Suy giáp bẩm sinh

bên trong suy giáp bẩm sinh nó là một dạng suy giáp. Nguyên nhân là do sự phát triển của phôi thai bị gián đoạn.

Suy giáp bẩm sinh là gì?

Trong y học, bệnh suy giáp bẩm sinh còn được gọi là suy giáp khi mang thai hoặc là suy giáp bẩm sinh. Nó tạo thành một dạng suy giáp đặc biệt. Tuyến giáp được cho là kém hoạt động nếu nó sản xuất quá ít hormone.

Do thiếu hormone, mọi quá trình trao đổi chất trong cơ thể bị chậm lại, từ đó gây ảnh hưởng xấu đến hiệu quả làm việc của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các hormone tuyến giáp T3 và T4 rất quan trọng cho sự phát triển của con người và thúc đẩy tăng trưởng. Nếu suy giáp đã có ở trẻ sơ sinh vì nó là bẩm sinh, sẽ có những hạn chế phát triển đáng kể.

Điều này bao gồm sự suy giảm tiêu cực trong quá trình trưởng thành của não, từ đó dẫn đến tổn thương thần kinh. Sự phát triển của xương cũng bị chậm lại và trẻ bị ảnh hưởng sẽ bị chậm phản xạ và phản ứng thờ ơ.

Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 trong 5.000 trẻ sơ sinh. Điều này làm cho nó trở thành một trong những bệnh chuyển hóa phổ biến nhất được di truyền. Suy giáp bẩm sinh ở trẻ em gái nhiều gấp đôi so với nam giới.

nguyên nhân

Sự suy giảm chức năng bẩm sinh của tuyến giáp là do sự phát triển khiếm khuyết của tuyến giáp. Trong quá trình phát triển phôi thai, quá ít hoặc thậm chí không có mô tuyến giáp chức năng được hình thành. Cho đến nay vẫn chưa thể xác định được nguyên nhân gây ra những hệ thống bị lỗi này.

Trong một số trường hợp riêng lẻ, có thể cung cấp bằng chứng về đột biến gen. Các gen này đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong sự phát triển của tuyến giáp. Ở những người khác, tuyến giáp không ở vị trí giải phẫu bình thường, điều này làm hạn chế chức năng của nó.

Một lý do hiếm gặp của suy giáp bẩm sinh là do sản xuất không chính xác các hormone tuyến giáp. Ngoài ra, các tế bào có thể không nhạy cảm với các kích thích tố. Kết quả là chúng phản ứng không chính xác với các tín hiệu hormone. Đôi khi suy giáp bẩm sinh chỉ là tạm thời.

Trong những trường hợp như vậy, nó được kích hoạt bởi việc truyền thuốc mà người mẹ nhận được hoặc ngăn chặn các kháng thể. Lý do cho điều này là thiếu iốt hoặc quá liều iốt.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mặc dù tầm quan trọng cực kỳ quan trọng của hormone tuyến giáp đối với sự phát triển của các cơ quan trong cơ thể người, nhưng ban đầu không có triệu chứng đáng chú ý ở bệnh suy giáp bẩm sinh. Chỉ sau này các triệu chứng không đặc hiệu mới xuất hiện. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị vàng da, kéo dài khoảng hai tuần.

Hơn nữa, trẻ bú kém và chỉ có phản xạ bú yếu. Phản xạ của chúng cũng bị suy yếu. Một đặc điểm đáng chú ý là lưỡi to ra, được gọi là macroglossia. Một triệu chứng khác của suy giáp bẩm sinh là táo bón.

Nếu trẻ bị bệnh đến tuổi chập chững biết đi, chiều cao giảm là điều đáng chú ý. Tuổi của xương và răng không tương ứng với độ tuổi của trẻ và chậm phát triển. Ngoài ra, các em tinh thần chậm phản ứng và có biểu hiện giảm sút trí tuệ. Các di chứng có thể hình dung khác của suy giáp bẩm sinh có thể bao gồm mất thính giác và rối loạn ngôn ngữ.

Nếu suy giáp bẩm sinh không được điều trị, trẻ có nguy cơ bị đần độn do thiếu hormone tuyến giáp. Điều này dẫn đến những tổn thương không thể khắc phục được đối với hệ thần kinh trung ương. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng do đó bị dị tật xương, ngón tay ngắn, tê bì hoặc hở thóp.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán sớm bệnh suy giáp bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng đối với sự phát triển sau này của trẻ bị bệnh. Ở hầu hết các quốc gia, chẩn đoán được thực hiện như một phần của sàng lọc ở trẻ sơ sinh. Ở Đức, các bác sĩ xác định hàm lượng của hormone thyrotropin (TSH) trong quá trình sàng lọc suy giáp được quy định hợp pháp cho mục đích này.

