâm sàng và diễn biến của hội chứng được coi là có thể thay đổi và riêng lẻ. Ngoài các quy trình chậm, các quy trình nhanh cũng được ghi lại. Nếu các triệu chứng đầu tiên biểu hiện ngay sau khi sinh, hiện tượng này nói lên một diễn biến khá nhanh.

Điều này đặc biệt đúng đối với sự gia tăng glycosaminoglycan trong nước tiểu, đối với tình trạng bội nhiễm khó thở nặng và có biểu hiện thấp bé. Những người bị ảnh hưởng với diễn biến chậm thường xuất hiện các triệu chứng đầu tiên muộn hơn nhiều. Mức tăng GAG thấp hơn nhiều và tình trạng bội nhiễm loạn dưỡng nhẹ hơn nhiều.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Maroteaux-Lamy không nhất thiết phải biểu hiện ngay sau khi sinh và trong nhiều trường hợp chỉ được chẩn đoán muộn hơn, khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Chẩn đoán dựa trên các tiêu chí lâm sàng điển hình của bệnh và do đó chủ yếu dựa trên hoạt tính ASB giảm đáng kể, có thể được truy tìm trên nguyên bào sợi và bạch cầu nuôi cấy.

Mặt khác, hoạt động bình thường tồn tại trong mối quan hệ với các sulfatase khác. Là một phần của chẩn đoán, bác sĩ cũng cung cấp bằng chứng về việc tăng lượng dermatan sulfat bài tiết qua nước tiểu. Trong chẩn đoán phân biệt, hội chứng Maroteaux-Lamy phải được phân biệt với sự thiếu hụt nhiều sulfatase và các dạng khác của bệnh mucopolysaccharidosis. Sialidosis và mucolipidosis cũng là những bệnh có liên quan để chẩn đoán phân biệt. Tiên lượng của bệnh nhân thay đổi theo từng trường hợp và phụ thuộc chủ yếu vào tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng đầu tiên.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng Maroteaux-Lamy dẫn đến tầm vóc thấp ở bệnh nhân. Đặc biệt, trẻ em có thể bị bắt nạt và trêu chọc khi còn nhỏ và phát triển các vấn đề tâm lý hoặc trầm cảm. Như một quy luật, sự phát triển thêm của bệnh nhân không diễn ra theo tỷ lệ và các khiếu nại và dị tật khác nhau xảy ra, cũng xảy ra ở mặt.

Hơn nữa, các van tim bị tổn thương và đặt sai vị trí do hội chứng Maroteaux-Lamy, do đó có những phàn nàn hoặc hạn chế trong tim. Trong một số trường hợp, nó còn có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân, có thể dẫn đến tử vong do tim. Điều trị nhân quả của hội chứng này là không thể. Vì lý do này, mục đích chính của việc điều trị là hạn chế và chống lại các triệu chứng để người bị ảnh hưởng có thể có một cuộc sống bình thường.

Điều trị tâm lý cũng có thể cần thiết. Không có biến chứng cụ thể, mặc dù không phải tất cả các khiếu nại có thể được hạn chế hoàn toàn. Theo quy luật, tuổi thọ cũng không bị giảm bởi hội chứng Maroteaux-Lamy nếu không có các triệu chứng về tim.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ đang lớn có dấu hiệu rối loạn hoặc thay đổi trong quá trình phát triển thể chất thì phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu trẻ thấp lùn rõ ràng hoặc có dị tật về hệ xương, trẻ cần được trợ giúp y tế. Nếu có bất thường hoặc đặc biệt về hình dạng cơ thể so với trẻ cùng tuổi, cần được bác sĩ tư vấn để làm rõ các triệu chứng. Rối loạn chuỗi vận động hoặc kỹ năng vận động chung phải được trình bày với bác sĩ. Bác sĩ cũng sẽ cần thiết nếu giác mạc bị đục hoặc giảm thị lực. Nhịp tim bất thường cho thấy một vấn đề sức khỏe, cần phải được kiểm tra trong các xét nghiệm y tế khác nhau.

Trong hầu hết các trường hợp, những bất thường đầu tiên của bệnh có thể được nhận biết ngay sau khi trẻ chào đời do sự thay đổi của hệ xương. Vì trẻ sơ sinh được bác sĩ có mặt kiểm tra toàn diện sau khi chúng được sinh ra, nên cha mẹ không cần phải làm gì cả. Nếu các triệu chứng như nôn mửa hoặc đau đớn xảy ra trong vài tuần hoặc vài tháng đầu sau sinh, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu trẻ quấy khóc liên tục thì đây là dấu hiệu bất thường cần được làm rõ. Trong trường hợp khó thở hoặc tình trạng sức khỏe cấp tính, dịch vụ cấp cứu phải được thông báo. Cho đến khi đến nơi, phải sơ cứu kịp thời để đảm bảo sự sống còn của trẻ.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Maroteaux-Lamy theo nghĩa hẹp hơn, vì hoạt động của enzym bị thay đổi ở những người bị ảnh hưởng là do đột biến gen mà chỉ có thể được khắc phục bằng liệu pháp gen. Tuy nhiên, với liệu pháp thay thế enzym theo nghĩa rộng, một loại liệu pháp có sẵn để giải quyết các triệu chứng của bệnh tại nguồn gốc của chúng.