Trong trường hợp sản xuất hormone tuyến giáp không đủ, hormone này tăng mạnh. Việc kiểm tra diễn ra trong khoảng giờ thứ 36 đến 72 của cuộc đời. Một vài giọt máu được lấy từ gót chân. Nếu bị suy giáp bẩm sinh, giá trị T3 và T4 sẽ giảm xuống do các hormone không được sản xuất ở mức độ đầy đủ.

Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện trong hai tuần đầu sau sinh, nó có thể được điều trị xuất sắc và có một liệu trình tích cực. Ở độ tuổi muộn hơn, chỉ có những khác biệt nhỏ về trí thông minh, thành tích học tập và các bài kiểm tra sinh lý thần kinh so với trẻ khỏe mạnh. Nếu việc điều trị diễn ra muộn hơn, có nguy cơ bị suy giảm trí thông minh mặc dù thể chất phát triển bình thường.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh, chúng sẽ xuất hiện một số triệu chứng bất thường sau khi sinh. Trên cơ sở này, một bác sĩ nhi khoa có trình độ chuyên môn có thể suy ra bệnh. Các cuộc kiểm tra thêm thường xác minh chẩn đoán ban đầu. Người mẹ cung cấp hormone tuyến giáp cho đứa trẻ cho đến khi nó được sinh ra. Nếu không có việc kiểm tra tuyến giáp định kỳ được thực hiện từ năm 1978, các bác sĩ sẽ không nhất thiết nhận thấy suy giáp bẩm sinh ngay lập tức.

Tuyến giáp kém hoạt động bẩm sinh phải điều trị suốt đời. Ban đầu, cần phải đến gặp bác sĩ hàng tuần hoặc hai tuần một lần. Sau đó, chỉ cần đặt lịch thăm khám bác sĩ định kỳ ba tháng một lần là đủ, vì sự cố này tiềm ẩn nguy hiểm. Sự thiếu hụt hormone tuyến giáp cần được bù đắp. Nếu điều này không xảy ra, những hậu quả khác có thể được dự kiến. Trong một số trường hợp, rối loạn chức năng tuyến giáp là tạm thời. Trong hầu hết các trường hợp suy giáp bẩm sinh, rối loạn chức năng kéo dài suốt đời.

Nhờ những hậu quả sâu rộng của nó đối với cơ quan, tình trạng suy giảm chức năng của tuyến giáp phải được điều trị bằng cách sử dụng hormone tuyến giáp bị thiếu. Với liều lượng chính xác, trẻ hoàn toàn có khả năng phát triển. Các cuộc khủng hoảng không được mong đợi. Tuy nhiên, chúng vẫn có thể xảy ra - ví dụ, nếu hormone tuyến giáp được bài tiết qua tiêu chảy trước khi nó được hấp thụ vào cơ thể. Vì vậy, nên đi khám bệnh nếu có bất kỳ bệnh lý nào có thể dẫn đến kết quả như vậy.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị suy giáp bẩm sinh nên được bắt đầu càng sớm càng tốt vì suy giảm hệ thần kinh có thể không còn hồi phục. Chỉ chờ đợi kết quả khám có thể đồng nghĩa với việc trì hoãn không cần thiết. Vì lý do này, phải bắt đầu điều trị ngay sau khi lấy mẫu máu nếu kết quả sàng lọc dương tính.

Thành phần quan trọng nhất của liệu pháp điều trị suy giáp bẩm sinh là thay thế hormone T4 (thyroxine) bằng L-thyroxine. Việc dùng thuốc bắt đầu với liều thấp, có thể tăng dần trong quá trình điều trị. Nếu bệnh nhân đạt đến một nồng độ hormone nhất định, điều này cuối cùng vẫn còn.

Bằng cách điều trị suy giáp bẩm sinh, mức TSH trong máu sẽ bình thường hóa và không có các triệu chứng sẽ đạt được. Kiểm tra nồng độ hormone liên tục là một phần quan trọng của liệu pháp. Bác sĩ kiểm tra vị trí chức năng bình thường của tuyến giáp.

Triển vọng & dự báo

Trong nhiều trường hợp bệnh này được phát hiện tương đối muộn, do đó chỉ có thể điều trị muộn. Người bệnh có thể bị vàng da.Ngoài ra, lượng chất lỏng hấp thụ ở trẻ sơ sinh cũng bị giảm đáng kể, có thể có ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển và sức khỏe chung của bệnh nhân. Hơn nữa, phản xạ của những người bị ảnh hưởng bị suy yếu trong hầu hết các trường hợp. Những người bị ảnh hưởng thường bị táo bón và do đó chất lượng cuộc sống giảm đáng kể.

Đối với các bậc cha mẹ nói riêng, căn bệnh này là một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ, vì vậy họ cũng cần được điều trị. Trí thông minh của những người bị ảnh hưởng cũng giảm đáng kể bởi căn bệnh này, do đó những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Ngoài ra còn có rối loạn ngôn ngữ và mất thính giác. Trong trường hợp xấu nhất, tình trạng tê bì hoàn toàn cũng xảy ra đối với bệnh nhân.

Điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Một số phàn nàn có thể được hạn chế, nhưng không thể chữa khỏi hoàn toàn. Không thể đoán trước được căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Phòng ngừa

Nguyên nhân chính xác của suy giáp bẩm sinh không được biết. Vì lý do này, không có biện pháp ngăn chặn hiệu quả.

Chăm sóc sau

Suy giáp bẩm sinh không thể chữa khỏi hoàn toàn, đó là lý do tại sao việc chăm sóc sau đó dựa vào sự hỗ trợ hàng ngày và tránh các biến chứng. Mức độ cần thiết phải giám sát y tế tùy thuộc vào mức độ của các triệu chứng. Về nguyên tắc, có thể nói rằng điều trị sớm dẫn đến tương đối ít triệu chứng.

Khám sàng lọc sơ sinh cho thấy tuyến giáp không hoạt động ở giai đoạn đầu. Số lượng hormone có thể được xác định rõ ràng bằng xét nghiệm máu. Việc này cũng sẽ được theo dõi liên tục trong thời gian tiếp theo. Các bác sĩ có thể đưa ra một liệu pháp điều trị bằng thuốc rõ ràng từ điều này. Loại thứ hai bao gồm việc sử dụng hormone T4. Các bệnh thứ phát do đó có thể được ngăn ngừa.

Cha mẹ và những người thân yêu đóng một vai trò quan trọng trong những năm đầu đời. Khát khao hành động của trẻ phải được khuyến khích. Các hoạt động thể thao, đi bộ và hàng ngày dưới ánh sáng mặt trời sẽ cải thiện sức khỏe. Thật không may, suy giáp bẩm sinh không phải lúc nào cũng được điều trị sớm. Các biến chứng nổi tiếng là kết quả của điều này.

Những điều này làm cho một cuộc sống bình thường gần như không thể. Trong số những thứ khác, các giác quan và khả năng tinh thần không được đào tạo đầy đủ. Bệnh nhân thường được đưa vào viện dưỡng lão cho đến cuối đời và cần được chăm sóc. Mức độ khuyết tật cao thường gây căng thẳng cho các bậc cha mẹ, họ tìm kiếm sự giúp đỡ từ liệu pháp tâm lý.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nếu bị suy giáp bẩm sinh, điều cần thiết là đi khám bác sĩ và được điều chế hormone để kích thích tuyến giáp, vì bỏ qua căn bệnh này có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về tâm thần hoặc thần kinh. Hormone bị thiếu là rất quan trọng cho sự phát triển, đặc biệt là trong một số giai đoạn tăng trưởng nhất định.

Bất cứ điều gì có ảnh hưởng tích cực đến sức khỏe đều có tác dụng hỗ trợ: đi bộ lâu trong không khí trong lành, hấp thụ ánh sáng mặt trời, tập thể thao và ăn uống lành mạnh. Tuyến giáp hoạt động kém khiến bạn bơ phờ, vì vậy điều quan trọng là các hoạt động phải được tiếp tục.

Không có gì lạ khi tuyến giáp hoạt động kém dẫn đến trầm cảm, đó là lý do tại sao sức khỏe rất quan trọng với bệnh suy giáp. Cũng nên kiểm tra xem cơ thể có thiếu vitamin hay không, vì thiếu vitamin thường xảy ra ở những người có vấn đề về trao đổi chất.

Giá trị tuyến giáp được kiểm tra trong quá trình xét nghiệm máu và phải được theo dõi thường xuyên để việc sử dụng hormone có thể được điều chỉnh hoàn hảo cho cơ thể. Cũng nên siêu âm bởi bác sĩ nội khoa để xác định xem tuyến giáp có bất thường hay không. Bệnh suy giáp được chẩn đoán càng sớm thì càng ít hậu quả đối với người bị ảnh hưởng và có thể bắt đầu điều trị.