Trong liệu pháp thay thế enzyme, bệnh nhân nhận được galsulfase dưới dạng naglazyme. Sự thay thế enzyme này dẫn đến sự phân hủy tốt hơn các chất liên quan và do đó làm chậm tiến trình của bệnh. Tuy nhiên, các triệu chứng đã xảy ra cho đến nay vẫn chưa thể hồi phục hoàn toàn. Dày van tim có thể được điều trị triệu chứng và trong những trường hợp nhất định, có thể phải phẫu thuật thay van tim.

Thoát vị cấp tính được điều trị bằng taxi. Mục đích là giảm bớt thời gian cho bác sĩ tìm giải pháp phẫu thuật. Đục giác mạc nghiêm trọng dẫn đến mù lòa có thể được đảo ngược bằng cách ghép giác mạc. Các triệu chứng như thấp lùn cuối cùng không thể hồi phục mà thường chỉ xảy ra ở dạng nhẹ nếu được điều trị sớm bằng thuốc thay thế enzym.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Căn bệnh hiếm khi xảy ra này xảy ra với rất nhiều dạng và hình thức.Nhờ diễn biến cá nhân và các mức độ khác nhau của hội chứng Maroteaux-Lamy hoặc bệnh mucopolysaccharidosis loại 6, thường rất khó đưa ra tiên lượng đáng tin cậy cho một bệnh nhân cụ thể.

Nói chung, tiên lượng sẽ xấu hơn nếu các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Maroteaux-Lamy xuất hiện ngay sau khi sinh. Điều này thường nói lên một đợt bệnh nhanh hơn.

Do đó, có thể nói rằng tuổi của những người bị ảnh hưởng cho phép kết luận về tiên lượng dự kiến, cũng như thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Maroteaux-Lamy. Bên cạnh đó, triển vọng cho bệnh nhân cũng phụ thuộc vào chất lượng điều trị. Thời điểm bắt đầu liệu pháp thay thế enzym thường rất quan trọng.

Liệu pháp thay thế enzyme có thể phá vỡ các chất như chondroitin sulfate và dermatan sulfate. Do đó, nó làm chậm quá trình của bệnh. Tuy nhiên, vấn đề là thiệt hại đã xảy ra trong sinh vật thường không thể phục hồi được. Điều này làm giảm chất lượng cuộc sống, nhưng cũng có thể khiến người bị ảnh hưởng tử vong sớm hơn. Diễn biến của hội chứng Maroteaux-Lamy có thể nhanh chóng nếu nó xảy ra sớm. Bệnh nhân cũng có thể đáp ứng tốt với thuốc được sử dụng. Trong trường hợp này, hội chứng Maroteaux-Lamy sẽ tiến triển chậm.

Phòng ngừa

Cho đến nay, không có yếu tố bên ngoài nào được biết đến đối với sự phát triển của hội chứng Maroteaux-Lamy. Biện pháp phòng ngừa duy nhất hiện nay là tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình.

Chăm sóc sau

Vì việc điều trị hội chứng Maroteaux-Lamy phức tạp và lâu dài nên không cần chăm sóc theo dõi cổ điển. Thay vào đó, những người bị ảnh hưởng nên tập trung vào việc đối phó với căn bệnh này một cách an toàn và xây dựng một thái độ tích cực bất chấp nghịch cảnh. Các bài tập thư giãn và thiền cũng có thể giúp bình tĩnh và tập trung tâm trí. Vì vóc dáng thấp bé đi đôi với việc giảm tính thẩm mỹ, nên nếu cần thiết bạn nên trao đổi với bác sĩ chuyên khoa về những mặc cảm, lòng tự trọng yếu kém. Điều này có thể giúp chấp nhận bệnh tốt hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống về lâu dài.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị hội chứng Maroteaux-Lamy không có các lựa chọn tự trợ giúp. Căn bệnh này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng, không có liệu pháp điều trị nhân quả.

Để giảm bớt các triệu chứng của bệnh, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc sử dụng các enzym và các loại thuốc khác nhau. Ở đây, cần đảm bảo lượng uống đều đặn và đúng quy định. Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, can thiệp phẫu thuật trên tim là cần thiết. Để không làm tim căng thẳng không cần thiết, nên tránh gắng sức không cần thiết. Điều này đặc biệt đúng đối với tải đột ngột hoặc đột ngột.

Nếu bệnh nhân hoặc cha mẹ muốn có con trở lại, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa hội chứng Maroteaux-Lamy tái phát. Trò chuyện với những người thân thiết hoặc bạn bè thường có thể làm giảm bớt những phàn nàn hoặc trầm cảm về tâm lý. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc hội chứng Maroteaux-Lamy thường có tác động rất tích cực đến bệnh và có thể góp phần trao đổi thông tin có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không thể đạt được việc chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này.